Boala Huntington este o boală congenitală, ereditară și foarte gravă. Esența bolii este deteriorarea celulelor nervoase din creier, care apoi încep să moară. Funcția creierului este redusă și apar modificări degenerative în creier. Boala este incurabilă și de obicei duce la moarte.
Apariția și cauza bolii
Boala Huntington afectează atât bărbații, cât și femeile. Cauza bolii este genetică. Dacă o persoană afectată cu o persoană sănătoasă are un copil, există o probabilitate de 50% ca și copilul său să primească gena greșită de la părintele bolnav, adică boala Huntington.
Boala apare într-un raport de 1:20 000.
Primele semne ale bolii pot fi prezente încă din copilărie (începând cu vârsta de 2 ani). Apoi vorbim despre boala juvenilă Huntington (care apare la tineri). Dacă boala nu apare în copilărie, primele simptome apar între 30-50 de ani.
Video (CZ): boala Huntington
Manifestari clinice
Simptomele se dezvoltă de obicei încet, sunt un semn de afectare a creierului. În primul rând, apar manifestări psihologice, mai târziu și manifestări motorii.
Schimbări mentale
- modificări de comportament, halucinații,
- predispus la sinucidere,
- slăbirea intelectului,
- agresiune,
- schimbări emoționale,
- depresie 1
,
Modificări motor - neurologice
- coreea - mișcări involuntare sacadate la nivelul feței, membrelor și trunchiului, mersul are un caracter dansant, se intensifică în timpul bolii,
- distonie - mișcări lente, torsionale,
- mers, tulburări de postură și echilibru - mersul este instabil cu căderi frecvente, amintind de mersul beat,
- rigiditate musculară,
- tulburări de vorbire - vorbire de neînțeles, sunete involuntare,
- tulburări de înghițire - există riscul inhalării alimentelor, pacientul se poate sufoca,
- pierdere în greutate.
Modificări cognitive
Acestea implică schimbări cu memorie pe termen scurt, organizare și concentrare.
- probleme în învățarea de noi informații.
- acționând fără să se gândească,
- incapacitate de organizare.
Evoluția bolii
Cursul este diferit, îl împărțim în cinci etape.
- stadiul - pacientul efectuează munca fără probleme, este implicat în viața socială
- etapa - performanța diferitelor lucrări este la un nivel inferior
- etapa - incapacitatea de a lucra, pacientul este dependent de ajutorul altuia în activitățile zilnice
- etapă - independență
- etapa - necesitatea tratamentului de către personalul profesionist
Speranța medie de viață a unui pacient după apariția simptomelor este de 20 de ani. La copii, boala se dezvoltă mai repede și lungimea medie este semnificativ scurtată.
În ultima etapă a bolii, pacientul este imobil și nu sunt prezente mișcări. Cea mai frecventă cauză de deces este sufocarea, infecția sau pneumonia.
Diagnostic
- anamneză - apariția bolii în familie,
- examen neurologic, psihiatric, psihologic,
- CT, RMN.
Tratament
Nu există nici un remediu pentru pacient. Boala nu poate fi oprită. Cu toate acestea, pacienților li se administrează medicamente pentru ameliorarea tulburărilor motorii sau mentale.