Astăzi în Slovacia vom comemora Ziua Internațională a Bolilor Rare. Conform estimărilor statistice, aproximativ 6-8 la sută din populație este direct afectată de această problemă în țara noastră.

cianobacteriile

28 februarie 2014 la 7:29 Iveta Hažíková

ČADCA. La 24 octombrie 2012, guvernul a aprobat Strategia națională pentru dezvoltarea asistenței medicale pentru pacienții cu boli rare pentru anii 2012-2013. Anul trecut, s-a lucrat continuu la crearea unui plan național pentru îngrijirea pacienților cu boli rare. . Astfel, Slovacia sa alăturat proiectului EUROPLAN II împreună cu alte 24 de țări din Europa și din lume. „Un alt pas înainte de succes este adoptarea și implementarea treptată în sistemul de sănătate și asistență socială. Alcaptonuria (AKU), sau boala oaselor negre, este un exemplu clasic de boală genetică rară. Cu toate acestea, are și specificul său slovac - suntem țara cu cel mai mare număr de pacienți cu AKU din lume ", spune geneticianul Dr. Andrea Zatkova. Acest expert cercetează această boală din 1998 în Laboratorul de Genetică al Institutului de Fiziologie Moleculară și Genetică al Academiei Slovace de Științe (IMFG SAS) din Bratislava.

Este o tulburare metabolică congenitală

„Boala oaselor negre are denumirea tehnică de alcaptonurie și este denumită de obicei AKU. Este prima boală pe care Sir Archibald Garrod a descris-o încă din 1902 ca o tulburare metabolică congenitală bazată pe moștenirea recesivă. Aceasta înseamnă că se manifestă atunci când o persoană poartă două gene deteriorate - mutate, cel mai adesea moștenite de la ambii părinți. De obicei nu au nicio idee că sunt purtători ai unei boli, pentru că nu au probleme ", explică el.

Geneticianul spune că tulburarea metabolică din alcaptonurie implică unul dintre aminoacizii și anume tirozina. Aminoacizii sunt elementele constitutive ale proteinelor și sunt în mod obișnuit în dietă. În cazul alcaptonuriei, tulburarea este cauzată de mutații ale genei enzimei homogenizate dioxigenază (HGD), care este implicată în scindarea tirozinei. Ca urmare a disfuncției acestei enzime, acidul homogentizic se acumulează ulterior în corpul pacienților și produsul său de oxidare - pigmentul ocronotic - este stocat treptat în principal în țesutul cartilaginos, ceea ce duce la modificări patologice ale unui astfel de țesut.

Boala se manifestă de obicei imediat după naștere

În majoritatea cazurilor, a spus ea, boala se manifestă de la naștere prin întunecarea urinei. „Durerile de spate și articulații, ulterior o formă severă și dureroasă de osteoartrita, probleme cardiovasculare, pietre la rinichi și, în cazul bărbaților, pietre la prostată - toate acestea sunt probleme pe care pacienții încep să le simtă la treizeci de ani. Prin urmare, uneori poate părea că nu se întâmplă cu adevărat nimic. Din păcate, depunerea pigmentului dăunător are loc deja în cartilaj ", spune el.

Nu există încă un remediu

Tratamentul AKU, după cum spune expertul, nu există încă. „Într-o anumită măsură, debutul bolii ar trebui întârziat de o dietă săracă în proteine, atunci când încercăm de fapt să reducem aportul de tirozină, deoarece prin digestia sa se formează acid și pigment dăunător. Tratamentul tradițional într-o etapă ulterioară a inclus numai gestionarea durerii și, dacă este necesar, înlocuirea articulațiilor deteriorate. Cu toate acestea, cercetătorii lucrează în mod constant pentru a dezvolta o terapie pentru alcaptonurie care să minimizeze consecințele unei tulburări genetice. Pentru aceasta, așa-numitul cercetări de bază pentru a înțelege mecanismul și evoluția bolii pentru a vedea când medicamentele pot fi afectate de procesul nedorit. Există deja primele rezultate importante în lume, iar proiectul DevelopAKUre este în curs de desfășurare, care explorează potențialul unui potențial medicament care blochează însăși producția de acid homogentizic. Laboratorul nostru, precum și un loc de muncă clinic din Slovacia participă, de asemenea, la acesta. Credem că, datorită eforturilor oamenilor de știință și a medicilor slovaci, vom putea contribui la găsirea terapiei pentru această boală rară la nivel mondial, care, cu toate acestea, are un primat specific în țara noastră ", informează el.

Boala oaselor negre este relativ frecventă în Slovacia. La întrebarea de ce, el răspunde: „Da, așa este. În timp ce incidența globală a bolii este de aproximativ 1: 250.000, în Slovacia acest raport este estimat la până la 1: 19.000, în special datorită incidenței ridicate a bolii în zona Kysúc. Potrivit AKU Society England, Slovacia este țara cu cel mai mare număr de pacienți înregistrați cu alcaptonurie din lume. De ce este așa rămâne un pic misterios ".

