Tratamentul simptomelor NF1

Dacă copilul dumneavoastră este diagnosticat cu NF1, este posibil să mergeți la unul dintre centrele de sănătate pentru a avea un plan de tratament.

copilul dumneavoastră

Din păcate, în prezent nu există medicamente confirmate oficial pentru NF1.

Prin urmare, tratamentul include:

• Monitorizarea periodică a copilului dumneavoastră pentru a evalua starea și dezvoltarea bolii
• tratamentul simptomelor bolii

Monitorizarea

Se recomandă ca majoritatea copiilor cu NF1 să aibă o examinare cuprinzătoare în fiecare an. Acest lucru va avea loc de obicei într-unul din centrele specializate și este probabil să includă:

• examinarea detaliată a pielii și verificarea unor noi neurofibroame (formațiuni cutanate) sau modificări ale neurofibroamelor existente
• test de vedere în combinație cu examinarea ochilor
• evaluarea stării osoase pentru a controla probleme precum scolioză (curbură anormală a coloanei vertebrale) sau fracturi osoase slab vindecate
• testul tensiunii arteriale
• măsurarea bebelușului și a dezvoltării sale fizice
• Evaluarea abilităților copilului în activități precum citirea, scrierea, rezolvarea problemelor și înțelegerea

Cu toate acestea, dacă apar noi simptome sau dacă simptomele existente se agravează, consultați un specialist în afara controalelor anuale.

Pe măsură ce bebelușul crește și crește, el poate face controale mai puțin frecvente dacă simptomele bolii sunt ușoare. Cu toate acestea, dacă apar probleme de sănătate complicate, este posibil să aibă nevoie de mai multe teste.

Piele

În prezent, există puțin tratament eficient pentru petele colorate (pete Café au lait) care sunt frecvente în NF1. Tratamentul sau îndepărtarea cu laser a fost testat cu puțin efect.

Una dintre posibilitățile de acoperire a acestora este utilizarea așa-numitelor machiaj de camuflaj, care este special conceput pentru a acoperi insectele pielii.

Neurofibroame

Este posibil ca aceste formațiuni cutanate care se dezvoltă pe sau sub piele să nu necesite niciun tratament dacă sunt mici.

Cu toate acestea, tratamentul este utilizat dacă neurofibroamele:

• sunt deosebit de inestetici și provoacă suferință emoțională
• provoacă iritații, mâncărime sau durere
• sau apăsați asupra structurilor vitale ale corpului, cum ar fi picioare, mâini sau ochi

Este posibil să se elimine neurofibroamele mici prin intervenție chirurgicală cu laser. Cu toate acestea, în majoritatea cazurilor, este necesară chirurgia plastică. Rezultatele intervențiilor chirurgicale sunt de obicei bune și majoritatea oamenilor care au suferit o intervenție chirurgicală sunt mulțumiți de rezultate. Cu toate acestea, uneori pot apărea cicatrici și este, de asemenea, posibil ca neurofibroamele să crească din nou. Dacă da, sunt de obicei mult mai mici decât înainte.

Chirurgia neurofibroamelor plexiforme

Chirurgia pentru aceste neurofibroame dureroase, care se dezvoltă în interiorul nervilor, poate fi mai dificilă. Acest lucru se datorează faptului că aceste tipuri de tumori se răspândesc adesea în țesuturi și oase.

Uneori, leziunile nervoase pot apărea după operație. Acest lucru poate duce la complicații precum pierderea emoției sau incapacitatea de a mișca o parte a corpului (paralizie).

Echipa dvs. de medici va discuta cu dvs. beneficiile și riscurile operației.

