Prezentare generală Anencefalia (anancefalul) este o anomalie de dezvoltare severă, incompatibilă cu viața, a sistemului nervos central. Caracteristica sa este lipsa unei bolți craniene și a unei părți mari a creierului. Anomalia dezvoltării se bazează pe o tulburare de închidere a tubului neural
29. ianuarie 2004 la 16:22 Primar.sme.sk
Prezentare generală
Anencefalia (anancefalul) este o anomalie de dezvoltare severă, incompatibilă cu viața, a sistemului nervos central. Caracteristica sa este lipsa unei bolți craniene și a unei părți mari a creierului. Anomalia de dezvoltare se bazează pe o tulburare de închidere a tubului neural în timpul săptămânilor 3-4 din săptămâna embrionară și aparține, ca și spina bifida, defectelor tubului neural. Apariția este marcată de diferențe geografice și diferențe tipice populației. În Europa Centrală, aproximativ una din 1.000 de sarcini este afectată de acest defect. Nu se cunoaște cauza defectului. Cu toate acestea, s-a demonstrat că dozele de acid folic la începutul sarcinii reduc probabilitatea de anencefalie la copil. Tendința către apariția familială vorbește pentru interacțiunea factorilor genetici. Anencefalia poate fi detectată în timpul sarcinii prin examinare cu ultrasunete. O altă posibilitate de depistare precoce este un test de sânge al femeilor însărcinate în a 16-a săptămână de sarcină (test triplu). Nu există opțiuni de tratament. Bebelușii se nasc de obicei morți sau mor la scurt timp după naștere. În Europa Centrală, un copil cu anencefalie ar trebui numărat la alte sarcini cu un defect al tubului neural cu o probabilitate de 2-3%.
Informații generale
Anencefalia (anencefalia) este o anomalie de dezvoltare severă, incompatibilă cu viața, a sistemului nervos central. Oasele craniului și părți ale creierului lipsesc. Acest lucru conferă capului un aspect caracteristic care a condus la desemnarea capului broască sau broască țestoasă. În caz extrem, masa degenerată a țesutului se găsește în locul creierului.
Termenul de anencefalie provine din greacă și înseamnă „fără creier”. Anencefalia este, ca și spina bifida, o formă de defect al tubului neural.
Cauze
Anencefalia este cauzată de o tulburare embrionară de închidere a tubului neural. Tubul neural reprezintă un stadiu incipient în dezvoltarea sistemului nervos central (creier și măduva spinării) și a țesutului înconjurător, cum ar fi osul, mușchiul sau țesutul conjunctiv. Este format din combinația de unde neuronale pereche, care se formează pe ambele părți ale canalului neuronal în aproximativ ziua 18 a zilei embrionare. Măduva spinării și coloana vertebrală se dezvoltă din secțiunea inferioară a tubului neural, iar creierul și bolta craniană din secțiunea superioară. Când tulburarea de închidere apare în regiunea superioară, apare anencefalia; în cazul unui defect în regiunea inferioară, se formează o spina bifida. Defectul de închidere a tubului neural apare în timpul celei de-a treia până la a patra săptămâni embrionare.
Declanșatorii reali ai tulburării de dezvoltare nu sunt cunoscuți. Cu toate acestea, s-a constatat că lipsa acidului folic, respectiv vitamina B. Tulburarea metabolismului acidului folic provoacă anencefalie, precum și spina bifida. Din tratamentul epilepsiei, se știe că femeile care iau antiepileptice în timpul sarcinii din cauza convulsiilor epileptice prezintă un risc crescut (aproximativ 1%) de a dezvolta atât anencefalie, cât și spina bifidă la bebeluș. Factorii genetici sunt implicați și în dezvoltarea anencefaliei.
Frecvență
Frecvențele defectelor tubului neural sunt diferite din punct de vedere geografic. Cu toate acestea, raportul dintre anifal și bifidul coloanei vertebrale este încă de aproximativ 1: 1. Defectele tubului neural sunt frecvente de ex. în Irlanda de Nord cu 10 defecte la 1.000 de sarcini. În Europa Centrală, sunt afectate 1 până la 2 din 1000 de sarcini. Dacă un copil cu anencefalie se naște într-o familie, există riscul între 2% și 3% ca acest lucru să se întâmple din nou sau să se dezvolte spina bifida.
Simptome/prognostic/terapie
Bolta craniană lipsă și creierul mare. Orificiile superficiale condiționează aspectul ochilor (exoftalmie). Aspectul caracteristic a dus la desemnarea unei broaște sau a unui cap de broască țestoasă. Din cauza lipsei mecanismelor reflexe necesare, hidramniul se dezvoltă în timpul sarcinii, acumularea de lichid amniotic peste cei doi litri normali. Anencefalia nu este compatibilă cu viața de după naștere. În majoritatea cazurilor, copiii se nasc morți sau mor în timpul sau la scurt timp după naștere. Nu există nicio opțiune de tratament.
Diagnostic
Anencefalia poate fi detectată în timpul sarcinii prin examinare cu ultrasunete. Suspiciunea unui defect al tubului neural poate rezulta dintr-un test de sânge (test triplu), care se poate face în a 16-a săptămână de sarcină. Cu acest test, 80% din defectele tubului neural pot fi detectate.
Profilaxie
Femeilor gravide li se recomandă să ia acid folic, o vitamină B, pentru a preveni un defect al tubului neural. Acidul folic trebuie început cu cel puțin patru săptămâni înainte de concepție și continuat până la opt săptămâni după concepție.
La nivel internațional, pentru profilaxia generală împotriva defectelor tubului neural la femeile în vârstă fertilă care doresc să rămână gravide, se recomandă să ia zilnic 0,4 mg de acid folic.
La femeile care au născut un copil cu un defect al tubului neural sau a cărui sarcină a fost întreruptă ca urmare, precum și la femeile a căror familie sau familie are un defect al tubului neural, se recomandă profilaxia acidului folic de 5 mg dacă copilul dorește pentru a face acest lucru.zilnic.
Deoarece diagnosticul se poate face folosind opțiuni de diagnostic prenatal prenatal, părinții au opțiunea de a lua în considerare un posibil avort.