Din 2003, ei au efectuat în mod obișnuit diagnostice genetice ale acestei boli rare în laboratorul lor, adică identifică mutații - modificări ale nivelului ADN din gena HGD care cauzează AKU. „Suntem, de asemenea, creatorul și administratorul unei baze de date la nivel mondial cu aceste mutații (http://hgddatabase.cvtisr.sk/). Prin urmare, studiem în principal fundalul genetic al bolii. Munca noastră, de exemplu, a condus la descoperirea faptului că unele mutații prezente în Slovacia ne-au „adus”, dar cele mai multe dintre ele au provenit cel mai probabil pe teritoriul nostru, și anume în zona Kysúc.

Geneticianul Andrea Zaťková nu numai că se ocupă de alcaptonurie ca om de știință, ci și la nașterea asociației civice AKUSSaC, care unește pacienții cu alcaptonurie și cei dragi.

„După cum am menționat, practic alcaptonurie de ceva timp și a devenit pentru mine mai mult decât„ una dintre gene ”pe care le analizăm în laboratorul nostru. Din 2009 particip la seminarii anuale regulate despre această boală în fiecare an. Am avut ocazia să întâlnesc mai mulți pacienți în persoană. Mi-a schimbat foarte mult punctul de vedere și punctul de vedere al muncii mele. M-am întrebat întotdeauna cum este posibil să nu întâlnesc pacienți de la noi în aceste forumuri. Știm din literatura de specialitate că acolo ar trebui să fie cel puțin 200 de pacienți în Slovacia cu această boală, dar până anul trecut niciunul dintre ei nu ne-a contactat vreodată direct sau Societatea AKU din Anglia, care a fost implicată în asocierea și informarea pacienților cu alcaptonurie din 2003. De asemenea, am fost puțin îmi pare rău, pentru că am văzut că atelierele AKU găsesc de obicei spațiu pentru a răspunde pacienților și nevoilor lor. Mi-am dat seama de nevoia de a îmbunătăți gradul de conștientizare a bateriei în Slovacia în general și, odată cu aceasta, a venit ideea de a crea o organizație care să asocieze pac. persoanele cu alcaptonurie din țara noastră, pentru a-i ajuta să iasă din izolare, să se cunoască, să împărtășească experiențe și să obțină informații mai practice despre boala lor, noi opțiuni de îngrijire și posibilul tratament ", spune el.

Vor să facă cât mai mult posibil pentru bolnavi

Anul trecut, ea a luat contact cu alte femei motivate care au perceput o nevoie similară de a face ceva pentru pacienții alcaptonurici din Slovacia. „Am contactat Anna Antalová, Katarína Kožková și Iveta Kožková. În această echipă mai largă, ne-am unit forțele pentru a pune în aplicare ideea. Am pregătit statutul și alte documente și documente necesare și am depus o cerere la Ministerul de Interne al Republicii Slovace pentru înregistrarea unei asociații civice. Și, bineînțeles, ne gândeam cum să ajungem și să întâlnim alți pacienți. În cooperare cu colegii noștri genetici și reumatologi, am încercat să ne adresăm celei mai largi game de pacienți. Deoarece majoritatea pacienților cu boală a oaselor negre din țara noastră provin din zona Kysúc, am decis să organizăm prima noastră întâlnire în Žilina pentru a fi cât mai aproape de ei. Spre marea noastră satisfacție, camera pe care am închiriat-o într-un hotel mic lângă gară a fost umplută până la capăt! Ideea existenței unei organizații de pacienți a fost primită pozitiv și cu interes. Întâlnirea a dus, de asemenea, la o discuție care ne-a ajutat să înțelegem mai bine nevoile pacienților înșiși și ale celor dragi și, astfel, concentrarea adecvată a activităților viitoare ale asociației ", informează.

Potrivit acestuia, au invitat la întâlnire și oaspeți din străinătate care au mulți ani de experiență cu boala. Unul dintre ei a fost Dr. Nicolas Sireau, tatăl a doi copii cu alcaptonurie și președinte al companiei surori AKU Society England, a cărei istorie și activități le-a prezentat. „Cuvintele sale au fost cu adevărat încurajatoare. El a subliniat necesitatea organizațiilor de pacienți cu boli rare, inclusiv alcaptonurie. Dr. a venit și el cu el. Lakshminarayan Ranganath de la Centrul Robert Gregory pentru Alkaptonuria din Liverpool, unde este expertul principal și liderul proiectului DevelopAKUre menționat anterior, care este susținut de cel de-al șaptelea program-cadru al UE. Oaspeții de acasă au fost Beata Ramljaková și Tatiana Foltánová de la Alianța Slovacă a Bolilor Rare, care ne-au ajutat să vedem eforturile și inițiativele noastre în contextul mai larg al îngrijirii pacienților cu boli rare din Slovacia ", spune.

