Angelinei Jolie i s-au îndepărtat sânii, apoi i s-au îndepărtat ovarele și trompele uterine. Cum rămâne cu astfel de intervenții în țara noastră? Răspuns de primarul Lucia Copáková.

operațiunea

După îndepărtarea preventivă a sânilor, Angelina Jolie a șocat din nou pe mulți și i s-au operat ovarele și trompele uterine. Este purtătorul unei gene în care prezintă un risc crescut de cancer al acestor organe. „Aș merge și eu pentru asta”, spune Lucia Copáková, șefa departamentului de genetică de la Institutul Național de Oncologie din Bratislava. De asemenea, a fost supusă unui examen similar.

Mulți clătină din cap la decizia ei, inclusiv medici. În același timp, unii oncologi din țara noastră au sfătuit pacienții cu risc ridicat despre îndepărtarea preventivă a sânilor cu ani în urmă. Ce zici de decizia ei de genetician?

Este cel mai bun lucru pe care l-ar putea face. Poartă o genă mutantă în care predispoziția la cancerul de sân și ovarian este foarte mare. Riscul de cancer mamar este de aproximativ 80%, riscul de cancer ovarian este de aproximativ 40%. Este foarte recomandat să îndepărtați mai întâi ovarele și trompele uterine, deoarece operația singură va reduce riscul de cancer mamar cu încă 50%. Dacă o femeie nu este supusă unei intervenții chirurgicale ovariene și a trompelor uterine, dezavantajul este că, chiar dacă merge regulat pentru controalele recomandate, indiferent dacă este vorba de sonografie ovariană sau de colecție CA125 oncomarker, examinarea poate să nu fie pozitivă în stadiul în care cancerul începe. Prin urmare, operația de îndepărtare preventivă, chiar cu prețul menopauzei premature, este de fapt un astfel de risc de reducere a riscului.

Cu toate acestea, nu este o protecție 100%, nu înseamnă că, dacă am sânii sau ovarele îndepărtate preventiv, nu voi face cancer.?

Nu, pentru că este un sindrom. Și sindromul prezintă o posibilă implicare a mai multor organe. A priori, în cazul sindromului care este abordat în Angelina, sân sau ovare, resp. trompelor uterine, dar este, de asemenea, posibil să afecteze pielea, colul uterin, tractul digestiv. Deci scara este mai largă. De exemplu, bărbații sunt denumiți boli de prostată, pot apărea testicule, iar mutațiile genei BRCA pot include boli pancreatice. Cu toate acestea, operația dată va reduce semnificativ riscul de boli asupra organului dat, indiferent dacă este vorba despre sân sau ovar.

Ce procent va fi redus riscul?

Atunci când se efectuează o intervenție chirurgicală a ovarelor și a trompelor uterine, riscul de cancer este redus cu 98%. Dacă se tratează o intervenție chirurgicală la sân, riscul bolii este redus cu 95%.

Unii medici nu acceptă astfel de proceduri. Și tu ai întâlnit asta?

Din pacate, da. Și de multe ori pacientul a părăsit clinica noastră instruit cu privire la beneficiile operației pentru a reduce riscul. Cu toate acestea, nu a putut opera o intervenție chirurgicală și, în timp, s-a întors la noi, spunând că într-adevăr are cancer ovarian. Așadar, atunci când o femeie mă întreabă ce poate face pentru a minimiza riscul, îi spun clar că sunt operații preventive.

Și ce zici de cei care rezistă?

Dacă pacienții rezistă procedurii, fie din cauza menopauzei premature, fie dacă sunt tineri, încercăm să găsim un compromis, să îi lăsăm să trăiască cu ideea și să nu fie influențați de opinia altui medic, care îi va spune că nu este necesar . Cred că aceasta este adesea părerea medicilor care nu întâmpină sindromul în fiecare zi. În timpul stagiului meu, am consultat o mie de familii, așa că pot vedea cum funcționează cu adevărat femeile, cum s-au dezvoltat de-a lungul anilor. Femeile care poartă o astfel de genă mutantă sunt de fapt cu risc ridicat.

