Examinările pentru nou-născuți sunt efectuate la nou-născuții din Slovacia. Una dintre ele este examinarea așa-numitelor pata de sânge uscată. Această examinare testează în prezent 13 boli în țara noastră, care, dacă sunt depistate la timp, pot fi tratate eficient.
Ce este detectat prin „picătură uscată”
Centrul de screening pentru nou-născuți a fost înființat în Banská Bystrica în 1985. Toate mostrele sunt trimise aici. În prezent, această examinare identifică 13 boli:
Toate aceste tulburări metabolice moștenite (DMP) sunt moștenite în așa fel încât ambii părinți să transmită o genă ascunsă în ele copilului afectat. Această genă patologică poate fi detectată în prezent în majoritatea acestor tulburări la un copil cu screening și astfel îi confirmă diagnosticul genetic.
Rezultatul „picăturii uscate” exprimă astfel suspiciunea bolii în funcție de valorile crescute. Dacă este pozitiv pentru oricare dintre afecțiunile de mai sus, în etapa următoare, se examinează o probă repetată prelevată de la nou-născut sau medicii îl sună imediat pe copil pentru o examinare ulterioară în clinica specializată relevantă - așa-zisul centru regional de rechemare.
Pe lângă acest screening de bază, există și un așa-numit screening periferic, care permite detectarea altor boli foarte rare, dar și a bolilor ascunse ale mamei.
Această examinare la nivel național este definită de Orientarea experților nr. 42 din 2012 al Ministerului Sănătății din Republica Slovacă
Cele mai grave boli investigate
Luarea de sânge de pe călcâiul bebelușului îi ajută pe profesioniști să detecteze posibile boli care sunt încă asimptomatice la nou-născuți, dar neadministrarea acestora ar putea duce la complicații.
Hipotiroidismul congenital - este o tulburare a dezvoltării tiroidei; producția inadecvată de tiroxină poate duce la întârzierea mentală și a creșterii. Hipotiroidismul este tratabil, se administrează tiroxină.
Fenilcetonurie - O componentă a dietei proteice, aminoacidul fenilalanină, nu este metabolizată din cauza unui defect genetic al enzimei. Pentru a evita afectarea creierului, trebuie respectată o dietă specială săracă în fenilalanină.
Hiperplazia suprarenală congenitală - este o tulburare enzimatică în metabolismul hormonilor suprarenali atunci când hormonii cortexului suprarenal se formează în cantități inadecvate, provocând diferite grade de virilizare (pubertate prematură). Nou-născuții pot avea simptome de deshidratare, o criză de sare și aceasta este o afecțiune care pune viața în pericol.
Fibroză chistică - este o boală genetică gravă care afectează negativ calitatea vieții și o scurtează prematur. Glandele care secretă extern formează mucus anormal de dens și patologic care se așează pe membranele mucoase și înfundă organele vitale. Bacteriile se instalează apoi în plămâni, provocând infecții severe și inflamații. Treptat, aici se formează schimbări ireparabile. Pancreasul, care nu secretă suficiente enzime pentru a digera alimentele, este afectat în mod similar. CF afectează, de asemenea, organele genitale, ficatul și sinusurile și este adesea asociată cu diabetul. Se poate spune că CF afectează treptat toate organele, singurul lucru care nu afectează în niciun fel intelectul. Copiii cu FC sunt normali intelectual și mental, diferind de colegii lor doar prin slăbiciune fizică.
Colectarea unei picături uscate de sânge și rezultatul examinării
O picătură uscată de sânge se ia de la un nou-născut între 72 și 96 de ore viata dupa nastere, indiferent de maturitatea, aportul de alimente și starea de sănătate. Colectarea este de obicei efectuată de o asistentă medicală din secția neonatală. Acest departament trimite, de asemenea, proba la centrul de screening.
Dacă nașterea are loc acasă sau în altă parte din afara maternității, colecția trebuie să fie amenajată de părinți, în mod ideal în cooperare cu medicul pediatru al copilului. Pe site-ul centrului de screening, părinții au citit că ar trebui să contacteze personalul acestuia cu aproximativ o lună înainte de data scadenței. Aceștia le vor trimite apoi o hârtie de colectare la adresa medicului pediatru. Experții subliniază că este important ca recoltarea de sânge să fie făcută de un profesionist - un medic sau o asistentă care a examinat copilul după naștere. Toate datele referitoare la starea de sănătate a copilului și mamei trebuie incluse într-o notă din protocol (de asemenea, medicamente luate de mamă în timpul sarcinii sau hrănirea copilului.).
O probă de sânge este prelevată printr-o puncție sterilă suficient de profundă din călcâiul congestionat (sau degetul) nou-născutului. Este un pic dureros pentru bebeluș, astfel încât standardul de îngrijire medicală recomandă, de asemenea, ca mama să fie alături de copil atunci când îl ia.
Prima picătură de sânge cu restul soluției dezinfectante este ștearsă până când picătura următoare este picurată pe hârtia de colectare; per total iau patru picături de sânge - așa-zisul patru ținte cărora li se permite să se usuce liber, așa că se numește o picătură uscată de sânge.
Dacă se respectă procedurile corecte de eșantionare și expediere, examinarea în sine durează 2 zile. Centrul de screening raportează doar rezultate pozitive sau discutabile, când examinarea trebuie repetată.
Ce spun statisticile
Conform datelor din rapoartele anuale ale Centrului de screening pentru nou-născuți în 2006, 51.398 nou-născuți au fost examinați prin această metodă în Slovacia și au fost detectate 17 cazuri de hipotiroidism congenital, 15 cazuri de fenilcetonurie, 2 cazuri de hiperplazie suprarenală congenitală.
În 2014, 55.061 de nou-născuți au fost examinați și depistarea majorității bolilor este încă în creștere. 41 cazuri de hipotiroidie congenitală, 14 cazuri de fenilcetonurie, 4 cazuri de hiperplazie suprarenală congenitală.