Și care sunt celelalte obiective ale asociației? „Va fi vorba despre educarea publicului despre toate problemele legate de boală, cauzele și manifestările acesteia, precum și despre îngrijirea sănătății și tratamentul pacienților cu alcaptonurie. De-a lungul timpului, planificăm să creăm un site web, să organizăm prezentări, evenimente și întâlniri de sensibilizare, să publicăm publicații și materiale informative. Cooperăm activ cu locurile de muncă clinice dedicate AKU, precum și cu alte organizații de pacienți, cum ar fi AKU Society din Anglia și AIMAKU din Italia, care ne-au ajutat și financiar în fondarea AKUSSaC. De asemenea, am devenit membri ai Alianței Slovace pentru Boli Rare ", adaugă geneticianul.

Doamna Anna este membră a AKUSS. Fiind ea însăși pacientă, ea vorbește despre experiențele sale cu alcaptonurie.

Când și cum ați aflat despre boală?

- Chiar după nașterea mea din 1957, mama mea a încercat să afle de ce scutecele bebelușului ei erau întunecate când a stat în aer. Doctorul i-a spus că sunt sănătos. El i-a luat grijile personal și aproape că a alungat-o din clinică. În copilărie, nu mi-a plăcut instinctiv carnea și brânza - ceea ce a fost bun doar din punctul de vedere al recomandărilor de astăzi pentru o dietă săracă în proteine. Am fost diagnosticat oficial cu diagnosticul de alcaptonurie în timpul primului examen ginecologic. De atunci, am fost înregistrat la Institutul de Genetică Medicală din Martin fără niciun tratament.

Cum se manifestă boala în cazul dumneavoastră?

- Neplăcut și dureros. La 56 de ani, pot începe ziua doar încălzindu-mă încet pe pat și agățându-mă de castelele din tavanul dormitorului meu de la mansardă. Consider că utilizarea analgezicului seara este o recompensă, ceea ce îmi va garanta o dimineață mai suportabilă, ridicându-mă și începând o nouă zi. La un atelier de pacienți din Liverpool, în octombrie 2013, am aflat o mulțime de informații utile despre gestionarea durerii. Am fost acolo datorită invitației Dr. Nick Sireau, în numele Societății engleze AKU. Am întâlnit mulți pacienți într-o stare de sănătate mult mai proastă decât mine. Unii au înlocuit deja mai multe articulații. Nu am încă o articulație artificială, așa că eforturile mele de a urma o dietă săracă în proteine ​​au dat roade. Cu toate acestea, durerea din coloana vertebrală lombară este foarte mare, iar momentele luminoase în care pot merge vertical sunt un lux pentru mine, mai degrabă decât o chestiune firească. Mulțumesc lui Dumnezeu și pentru asta - știu că nu va merge mai bine.

Trebuia să-ți schimbi cumva modul de viață?

- Este adevărat, a trăi cu durere constantă nu este ușor. În ceea ce privește modul de viață, am învățat să apreciez lucruri pe care oamenii complet sănătoși le iau de la sine. Mișcarea mea preferată a fost și este în continuare dansul și, în plus, înotul și ciclismul în limitele posibilităților care îmi oferă analgezice. Știu despre necesitatea unei diete cu conținut scăzut de proteine ​​de când aveam aproximativ 25 de ani - dar nu sunt întotdeauna curajoasă și suficient de puternică pentru a adera strict la ea.

Boala a afectat și familia ta?

- Familia mea mă respectă în toate privințele. Din fericire, îmi câștig existența ca traducător, deci nu trebuie să fac o muncă solicitantă fizic. Prietenii mei știu de mult că deliciile cu proteine ​​nu mă vor satisface. Mâncărurile mele preferate sunt cartofii și legumele. În Slovacia, putem alege dintr-o serie de rețete de cartofi. Am deja doi nepoți și mă bucur că sunt sănătoși. Cele două fiice ale mele sunt purtătoare ale unei gene mutante - dar s-au născut în marea mea bucurie fără boală.

Ce le-ați recomanda altor pacienți cu această boală?

- Află, află, află! Aceasta înseamnă căutarea activă a informațiilor pe internet, cel puțin parțial după o dietă cu conținut scăzut de proteine, întâlnirea cu alți pacienți alcaptonurici, gătirea ceva împreună în spiritul dietei AKU și, mai ales, mișcarea. Rigiditatea și imobilitatea din cauza durerii sunt cea mai mare amenințare pentru noi pacienții cu alcaptonurie.