Diabetul zaharat, ca orice afecțiune medicală, complică viața pacienților, aduce cu sine diverse limitări, aderarea la o rutină zilnică relativ strictă. De asemenea, este dificil pentru pacienții mici cu această boală, dar se dovedește că, în unele cazuri specifice, se poate aplica o nouă metodă de tratament. Primii trei copii din Slovacia, tratați în II. clinica pentru copii și adolescenți a Spitalului Universitar pentru Copii din Košice, un astfel de tratament a schimbat viața până acum.

noul

În trecut, diabetul zaharat infantil era considerat a fi marea majoritate a diabetului de tip 1. Descoperirile geneticii moleculare din ultimii ani, în special rezultatele cercetărilor efectuate de echipa engleză a profesorului Andrew Hattersley de la Peninsular Medical School Hospital în 2004, au arătat că diabetul, care se dezvoltă în a șasea lună de viață (așa-numitul neonatal permanent diabet), este de aproximativ 60%, dar este cauzat de un defect genetic care activează o mutație a genei KCN 11, care codifică subunitatea kyr 6.2 și sur 1.

MUDr. Magdaléna Pašková, endocrinologă pediatrică la DFN: „La clinica noastră am tratat trei copii pe termen lung care au dezvoltat diabet zaharat la vârsta de două până la patru luni și a căror glicemie a necesitat administrarea permanentă de insulină, adică au fost tratați timp de mulți ani cu o regim de insulină intensificat.

După ce am prezentat rezultatele descoperirii profesorului Hattersley, am luat contact cu el. El a examinat cei trei pacienți cu analiză ADN și a confirmat o mutație genetică, doi au confirmat o mutație genetică de kyr 6.2 și una sur 1. Acești copii au suficientă insulină în celulele beta, dar această mutație face ca această insulină să nu poată fi eliberată în circulație. . Sulfonilureea antidiabetică orală, utilizată de zeci de ani pentru tratarea diabetului de tip 2, acționează în acest caz ca o cheie care deschide celulele beta și eliberează insulina în circulație.

Pacienții noștri mici au avut toți indicatorii originii autoimune a diabetului negativ de la debutul bolii, peptida C era încă zero sau foarte scăzută. La două ore după administrarea sulfonilureei, a fost eliberată atât de multă insulină încât peptida C a prezentat valori complet normale decât la copiii sănătoși. Conform protocolului internațional, am încetat să întrerupem tratamentul cu insulină și să trecem la terapia antidiabetică orală. Există mai mulți astfel de copii în Slovacia, dar pacienții noștri sunt primii trei pacienți pediatrici la care s-a efectuat această schimbare de tratament. În total, aproximativ 50 de copii din Europa sunt tratați în acest fel. "

Pacienții mici sunt pe deplin compensați pentru noul tratament, curbele lor glicemice sunt în domeniul fiziologic la administrarea sulfonilureei și tratamentul cu insulină a fost întrerupt definitiv. Nu au existat complicații la trecerea la un alt tratament. Noul tratament le-a schimbat fundamental calitatea vieții. Încă de la o vârstă fragedă, acești copii au trebuit să se obișnuiască cu injecțiile și tratamentul, ceea ce reprezenta o povară nu numai pentru ei, ci și pentru familia imediată. Au salutat trecerea la tablete și este o mare ușurare pentru ei.

Multe descoperiri în medicină nu au întotdeauna un impact asupra tratamentului și nu pot fi utilizate în practica clinică, dar aceasta, fără îndoială, una dintre cele mai semnificative descoperiri în diabetologie din ultimele decenii, este una care facilitează viața pacienților și are un impact major asupra calitatea sa. Tipul menționat de boală nu este unul dintre cele mai răspândite, statistic apare la unul din 400.000 de copii, dar la noi în țară acest număr este mai mare. Profesorul MUDr. Iwar Klimeš de la Institutul de Endocrinologie Experimentală raportează apariția unui copil la 215.000 de copii nou-născuți.

Bianca a fost tratată cu injecții cu insulină timp de doisprezece ani, Jakub timp de zece ani și Roland timp de șase ani. Părinții acestui băiat din satul Široké din Slovacia de Est au fost șocați de descoperire la vârsta de patru luni și au fost nevoiți să-și schimbe cursul gospodăriei. Roland avea nevoie de îngrijiri constante, uneori insulină de până la nouă ori pe zi. Noul tratament a adus o schimbare uriașă familiei, pentru care sunt foarte recunoscători - mama a trimis chiar o scrisoare de mulțumire și o fotografie a familiei însuși profesorului Hattersley ...

Sursă: Ziar medical