Descoperirea unui tratament sigur și eficient pentru persoanele care trăiesc cu hemofilie și alte tulburări rare de sângerare
Hemofilie
Hemofilia este o tulburare de sângerare rară și severă asociată cu cromozomul X care afectează capacitatea sângelui de a se coagula, ceea ce înseamnă că persoanele cu hemofilie sângerează mai mult decât de obicei. Se estimează că aproximativ 1 din 10.000 de persoane suferă de hemofilie, afectând 450.000 de persoane din întreaga lume.
Hemofilia se caracterizează printr-o lipsă de factori de coagulare și se transmite de obicei de la părinte la copil, deși în aproximativ o treime din cazuri este cauzată de o mutație spontană. Există două tipuri de hemofilie, fiecare dintre acestea fiind legată de lipsa unui factor specific de coagulare.
Cel mai frecvent tip este hemofilia A, în care o persoană are un deficit de factor de coagulare VIII (FVIII).
Hemofilia B, în care oamenii nu au factor de coagulare IX (FIX), este mai puțin frecventă și reprezintă doar 15-20% din toate cazurile de hemofilie.
Genele factorilor de coagulare sunt localizate pe cromozomul X și acesta este și motivul pentru care această boală afectează în principal bărbații care au moștenit cromozomul X afectat de la mama lor.