Învățare și comportament

Dacă copilul dumneavoastră are dificultăți de învățare, el sau ea ar trebui să se adreseze unui specialist:

• un logoped, un logoped care este instruit pentru a ajuta oamenii care au probleme cu orice componentă a vorbirii și a limbajului
• un psiholog educațional care ajută persoanele cu dificultăți de adaptare la mediul de învățare (scopul este de a-și îmbunătăți capacitatea de învățare)
• un terapeut care ajută oamenii să-și îmbunătățească abilitățile de care au nevoie pentru a efectua activități zilnice

În caz de tulburare de hiperactivitate (ADHD), este tratată de obicei cu o combinație de:

• medicamente care ajută la îmbunătățirea concentrației și a concentrării
• terapii precum psihoterapie

Ochi

Dacă copilul dumneavoastră dezvoltă o tumoare în interiorul nervului optic și nu provoacă niciun simptom, nu este necesar un tratament imediat. Acest tip de tumoare este foarte mică și crește lent. Cu toate acestea, copilul dumneavoastră va avea în continuare nevoie de examene periodice ale ochilor, astfel încât starea tumorii să fie atent monitorizată. Dacă copilul dumneavoastră dezvoltă probleme de vedere, i se poate administra o serie de medicamente pentru a reduce tumora.

Tensiune arterială crescută

Tensiunea arterială moderată poate fi de obicei controlată prin schimbarea stilului nostru de viață, cum ar fi:

• reducerea cantității de sare din dieta ta
• exerciții regulate
• menținerea unei greutăți sănătoase
• nefumători și doar consum moderat de alcool (la adulți)

Tensiunea arterială foarte mare va necesita medicamente.

Oase

Dacă copilul dumneavoastră dezvoltă o curbură anormală a coloanei vertebrale (scolioză), tratamentul recomandat va depinde de cât de severă este curbura.

Cazurile ușoare pot să nu necesite niciun tratament, deoarece coloana vertebrală a copilului dumneavoastră se poate repara singură, odată cu înaintarea în vârstă. Cazurile ușoare pot fi tratate cu o orteză purtată de copii și sunt concepute pentru a corecta poziția coloanei vertebrale în timp. Poate fi necesară o intervenție chirurgicală pentru cazurile severe de scolioză, pentru a repoziționa oasele coloanei vertebrale.

Chirurgia poate fi, de asemenea, utilizată pentru a trata o fractură prost tratată care perturbă mișcarea normală a oaselor.

Metodele chirurgicale pot fi îmbinarea a două bucăți de os, de ex. folosind șuruburi și tije metalice sau prin efectuarea unei grefe osoase. O grefă osoasă este locul în care se repară o ruptură osoasă prin introducerea unei bucăți mici de os dintr-o altă parte a corpului. Părțile altoite ale osului inserat cresc în oasele din jur.

Într-un număr mic de cazuri, osul nu mai poate fi reparat chirurgical. În acest caz, este necesar să se amputeze o parte a membrului, scurtându-se pentru a restabili funcția normală.

Creierul și sistemul nervos

Tumorile care se dezvoltă în interiorul creierului sau al sistemului nervos și perturbă funcțiile normale ale corpului pot fi adesea îndepărtate numai cu o intervenție chirurgicală.

Cu toate acestea, uneori nu este posibilă îndepărtarea în siguranță a unei tumori. În acest caz, radioterapia poate fi utilizată pentru a micșora tumora. Radioterapia este un tratament în care doze de unde cu energie ridicată sunt folosite pentru a „ucide” celulele. Radioterapia trebuie utilizată numai după consultarea medicilor care sunt familiarizați cu NF1.

Epilepsie

Poate fi tratat cu o varietate de medicamente care ajută la reducerea frecvenței convulsiilor.

Tumora malignă a tecii nervului periferic

Dacă sunteți un adult cu NF1 și dezvoltați cancer într-o parte a țesutului nervos (cunoscut sub numele de cancer periferic al tecii nervului), se recomandă îndepărtarea chirurgicală a tumorii. Radioterapia și chimioterapia urmează de obicei o intervenție chirurgicală pentru a reduce riscul apariției cancerului.