Pentru ce examinări, ultrasunete și teste plătesc femeile în plus în timpul sarcinii și ce se poate afla din ele?

gravidă

Una dintre primele alternative la testarea genetică este de a suferi unele ecografii. Dacă medicul nu crede ceva și totul indică faptul că copilul nu este în ordine, viitoarea mamă va fi supusă unor examinări suplimentare.

De data aceasta, probele de sânge sunt utilizate în scopuri de screening și probele de lichid amniotic sunt cele mai exacte.

Prelevarea de sânge

Datorită testelor actuale, este deja posibilă detectarea tuturor informațiilor genetice în timpul recoltării de sânge, care în trecut era posibilă doar prin colectarea lichidului amniotic:

„În laboratoare, de exemplu, efectuăm un test prenatal neinvaziv din sângele unei femei însărcinate, în care circulă fragmente scurte de ADN fetal. Provin din coaja fructului și, deși nu sunt multe, împreună formează echipamentul genetic complet al fătului, adică genomul acestuia.

Datorită noilor tehnologii, putem afla dacă, dimpotrivă, acei cromozomi care pot provoca oricare dintre tulburări, cum ar fi sindromul Down sau Turner, nu apar în mod repetat ", spune geneticianul Iveta Černáková de la laboratorul genetic Bratislava ReproGen.

Noile teste pot detecta deja anomalii numerice și structurale ale tuturor cromozomilor din echipamentul genetic al fătului.

Întreaga examinare este nedureroasă, femeia însărcinată este doar sângerată și este supusă zilelor următoare de testare. Avantajul acestei tehnici este că se poate face mult mai devreme decât colectarea lichidului amniotic și astfel se poate determina în prealabil orice problemă a bebelușului.

Spre deosebire de probele de lichid amniotic, evitați așteptările lungi pentru rezultate și proceduri neplăcute. Viitoarele mame pot face aceste teste încă din a zecea săptămână de sarcină. Dezavantajul este că abonamentele nu sunt rambursate de compania de asigurări și întreaga procedură trebuie finanțată de viitorii părinți.

„Rezultatele testelor neinvazive, cum ar fi PrenatalSafe și mai ales PrenatalSafe Karyo, pot răspunde la întrebarea dacă fătul are cromozomii care cauzează diferite tulburări și sindroame în ordine și pot liniști viitorii părinți.

Știu, de asemenea, să răspundă la întrebarea despre sexul bebelușului mult mai devreme decât este vizibil și clar recunoscut la ultrasunete ", spune Iveta Černáková.

„Desigur, ar trebui adăugat că aceste teste sunt de screening, nu de diagnostic. Aceasta înseamnă că orice constatare anormală trebuie verificată prin testarea genetică a celulelor lichidului amniotic sau a celulelor villus corionice. "

Colectarea lichidului amniotic

Ultima posibilitate de testare genetică este colectarea lichidului amniotic, care este cea mai precisă dintre toate.

Procedura se efectuează prin injectarea acestuia în abdomen și luarea unei bucăți de lichid amniotic. Deși poate părea periculos la prima vedere, medicii au situația sub control în orice moment.

Colectarea se efectuează, de asemenea, cu ajutorul ultrasunetelor, atunci când locul injecției este determinat mai întâi cu precizie, acolo unde bebelușul nu este localizat în prezent, iar mișcarea acestuia este, de asemenea, monitorizată, astfel încât acul să nu-l rănească în niciun fel în timpul colectării.

Pentru unele femei, injecția este foarte dureroasă, deoarece pielea este mai sensibilă în acest moment, dar acest lucru poate fi atenuat prin injecție anestezică.

Colecția de lichid amniotic, numită profesional amniocenteză, este împărțită în trei tipuri diferite, care diferă în funcție de perioada din timpul sarcinii, când sunt efectuate:

Ia-o devreme

- se efectuează între săptămâna 11 și 14 și nu se efectuează la fel de des. Se tratează mai ales dacă femeia a născut deja un copil cu o tulburare sau o are în familie. În caz contrar, nu există niciun motiv pentru a face astfel de teste timpurii.

Consumul regulat

- acesta este un eșantion clasic de lichid amniotic, care este recomandat pentru fiecare femeie după vârsta de 35 de ani sau dacă au fost identificați alți factori de risc. Are loc între 15 și 19 săptămâni de sarcină și în timpul acesteia sunt monitorizate toate informațiile genetice care indică una dintre tulburări sau combinația lor.

Colectare târzie

- așa se numește fiecare probă din ultimul trimestru și este abordată doar ocazional. Acest lucru se poate datora unei suspiciuni de infecție sau lipsei de oxigen.

Rezultatele probelor de lichid amniotic sunt de așteptat să dureze de la două săptămâni la o lună. Totul depinde de clinica specifică. În cazul în care cuplul plătește suplimentar, este posibil să le obțină în avans și în câteva zile.

Ai dreptul să refuzi

Informația importantă este că niciunul dintre abonamente nu este obligatoriu. Medicul dumneavoastră vă poate recomanda, dar aveți dreptul să le refuzați.

Unele femei sunt deosebit de îngrijorate de administrarea lichidului amniotic, astfel încât bebelușul să nu fie pus în pericol în niciun fel. După cum subliniază Iveta Černáková, un timp lung de așteptare pentru rezultate poate fi, de asemenea, o problemă:

„Femeile iau adesea în considerare amniocenteza, adică colecția de lichid amniotic, care conține, de exemplu, bucăți din pielea copilului lor - material adecvat pentru testarea genetică.

Nu atât din cauza durerii, este practic doar o înțepătură ca o injecție, dar mai ales pentru că trebuie să așteptați trei până la patru săptămâni pentru rezultate. Și acesta este un stres imens pentru viitoarea mamă, pentru împrejurimile ei și, desigur, pentru bebeluș. "

În prima parte veți afla mai multe despre ultrasunetele suplimentare, citiți aici >>