Unii medici preferă mai degrabă o reducere hormonală a producției de estrogen decât o intervenție chirurgicală.

Pentru ovare, poate fi protecție, dar prezintă un risc ridicat pentru sâni. Vorbim despre un pachet, orice hormoni care sunt furnizați în substituție la femeile care poartă această modificare pot proteja ovarele, dar pot deveni un potențial declanșator al cancerului la sân.

Ce femei sunt expuse riscului?

Avem trei grupuri de pacienți pe care îi indicăm pentru examinarea sindromului dat. Criteriile de indicație trebuie îndeplinite. Primul grup include femei cu antecedente familiale clar pozitive. Cu toate acestea, atunci când cineva crede că antecedentele familiale trebuie să fie pozitive numai în cazul cancerului de sân sau de ovar, acestea greșesc. Pentru că, așa cum am menționat, este un sindrom. Când văd un complex de anumite tipuri de cancer, de exemplu, am un pedigree în care apare pancreasul sau melanomul malign ocular, văd că există un adept cu cancer de sân și știu că voi începe să examinez gena BRC2, deoarece aparține sindromul.

Apoi, există familiile clasice, în care mama și bunica au cancer la sân, așa că trece peste linia femeilor.


Bărbații pot fi, de asemenea, purtători?

Acesta este un alt grup de familii în care trece peste linia tatălui atunci când transportatorul este un bărbat. De multe ori se pierde linia bolii oncologice și, ulterior, atunci când este transmisă fiicelor, au o boală oncologică la o vârstă fragedă și apoi se constată că a urmat linia masculină, mascând-o astfel. Un alt grup este prima apariție a cancerului în familie. Așa că întâlnesc o femeie care are, de exemplu, un anumit tip histologic de cancer de sân, cum ar fi medular. Atunci știu că vom face genetică, deși nu mai văd nimic pozitiv în familie. Un factor foarte puternic atunci când trimitem pentru examinarea genetică este, de asemenea, cancerul de sân la o femeie sub 30 de ani sau cancerul de sân, care are anumite alte specificități histologice, așa-numitul triplu negativ. Și, de asemenea, indicația pentru genetică este orice cancer de sân la un bărbat de orice vârstă. De asemenea, examinăm pacienții pentru cancerul ovarelor, trompelor uterine, care apar la o vârstă fragedă de până la 50 de ani.

Și ultimul grup?

Aceasta include indivizi asimptomatici, oameni sănătoși la care nu putem fi testați pentru pacienți, fie pentru că nu trăiesc, nici nu trăiesc în străinătate etc.

Deci, rezultă că examinarea începe cu un interviu.

Și pacienții își cunosc istoricul medical? Știu dacă familia lor a avut vreodată un cancer cu mult timp în urmă?

Adesea, când vine vorba de ramuri mai adânci, nu știu exact, dar își amintesc, de exemplu, că o rudă apropiată bătrână avea ceva de-a face cu burta ei, că avea una mare. Undeva nu au nicio șansă să găsească informații corecte, nu au înregistrări medicale și nici nu știu unde au fost tratate. Atunci trebuie să am încredere în informațiile pe care le primesc și să lucrez în continuare cu ele. De obicei, când sosește o persoană sănătoasă care îndeplinește criteriile indicative pentru testare și găsesc o persoană cu cancer în familia sa, îl îndrum să contacteze persoana bolnavă și, dacă este de acord cu un test genetic, începem întreaga secvență de teste. Și în caz de confirmare, celelalte rude vor fi contactate din nou și, dacă sunt de acord, ne vor vizita și vor examina mutația deja cunoscută care apare în familie.

Deci, veți implica rude în examinare.

Da, trebuie să fie, acolo se reunesc toate. Acest lucru este important nu numai pentru o persoană în care mutația este confirmată, dar este important să se conecteze și alte persoane din familie care nu știu că prezintă un risc mult mai mare. că poate face mai multe examinări sau operații care le pot salva viața.

