• Slăbirea treptată și pierderea mușchilor
  • Dificultate la inghitire
  • Probleme de respirație
  • Decese frecvente la vârsta de doi ani
  • Diagnostic: atrofie musculară spinală de tip I. (SMA I.)

În mai 2018, adorabilul Riško Balint s-a născut în Sečovce lângă Košice, iar în septembrie anul trecut, drăguțul Alexejko Fabian a văzut lumina zilei în Trenčín. Ambii copii s-au dezvoltat inițial într-o unitate, nimeni nu știa că soarta familiilor se va strică într-o singură secundă și o boală neurologică rară, atrofia musculară a coloanei vertebrale va intra în viața lor.

scump

Nu putea ridica picioarele

Zâmbitor Riško s-a născut ca primul copil visat. Primele luni ale vieții sale nu au indicat deloc că ceva nu era în regulă. „Când stătea întins pe burtă, nu putea să-și ridice capul, dar neurologul a spus că este doar mai leneș și că ar trebui să-i acordăm timp”, spune Mária, mama lui Rišek. Abia când băiatul a avut patru luni, a încetat să-și ridice picioarele, la care părinții nu se mai gândeau și l-au dus la un alt specialist din Košice. Pentru prima dată, ea și-a exprimat suspiciunea față de SMA, care, din păcate, a fost confirmată și de testele genetice. În acel moment, evenimentele au luat o întorsătură rapidă. „Riško nu și-a putut ține capul, brațele au început să slăbească, nu a putut apuca jucăriile și chiar dacă ar reuși, nu le-a mai putut trage la gură. În ciuda exercițiilor fizice regulate, el era încă mai slab ", își amintește Mária.

Riško este un adevărat luptător

Mâner suspendat

O poveste similară a trăit-o și părinții micului Alexei din Trenčín. Băiatul avea un piept lăsat și mama lui părea să respire superficial. „Doctorii m-au liniștit că se va regla în timp”, își amintește Andrea. Când Alexei avea cinci săptămâni, medicul pediatru l-a trimis imediat la spital. Nici măcar nu-i plăcea respirația băiatului și căderea mâinii drepte. În spital, băiatul a fost confirmat de un diagnostic dur, SMA de tip I. Este o boală genetică care are ca rezultat moartea și pierderea neuronilor motori din măduva spinării și trunchiul cerebral. Cele mai frecvente manifestări ale bolii includ slăbiciune musculară, dificultăți de înghițire, dificultăți de respirație, chiar eșec și moartea ulterioară. Probabilitatea de apariție este de 1 din 6.000 de nou-născuți, dar probabilitatea de apariție este, de asemenea, 1 din 8.000 până la 10.000 de nou-născuți.

De asemenea, Alexej petrece mult timp la spital

Tratamentul cu complicații

Când Riško avea șapte luni, compania de asigurări i-a aprobat tratamentul cu singurul medicament disponibil în Slovacia care ar putea întârzia agravarea bolii. În scurt timp, băiatul a primit patru doze de medicament și a fost mai puternic după fiecare. Cu toate acestea, tratamentul a fost însoțit de diverse complicații. „După a treia doză de medicament, Riško a primit un virus și pneumonie. Era într-un somn artificial și medicii se temeau că nu va respira ", spune mama băiatului. Riško a scăpat de virus, dar la scurt timp după aceea s-a luptat cu o altă inflamație și nu a putut mânca decât printr-un tub în nas. Treptat, însă, bolile au trecut, Riško a început să se antreneze mai mult cu mama sa. După a cincea doză, a contractat din nou pneumonie și a ajuns la spital. Vara a mers cu mama sa pentru o ședere de reabilitare în Tatra, care nu s-a încheiat așa cum era de așteptat. „Riško și-a pierdut cunoștința din cauza mucusului după manipularea în poziție verticală. Au sugerat o traheostomie, cu care nu am fost de acord, și introducerea unei sonde PEG în abdomen. Cu toate acestea, el a trebuit să lucreze la asta pentru a gestiona anestezia generală. Cu toate acestea, am stabilit deja data pentru 15 ianuarie ", explică mama.

Părinții băieților cer ajutor

Infuzie simplă în loc de injecție în măduva spinării

Puteți ajuta, de asemenea, prin trimiterea unei contribuții la următoarele conturi transparente: