Distrofiile musculare sunt boli genetice caracterizate prin slăbiciune musculară. Pe măsură ce degenerescența progresează, crește și forța mușchilor. Toate formele de distrofie musculară pot fi considerate rare, dar DMD este cea mai frecventă.

asemenea probleme

DMD apare la populație la aproximativ 1 băiat din 3.000 de copii născuți. Un alt tip de distrofie musculară BMD apare la aproximativ 1 băiat din 18.000 de copii și este o formă mai ușoară de distrofie musculară Duchenne.

Deși boala în 99,9% afectează doar băieții, în cazuri rare, fetele se pot îmbolnăvi și ele.

DMD a fost descrisă pentru prima dată de un neurolog francez pe nume Guillaume Benjamin Amand Duchenne în 1860. BMD poartă numele unui medic german pe nume Peter Emil Becker, care a descris prima dată această formă în 1950.

Ce cauzează DMD/BMD?

Abia în 1986 oamenii de știință, susținuți de organizația americană MDA, au identificat gena care cauzează mutația DMD. În 1987, o proteină asociată cu această genă a fost identificată și denumită distrofină.

Genele conțin coduri sau rețete pentru producția de proteine ​​care fac parte integrantă din toate formele de viață. În cazul DMD, gena care produce distrofina este perturbată. Această genă este localizată pe cromozomul X. În BMD, mutații diferite apar în aceeași genă. Băieții cu DMO pot produce distrofină, dar numai în cantități mici și de calitate slabă. În acest caz, degenerarea musculară este mai lentă decât în ​​DMD.

Mușchii sunt alcătuiți din mănunchiuri de fibre celulare. Proteinele ajută la menținerea funcționării celulelor musculare. Când lipsește una dintre proteine ​​(distrofina), rezultatul este DMD. Distrofina de calitate scăzută sau slabă determină DMO. (Apropo, o dietă bogată în proteine ​​nu poate înlocui distrofina care lipsește).

Ce se întâmplă cu mușchii la băieții cu DMD?

Primele simptome ale bolii încep să apară la băieții cu DMD la vârsta de trei ani.

De obicei, copiii încep să meargă mai târziu. La copiii mici, este posibil să se observe mușchii măriti ai gambei (hipertrofie). Preșcolarii par stângaci și adesea cad, chiar și fără motiv. De asemenea, au probleme cu urcarea scărilor, ridicarea de la sol și alergarea. La vârsta școlară, este firesc ca ei să meargă pe vârfuri (așa-numita plimbare cu rața). Stabilitatea scade, postura se schimbă. Spatele se îndoaie înapoi (lordoză) și abdomenul înainte. Băieții au, de asemenea, probleme cu ridicarea mâinilor deasupra capului. Aproape toți copiii pierd capacitatea de a merge pe jos între 7 și 12 ani. Toate activitățile în care trebuie să fie implicați mușchii brațelor, picioarelor și trunchiului necesită asistență. La vârsta timpurie a adolescenței între 13 și 19 ani, sunt afectați și mușchii respiratori și ai inimii. La vârsta adultă tânără, băieții necesită conectarea la ventilația pulmonară neinvazivă pe timp de noapte sau zi (Bi-PAP) și mai târziu la ventilația pulmonară invazivă pe termen lung acasă (traheostomie).

Ce se întâmplă cu mușchii la băieții cu BMD?

BMD este o formă mai ușoară de DMD. Dezvoltarea bolii se manifestă de obicei mai târziu, progresia este mai lentă și prognosticul este mai puțin previzibil. Pot apărea complicații cu funcție cardiacă.
Diagnosticul nu este adesea pus înainte de adolescență sau chiar de maturitate. Ca o compensație pentru mușchii slăbiți, tânărul se apleacă și înainte în timp ce merge pe prinț și pe abdomen. Ca și în cazul DMD, slăbirea apare mai întâi în șolduri și pelvis, coapse și șolduri. Dar cazurile individuale variază foarte mult de la caz la caz. Unele persoane cu BMD se află într-un scaun cu rotile la vârsta de 30 de ani, altele vor fi suficiente atunci când umblă cu un butoi sau cu alt suport.