CÂTEVA CUVINTE PENTRU INTRODUCERE
I. INTRODUCERE, CLASIFICAREA BOLILOR FACIALE ereditare
A. Caracteristicile nefropatiei ereditare
B. Istoricul nefropatiei ereditare
C. Nefropatia moștenită rară
D. Anomalii congenitale
E. Probleme specifice nefropatiei ereditare
F. Boli poligenice
G. Progresia nefropatiei ereditare
H. Clasificarea nefropatiei ereditare
CH. Terapie
I. Perspective
II. GLOMERULOPATIE ereditară
A. Glomerulopatie ereditară
1. Sindromul Alport
2. Nefropatia membranelor subsolului subțire
3. Glomerulopatie de colagen III. tip
4. Osteo-onico-displazie ereditară
5. Acroosteoliza ereditară cu nefropatie
B. Glomerulopatia în tulburările metabolice moștenite
1. Boala Fabry
2. deficit de α1-antitripsină
3. Amiloidoza renală ereditară
4. Febra mediteraneană familială
5. Sindromul Alagille
6. Glomerulopatia în tulburările lipidice
7. Sindromul Imerslund-Najman-Grässbeck
8. alte boli moștenite cu glomerulopatie
C. Glomerulonefrita în tulburările imune moștenite
1. Glomeruloscleroza focală segmentară
2. Deficiența factorului H
Literatură
III. GLOMERULOPATIE ereditară cu SINDROM NEFROTIC
A. Sindromul nefrotic congenital primar
1. Sindromul nefrotic congenital de tip finlandez
2. Scleroza focală și segmentară familială/scleroza mezangială difuză
3. Alte forme nesindromologice ale sindromului nefrotic congenital
4. Sindromul nefrotic idiopatic
B. Sindromul nefrotic congenital cu malformații
1. Sindromul Denysov-Drash
2. Sindromul Frasier
3. Sindrom nefrotic congenital cu malformație a SNC (sindrom Galloway-Mowat)
4. Sindromul Schimke (displazie imunosupresivă)
5. Sindromul Pierson (nefropatie LAMB2)
6. Sindromul nefrotic congenital cu alte sindroame
C. Sindroame nefrotice congenitale secundare
Literatură
IV. Tulburări moștenitoare ale dezvoltării nefonilor
1. Nefronofteza juvenilă a lui Fanconi
2. Sindromul acro-reno-retinic
3. Rinichi burete
4. Sindromul Jeune
5. Oligomeganefronia
Literatură
V. MALFORMAȚII FACIALE MOȘTENITOARE
A. Malformații renale familiale
1. Anomalii ale numărului de rinichi
2. Aplazie, hipoplazie și displazie renală
3. Anomalii în forma și poziția rinichiului
B. Anomalii ale vaselor renale
1. Anevrismul arterei renale
2. Malformații arteriovenoase renale
3. Stenoza arterei renale
Literatură
VI. FORME DE SINDROM DE MALFORMAȚIE FACIALĂ
1. Sindromul branchio-oto-renal (BOR)
2. Sindromul prunei
3. Sindromul Cornelia de Lange
4. Asociația VATER/VACTERL
5. Sindromul Mayer-Rokitansky
6. Anomalia Poloniei
7. Aberații cromozomiale
8. Sindromul Goltz
9. Sindrom smalț/rinichi
10. Sindromul renal/colobomul
11. Sindromul disgenezei tubulare renale
12. Sindromul CHARGE
13. Sindromul Kabuki
Literatură
VII. MALFORMĂRI MOȘTENITOARE A CĂILOR URINARE
A. Anomalii pelvine și uretere
1. Dublarea bazinului și a ureterului
2. Ageză/aplazie uretrală
3. Ureter ectopic, ureter retrocaval
4. Ureterocele
5. Megaureter, sindrom megacysta-megaureter
B. Uropatia obstructivă
1. Hidronefroză
2. Obstrucție infravesicală
3. Sindromul vezicii leneșe
4. Sindromul Williams
5. Anomalii congenitale ale tubului nervos
C. Reflux vezicureter (VUR)
1. Exstrofia vezicii urinare
Literatură
VIII. BOLI CISTICE MOSTENITORII ALE RENALULUI
A. Clasificarea bolilor renale chistice
B. Boli renale chistice autosomale dominante
1. Boli renale polichistice autosomale dominante
2. Complexul de scleroză tuberoasă
3. boala von Hippel-Lindau
4. Boala glomerulocistică
5. Boala chistică pediatrică
C. Boli renale chistice autosomale recesive
1. Boală renală polichistică autosomală recesivă
2. Boli renale chistice autosomale recesive sindromologice
3. Chisturi în displazia osoasă
D. Sindroame cu moștenire legată de X
1. Sindromul oro-facio-digital
Literatură
IX. BOLĂ TUBULOINTERSTICIALĂ MOȘTITORICĂ A RENALULUI
1. Boală renală tubulointerstițială autozomală dominantă (ADTCHO) tip 1
2. Boala renală tubulointerstițială autozomală dominantă (ADTCHO) tip 2
Literatură
X. tumori renale ereditare
A. Forme ereditare de cancer renal
1. Carcinomul celular papilar ereditar al rinichiului (carcinom papilar tip 1)
2. Leiomiomatoza ereditară și carcinom cu celule renale (carcinom papilar tip 2)
3. Boala Birt-Hogg-Dubé
4. Mutația BAP1 și carcinomul cu celule renale familiale
5. Translocarea cromozomului 3
6. Hamthoma PTEN (boala Cowden)
7. Complexul de succinat dehidrogenază
8. Sindromul paragangliom ereditar/feocromocitom
B. Tumori renale benigne
1. Angiomiolipom renal
2. Oncocitom
C. Nefroblastom (tumoare Wilms)
D. Sindromul WAGR
E. Tumora renală rabdoidă
Literatură
XI. UROLITIAZE ereditare și NEFROCALCINOZĂ
A. Urolitiaza ereditară
1. Pietre de calciu, hipercalciurie
2. Pietre de urat
3. Pietre de xantină
4. Pietre dihidroxadeninice
5. Hiperoxalurie
6. Hipocitraturie
7. Cistinuria
8. Pietre infecțioase
9. Obezitatea
10. Alte boli sistemice
11. Droguri
12. Altele
B. Nefocalcinoza
Literatură
XII. NEFOPATIA MITOCHONDRIE
A. Tubulopatie și nefropatie tubulointerstitială a mitocondriilor
B. Nefropatia mitocondrială glomerulară
C. Nefropatia mitocondrială cauzată de mutații ale genei tRNALEU
D. Tulburări ale sintezei coenzimei Q10
Literatură
XIII. SINDROM HEMOLITIC-UREMIC
Literatură
XIV. BOLI SISTEMATICE MONDENALE CU NEFROPATIE
A. Nefropatia diabetică
1. Epidemiologie
2. Morfologie
3. Genetica modificărilor metabolice
4. Citokine și factori de creștere
5. Modificări genetice și hemodinamice
6. Antigene HLA leucocitare II. clase
7. Farmacogenetica
8. Factori genetici neonatali
9. Sindromul chistului renal și diabetul zaharat
10. Factori genetici complecși ai nefropatiei diabetice
B. Lupus eritematos sistemic
1. Epidemiologie
2. Anatomie patologică
3. Factorii genetici
5. Tablou clinic, diagnostic
6. Biomarkeri
7. Diagnosticul diferențial
8. Terapie
9. Prognoza
Literatură