Cu toate acestea, există femei care refuză testarea genetică, chiar dacă familia lor are cancer. Ei spun că nu vor să știe dacă vor face cancer sau nu. Mai întâlnești asta? Ce le-ai spune?

Înțeleg că nu vor să știe. Când unei tinere sănătoase i se spune că se află într-un grup cu risc ridicat și ar trebui să fie supusă îndepărtării preventive a sânilor sau ovarelor și așteaptă multe examinări, pe care trebuie să le înceapă de la vârsta de 21 de ani și va dura o viață, va spune că ar prefera să nu știe pentru că el o va numi. Din punctul meu de vedere, aceasta nu este o atitudine complet corectă, deoarece în acest fel pot ajunge la stadiul în care boala izbucnește de fapt și nu vor mai fi ușor de rezolvat. Îi tot spun femeilor, ia-l cu pas, știi ce poți face pentru a minimiza boala. Stadiul diagnosticării bolii este foarte important pentru perspectivele viitoare.

Angelina Jolie cu fiicele ei la una dintre primele apariții publice după îndepărtarea ovarelor.


Ce se întâmplă cu fetele tinere despre care se confirmă că prezintă un risc ridicat de îmbolnăvire? Se va începe operația la o vârstă atât de fragedă când vor avea 21 de ani? Mulți nici măcar nu au planificat o familie în acel moment.

În acest sindrom, se recomandă începerea testării la vârsta adultă. Deci, dacă adepta are 18 ani, ea poate decide dacă vrea să știe. Dacă o astfel de tânără are un rezultat pozitiv, recomandăm examinările ei, care încep la vârsta de 21 de ani și se repetă în mod regulat, adică sonografie mamară, imagistică prin rezonanță magnetică a sânilor, mamografie de la vârsta de 25 de ani, plus examinări fizice regulate, examene ginecologice . Deci, este deja sub monitorizare regulată și s-a lucrat de la început că, dacă dorește să întemeieze o familie, ar trebui să facă acest lucru mai devreme și îndepărtarea ovarelor și a trompelor uterine va fi rezolvată până la vârsta de 35 de ani pentru a preveni cancerul.

Deci nu trebuie să fie operat chiar când are 21 de ani?

Nu, se recomandă acest lucru până la vârsta de 35 de ani. Poate fi mult mai devreme. Este foarte important în ce parte a genei schimbarea, resp. în care genă. Fie că este în gena BRC1 sau BRC2, deoarece fiecare dintre ele are o anumită corelație cu organul afectat. De exemplu, mutațiile genei BRC2 sunt mai frecvente în pancreas, cancer ovarian, iar pacientul însuși este mai predispus atunci când știe că a existat o boală ovariană în pedigree și ar trebui să se ocupe de aceasta mai devreme decât atunci când avem o mutație în prima genă, unde există ovare., dar este mai profilată pe sâni. De multe ori, o femeie care vede, de exemplu, ca Angelina Jolie, murind de mama ei din cauza bolii ovariene, tratează operația însăși cu totul altfel decât o femeie pentru care este ipotetică.

Dar bărbații? Există și alte organe care pot fi îndepărtate preventiv?

Nu, bărbații sunt mult mai buni la asta. Acestea nu se aplică îndepărtării preventive a organelor cu risc ridicat, fie că este vorba de testicule sau de prostată. Deși bărbații sunt pregătiți să vegheze, ei încep mult mai târziu decât femeile. Pentru bărbați, este recomandat să începeți monitorizarea de la vârsta de 30 -4 0 ani și este mult mai ușoară decât au femeile.

Ce se poate învăța din genetică?

Există multe de învățat din genetică. În practica obișnuită, cu siguranță nu se efectuează un test întreg al genomului. Deși, desigur, știm în publicațiile științifice că acest lucru este posibil. Mai degrabă, ne concentrăm pe examinarea genelor vizate, în care vedem că acestea ar putea fi afectate, resp. mutat.

Deci, vă ocupați doar de examinările oncologice?

