negru

Alcaptonuria este o boală genetică rară în care oasele, cartilajul și urina devin decolorate. Poate rezulta și osteoartrita dureroasă.

Alcaptonuria (AKU) din Slovacia afectează aproximativ o persoană din 19.000, morbiditatea medie în lume este de 1: 250.000. Apare în principal în nordul țării, ceea ce se poate datora faptului că este o boală moștenită. Dacă a apărut acolo în trecut și populația nu s-a mișcat prea mult, este firesc ca bateria să se răspândească acolo mai departe.

Moștenirea genetică

AKU este cauzată de o mutație genetică. Este o tulburare recesivă, astfel încât gena deteriorată trebuie transmisă de ambii părinți. Persoanele cu o copie a genei sunt purtătoare ale bolii. Dacă ambii părinți sunt purtători ai bateriei, copilul lor are o probabilitate de 25% de a dezvolta această boală.

Pacienții se nasc cu AKU, dar simptomele nu apar de obicei până la vârsta de douăzeci de ani. Motivele pentru acest lucru sunt încă neclare pentru experți, există doar presupunerea că pigmentul care cauzează manifestările acestei boli în timpul copilăriei se acumulează numai în organism.

AKU afectează bărbații și femeile în număr egal. Cu toate acestea, simptomele apar la femei în medie cu 5-10 ani mai târziu decât la bărbați. Simptomele sunt ameliorate la femeile aflate în postmenopauză, care se pot datora modificărilor hormonilor.

Pigment negru

AKU este cauzată de o deficiență a unei enzime numite homogentis dioxigenază. Acest lucru duce la o afecțiune în organism incapabilă să descompună un pigment negru numit acid homogentizic sau HGA. Deși HGA este excretat în urină, în țesuturi se acumulează cantități mari. Până la 2000 de ori valoarea normală.

Acumularea de HGA face ca oasele și cartilajul să devină negre. Un astfel de cartilaj este mai predispus la uzură normală. Drept urmare, cartilajul se descompune mult mai repede decât cel natural, oasele se freacă unul împotriva celuilalt, provocând osteoartrita dureroasă.

Unul dintre simptome este urina neagră. Deși nu cauzează probleme de sănătate, servește ca instrument de diagnosticare. Mulți oameni afectați de boală suferă, de asemenea, de pete negre în albul ochilor. De asemenea, nu provoacă durere, dar este un simptom relativ grav. Urechile aproape tuturor pacienților cu AKU capătă din nou o culoare închisă, albastru-negru. Acesta este rezultatul colorării cartilajului sub pielea urechii, unde este depozitat pigmentul negru menționat.

Articulațiile bolnave

HGA se leagă în principal de oase și cartilaj. Zonele cu articulații portante, cum ar fi genunchii, umerii și șoldurile, sunt cele mai afectate. Boala articulară este frecventă, cu umflarea și dilatarea oaselor vizibile. Cartilajul slăbit se descompune mai ușor și acest lucru provoacă osteoartrita.

Această boală afectează în principal articulațiile portante, cum ar fi genunchii, șoldurile sau umerii.

Foto: Ilustrație Stockfreeimages.com

Astfel, pacienții cu AKU suferă de dureri articulare intense și mobilitate redusă. Mulți au nevoie de o intervenție chirurgicală la nivelul articulațiilor afectate, respectiv. înlocuirea lor. La vârsta de douăzeci și treizeci de ani, pacienții încep să se plângă de dureri de spate și, după vârsta de cincizeci, apar probleme cu șoldurile și umerii. Cu toate acestea, simptomele apar foarte individual.

Inima și tractul urinar

HGA se poate acumula și în vasele de sânge și în interiorul inimii. Acest lucru poate determina o creștere a tensiunii arteriale și uneori boli cardiace mai grave. Depunerile de pigmenți pot duce la plăci aterosclerotice care conțin colesterol și grăsimi. Bolile de inimă apar în principal la vârsta adultă.

O parte din HGA este excretată din organism prin urină, dar poate exista o probabilitate crescută de calculi urinari atât la bărbați, cât și la femei, și calculi prostatici la bărbați. Aceste simptome pot fi dureroase, dar majoritatea ies din corp în mod natural. Pietrele mai mari necesită uneori îndepărtarea printr-o operație simplă.

Pigmentul se depune și pe corzile vocale, traheea și bronhiile. Cu toate acestea, în afară de culoarea neagră, nu provoacă probleme de sănătate dovedite. Mai degrabă, pielea din zona glandelor sudoripare sau din locurile expuse la soare are o decolorare neplăcută a pielii. Rezultatul este pete pe haine. Această decolorare poate fi vizibilă și pe nas, în general pe față, pe mâini și pe pliurile pielii. Vârsta la care aceste efecte devin vizibile variază de la caz la caz.

Diagnostic tăcut

Este posibil ca mulți oameni care suferă de AKU să nu știe chiar că au boala până când nu prezintă simptome precum dureri de spate și articulații. Deși poate fi diagnosticat la o vârstă fragedă, o înțelegere deplină a consecințelor sale este posibilă numai cu cunoașterea simptomelor.

În prezent, nu există nicio modalitate de a preveni transmiterea genetică în alcaptonurie. Cea mai bună opțiune este detectarea timpurie și monitorizarea simptomelor. Doar analgezicele și înlocuitorile pentru articulațiile grav deteriorate pot ajuta. Fizioterapia în piscine, unde există o presiune mai mică asupra articulațiilor, poate ajuta, de asemenea. Este recomandat să renunți cu totul la sporturile grele.

Încă se caută un medicament pentru ameliorarea alcaptonuriei.

Foto: Ilustrație Stockfreeimages.com

Deși nu a fost încă demonstrat în studiile clinice, o dietă săracă în proteine ​​poate întârzia apariția simptomelor AKU. Cu toate acestea, urmarea unei astfel de diete este relativ dificilă. Unii pacienți iau vitamina C ca antioxidant. Cu toate acestea, chiar și acest lucru nu are un efect dovedit asupra deteriorării cartilajului de acidul homogentizic.

Se caută un remediu

În 2013, la AKU vor fi efectuate studii clinice pe termen lung. Acest lucru vă va ajuta să înțelegeți dacă o substanță numită nitizinonă ajută pacienții și reduce simptomele. Această substanță este în prezent aprobată pentru utilizare în cazurile de tirozinemie de tip I, o boală hepatică gravă la sugari și copii.

Efectele secundare posibile ale medicamentului sunt asociate cu niveluri crescute de tirozină, care pot duce la complicații la nivelul ochilor, cum ar fi sensibilitatea la lumină și cristalele din cornee. Cu toate acestea, până în prezent nu au fost documentate rapoarte de insuficiență vizuală permanentă. Întrebarea este dacă va fi posibil să se găsească o substanță care să împiedice răspândirea genetică a alcaptonuriei.