acum șase luni am pierdut un copil din cauza greșelilor de dezvoltare incompatibile cu viața. Eu și soțul meu am trecut prin teste genetice pentru cromozomi și au fost bine.

Mama mea are neurofibromatoză și medicul mi-a recomandat teste genetice pentru mine și pentru fiul meu de trei ani.

Dacă aș avea, testele anterioare l-ar arăta?

Sau sunt necesare alte teste?

răspuns

Îmi pare rău că ai trecut printr-o astfel de experiență.

În cazul în care părinții sunt supuși examinărilor pentru anomalii cromozomiale după o astfel de sarcină, de obicei sunt testate doar variații mai mari, nu în general mutații la gene care sunt cvasi-foarte mici. Acest lucru se datorează faptului că există prea multe dintre aceste mutații, deci acest lucru se face în mod specific în cazul unei boli moștenite despre care se suspectează că este testată în mod specific numai de genele asociate cu aceasta. Acest lucru poate fi comparat cu o lectură sumară a capitolelor dintr-o carte în cazul unui examen post-sarcină cu un bebeluș care a avut erori de dezvoltare față de citirea unei anumite pagini în cazul căutării unei mutații specifice într-o anumită genă.

Adică. tu și fiul dumneavoastră trebuie să aveți alte teste genetice pentru a vedea dacă mama dvs. a moștenit o genă de neurofibromatoză modificată.

Dacă aveți întrebări suplimentare, vă rugăm să nu ezitați să mă contactați.