Genetica își are aplicația și în altă parte. Al doilea grup de examinări pe care îl facem în departamentul nostru sunt leucemiile, limfoamele. Acestea sunt alte tipuri de tumori, în care ambele genetice ajută la diagnosticare, astfel ajută la diagnosticarea și sunt, de asemenea, utilizate în mod semnificativ în monitorizarea bolii, adică dacă pacientul răspunde la tratament, dacă boala a fost gestionată, recidivă (nou focar) . Un alt grup de teste genetice, la rândul său, arată care este farmacogenetica tumorii și dacă tratamentul țintit este important la pacient atunci când apar anumite mutații, așa-numita personalizate prin noi molecule sau, dimpotrivă, mergem cu chimioterapia convențională standard.

Cum arată de fapt un test al unui genetician?

Prima intrare este în mod clar un interviu. Dacă este posibil, pacientul va aduce dosare medicale și apoi va fi prelevat un eșantion de sânge, unde 6 - 9 mililitri sunt luați în tuburi speciale. Ulterior, izolăm ADN-ul și intrăm în procesul de examinare, în timp ce pacientul este întotdeauna șocat de cât durează. Cu toate acestea, trebuie remarcat faptul că acestea sunt gene mari, unde analiza necesită mult timp, nu este o examinare care ar putea fi disponibilă în decurs de o lună - două.

Deci cât durează?

În medie, așteptarea rezultatului este de la jumătate de an la an. Cu toate acestea, vorbim despre sindroame ereditare. Pentru alte tipuri de examinări, cum ar fi leucemii și limfoame, examinarea este de câteva zile, rezultatele sunt în termen de două până la trei zile.

Cine poate face un test genetic? Cred că nu toată lumea vrea.

Examenul poate fi efectuat de o persoană care îndeplinește criteriile de indicație, iar întregul examen este plătit de compania de asigurări de sănătate - inclusiv corectarea sânilor după îndepărtarea acestora. Recent, sunt tot mai mulți oameni care vor să știe dacă sunt sau nu afectați, chiar dacă nu îndeplinesc criteriile de indicație. Ei au posibilitatea de a plăti ei înșiși integral examenul, resp. concentrați-vă pe laboratoarele comerciale care oferă examinarea parțială a mutațiilor selectate care sunt cele mai frecvente în populație.

Cât costă o astfel de examinare?

Prețurile examinărilor parțiale sunt incomparabil mai mici, comparativ cu întreaga analiză a genelor mari, care este legată de faptul că nu este posibil să se compare amploarea. Prețul unui examen parțial este de aproximativ 200 de euro pentru un examen. Când vine vorba de analiza întregii gene a primei sau celei de-a doua, prețul este în jur de 4.000 până la 5.000 de euro.

Nu există multe locuri de muncă genetice în Slovacia care să se ocupe, de exemplu, de acest tip de mutație genică. Cum va putea fi examinat un pacient din Slovacia Centrală sau de Est? Medicul ei ți-l va trimite?

Femeia nu trebuie să se deplaseze la Bratislava pentru examinare, dar va contacta ambulatoriul genetic regional, unde un genetician se va consulta cu ea. Dacă îndeplinește criteriile de indicație, va preleva o probă de sânge și o va trimite pentru examinare fie către noi, fie către un alt loc de muncă care o investighează. Zece sau cincisprezece la sută dintre pacienți ne sunt trimiși de colegi genetici din locuri complet diferite în care nu au un laborator.

La ce vârstă merg cel mai des femeile la examen? Care a fost cel mai tânăr pacient pe care l-ai avut?

Cel mai tânăr pacient cu cancer de sân avea 20 de ani.

Era o formă ereditară?

Da. Vârsta medie a femeilor din familiile cu cancer de sân care vin la un test genetic este de 44-45 de ani.

Actriță la scurt timp după îndepărtarea sânilor. Imagini: Reuters


Numărul examenelor crește?

