Au trecut doi ani de la operație și, datorită lui, băiatul a reușit să intre în viața de familie normală, fără a-i deteriora pielea de pe corp chiar și cu o atingere minimă. În unele locuri părul lui a început să crească și chiar și rănile au început să se vindece normal.

sfâșiat

Boala aripilor de fluture este o boală genetică rară care afectează mai puțin de un milion de oameni.

Este cauzată de mutațiile unei gene care codifică producția de proteine ​​(colagen și laminină), care ancorează pielea (epiderma) de celelalte straturi ale pielii de sub ea. Tulburările formării proteinelor de ancorare menționate duc la formarea de vezicule, răni cronice și ulcere.

Boala este numită în mod colocvial „boala aripii de fluture”, deoarece pielea este atât de moale încât se rupe ca aripile de fluture.

Un băiat sirian de șapte ani, care a fugit și în Germania în 2013, împreună cu părinții săi, a suferit și el de această boală. Evoluția bolii s-a înrăutățit și băiatul a pierdut epiderma, stratul superior al pielii, aproape pe tot corpul.

Tratament experimental

Singurele pete nedeteriorate erau pe una dintre coapse și pe cap. Băiatul a suferit de dureri severe, iar pielea s-a infectat cu mai multe tipuri de bacterii pe tot corpul. Medicii germani au încercat mai întâi să transplanteze o grefă de la tatăl său, dar după două săptămâni corpul său a refuzat transplantul.

După cinci săptămâni în pat, situația copilului s-a agravat atât de mult, încât spitalul a considerat îngrijiri paliative. Cu toate acestea, tatăl băiatului a fost informat despre posibilitatea unui tratament experimental. Medicii au oferit posibilitatea transplantării culturilor de piele modificate genetic, ceea ce în cele din urmă l-a salvat pe băiat.

Medicii germani l-au contactat pe Michele De Luca de la Universitatea din Modena din Italia, un expert în biologia celulelor stem epiteliale. După cum a spus De Luca pentru The Washington Post, „de când copilul murea, am fost obligați să facem ceva dramatic”.

Celulele stem și modificarea genelor

Cercetătorii au prelevat probe de țesut de la băiat din zone care nu au fost afectate de vezicule, adică din zona inghinală. Din probe, au selectat celule din care au crescut noi grefe de piele. Au folosit celule stem, dar nediferențiate, care se pot specializa și transforma în toate tipurile de țesuturi.

Transplantul unor astfel de culturi nu ar fi suficient pentru acest băiat. Acest lucru se datorează faptului că fiecare celulă și țesut nou crescut ar conține în continuare o mutație problematică în gena LAMB3, ceea ce ar însemna că pielea crescută din celulele stem ale băiatului s-ar comporta ca înainte și ar crea vezicule și răni dureroase.

Din acest motiv, cercetătorii au adoptat o tehnică genetică care a șters mutația din celulele stem. Au folosit un vector viral care a inserat mai întâi copii sănătoase ale genei LAMB3 în celule pentru a crește plăci cutanate cu dimensiuni de 50 până la 150 de centimetri.

Oamenii de știință au crescut miniaturi care bat inimile din celulele stem

Depășește riscurile

Au folosit aceste plăci ca grefe pe parcursul mai multor luni. În timpul a două operații, medicii i-au așezat pe piele pe brațe, picioare, spate și piept. Riscul procedurii era mare, băiatul putând respinge din nou grefele. În plus, modificarea genetică a celulelor a crescut posibilitatea apariției tumorilor.

În cazul tratamentului unui băiat sirian, după câteva luni de piele modificată genetic, grefele s-au integrat complet în piele și au început să se regenereze.

„După ce a primit o piele nouă, situația clinică a băiatului s-a îmbunătățit semnificativ”, a declarat De Luca pentru revista Popular Science. Cazul, cursul tratamentului, metodele și rezultatele au fost descrise miercuri în prestigioasa revistă Nature.

Procesul de prelevare a probelor de piele, modificarea genetică și implantare. Foto - Știri și vizualizări/Natura

Plăcile de piele implantate au format până la trei tipuri de celule, holocloni, merocloni și paracloni. Diferența dintre ele constă în așa-numita lor diferențiere, adică în măsura în care sunt specializați.

Paraclonii sunt cei mai diferențiați, meroclonii formează stadiul intermediar, iar holoclonii sunt celulele stem cel mai puțin diferențiate, care sunt cruciale pentru posibilitatea regenerării pielii după transplant. Ele dau naștere tuturor celorlalte generații de celule.

Pielea sănătoasă este reînnoită aproximativ o dată pe lună, ceea ce înseamnă că toate celulele diferențiate sunt înlocuite cu altele noi.

La patru luni de la operație, pielea băiatului conținea doar noi merocloni și paracloni, cei originali trebuind înlocuiți cu activitatea holoclonilor, care ar trebui să păstreze această funcție. După vreo zece zile, au început să se împartă. După o lună, noi celule regenerate au înlocuit 80% din pielea băiatului.

Au trecut doi ani de la operație și, datorită lui, băiatul a reușit să intre în viața de familie normală, fără a-i deteriora pielea de pe corp chiar și cu o atingere minimă. În unele locuri părul lui a început să crească și chiar și rănile au început să se vindece normal.

„De îndată ce regenerați pielea, celulele stem din ea vor produce în mod constant noi celule ale pielii, la fel ca la o persoană sănătoasă. Toate datele pe care le avem în prezent sugerează că aceasta va fi o situație permanentă ", a declarat el pentru Guardian De Luca.

Părinți recunoscători

Băiatul și părinții săi au vizitat ulterior cercetătorii italieni, care i-au pregătit pielea modificată genetic. După cum a descris De Luca, „părinții lui sunt foarte recunoscători și susțin că viața lor s-a schimbat complet”. În timpul vizitei, băiatul chiar a început să-și scoată singur hainele și „a fost atât de fericit cu noua lui piele încât a vrut să se laude cu asta”.

Acest caz reprezintă un progres în cercetarea celulelor stem și terapia genică. Utilizarea celulelor în medicina regenerativă este încă foarte limitată astăzi, iar cazul băiatului sirian a fost o excepție în care autoritățile au aprobat utilizarea terapiei experimentale puțin testate.

Cu toate acestea, succesul tratamentului deschide noi posibilități pentru utilizarea unei combinații de terapie celulară și genetică, care ar putea fi utilizată pentru alte forme de tulburări ale pielii, chiar și în cazul victimelor arsurilor.

În majoritatea cazurilor, acești pacienți se bazează pe grefe de donator, care nu numai că pot fi respinse de sistemul imunitar, ci vin cu o nevoie pe tot parcursul vieții de imunosupresoare. Utilizarea celulelor stem modificate genetic ar elimina complet acest tratament.

Tratamentul nu este perfect, în cazul pacienților care suferă de boli ale aripilor de fluture, este vorba mai mult de rezolvarea simptomelor. În plus, boala tinde să se manifeste în tractul digestiv și plămâni, unde metoda terapiei cu celule stem nu poate fi utilizată.