Nu știu la ce să-l atribuie, dar înregistrăm o creștere a pacienților în ambulatoriul nostru. Nu știu dacă este vorba despre acoperirea mediatică sau iluminare făcută de Angelina Jolie, dar mulți specialiști au devenit mai activi, resp. multe femei obișnuite solicită în mod direct această examinare. Și toate sunt femei pentru care sunt îndeplinite criteriile de indicație. În urmă cu câțiva ani, era greu de redus, femeile care au fost repartizate la acest examen nici măcar nu știau despre asta, nu au intrat în genetică, deoarece medicul curant nu le-a trimis acolo.

Câți erau acolo?

Când am început acum zece ani, am consultat în medie două până la trei femei pentru sindromul HBOC, un cancer de sân moștenit și ovarian. Acum avem 20 de femei. Datorită faptului că este un sindrom rar la una din cele zece femei, numărul consultațiilor a crescut. Cu toate acestea, este cauzată și de o creștere a capturii.

Cum reacționează femeile la un rezultat pozitiv?

Reacțiile sunt diferite. Unii nu realizează impactul a ceea ce le spun, unii nu raportează până la expirarea timpului, indiferent dacă au înțeles-o bine, alții sunt șocați. Le este greu să proceseze informațiile, crezând că nu le preocupă, și când află că este, da, apare plânsul. Este un adevărat șoc, mai ales când vine vorba de femei tinere. Am avut și femei în ambulatoriu care păreau că așteaptă doar confirmarea acestui rezultat, pentru că doreau să efectueze toate acele operații, cu condiția că au dreptul să fie rambursate de compania de asigurări de sănătate și tocmai am confirmat pentru ei. Și își examinează imediat fiicele și îi contactează pe ceilalți din familie.

Ce cer ei mai întâi?

Sunt în mare parte liniștiți. Rareori o femeie care este numită rezultat pozitiv întreabă. Sunt multe informații. De multe ori se procesează în timp. În plus, scriem rapoarte foarte detaliate, care au un vocabular al examinărilor recomandate, o formă de prevenire primară, operații profilactice, pe scurt, tot ceea ce poate fi apoi consultat acasă în liniște sau cu medicul curant.

Există mai multe rezultate pozitive sau negative?

Mai multe sunt negative. Trebuie remarcat faptul că rata de detectare a mutațiilor nu este de 100 la sută, este cu mult sub 50 la sută. Apoi evaluez istoria familiei. Atunci când o femeie este negativă, dar văd că familia ei are cancer de sân familial, evaluez riscul pentru ea și, atunci când prezintă un risc ridicat, este tratată ca având o mutație confirmată, așa că este supusă tuturor examinărilor, cu excepția operațiilor recomandate .

Ai și cancer.

Cancerul din familie mă afectează foarte mult, chiar și din sindromul dat, avem o schimbare într-o genă BRCA2, care provine din linia tatălui. Din fericire, în copilărie, nu aveam o boală oncologică, era doar o tumoare care ieșea benignă, m-au operat când aveam 11 ani. Pe vremea aceea, în spital, în copilărie, mi-am dat seama ce voiam cu adevărat să fac în medicină, pentru că îmi doream să fiu medic de la vârsta de doi ani. Și am rămas fidel oncologiei.

Așa că ai testat gena?

Da, desigur. Din fericire, s-a dovedit a fi negativ, dar știam în cazul unui rezultat pozitiv că nu aveam cu ce să mă ocup. Prin urmare, pot înțelege femeile care se ocupă de toate, cum ar fi menopauza prematură, care este o schimbare foarte dificilă în viață, mai ales când vine vorba de femei tinere. Cu toate acestea, pot spune fără echivoc că aș merge la o operație preventivă care ar elimina ovarele, trompele uterine și apoi mi-ar fi operați sânii.


Care este Lucia Copáková
Șef al Departamentului de Genetică Medicală, Institutul Național de Oncologie, Bratislava. A studiat medicina generală la Facultatea de Medicină a Universității Charles din Bratislava, după școală a început să lucreze în departamentul pe care îl conduce astăzi. Decizia ei de a practica oncologie a fost luată în timp ce aștepta în spital un vultur, indiferent dacă tumora de pe picior era malignă sau nu. Avea atunci 11 ani.

Articolul a fost publicat în revista Fit život.