Recoltarea sângelui pentru testarea genetică
Sânge periferic
Instrucțiuni pentru pacient înainte de colectare
Abonament: Sângele periferic este colectat pentru testarea genetică moleculară într-un tub Vacuette cu EDTA (capac roz ca pentru numărul de sânge). Recoltarea periferică de sânge nu trebuie efectuată pe stomacul gol. Imediat după recoltare, tubul de sânge trebuie amestecat bine pentru a preveni formarea cheagurilor.
Cantitate: Pentru un test genetic standard, vă recomandăm să luați 2 ml de sânge. Atunci când solicitați un test genetic folosind metode extrem de specializate (secvențierea următoarei generații, NGS), care necesită o cantitate mare de material de testat, vă recomandăm să luați cel puțin 2 tuburi de sânge periferic. Același lucru se aplică aplicației pentru arhivarea materialului izolat în scopul posibilității viitoarei diagnostice diferențiale cuprinzătoare. Cu toate acestea, laboratorul ia în considerare și specificul și nevoile examinării pacienților pediatrici. Dacă, din cauza vârstei pacientului, nu este posibilă colectarea cantității recomandate de material biologic, laboratorul acceptă și probe minime.
Transport: Tubul marcat cu numele pacientului, anul nașterii și cu o cerere completată corespunzător trebuie trimis la adresa Laboratorului de Genetică Clinică și Moleculară din a 2-a Clinică pentru copii. În cazul transportului de materiale în cadrul DFNsP Bratislava, materialul cu cererea completată poate fi livrat direct la Laboratorul de Genetică Clinică și Moleculară (etajul 2, blocul C) sau predat la Recepția materialului biologic din Departamentul de Laborator Medicină (etajul 2, blocul E).
Depozitare în timpul transportului: Pentru probele destinate analizei ADN-ului, sângele periferic poate fi transportat timp de 1-2 zile (sau prin poștă) fără a fi nevoie de refrigerare. Acest tip de transport nu afectează calitatea ADN-ului examinat. Dacă proba periferică de sânge este înghețată, proba trebuie depozitată și transportată exclusiv congelată la -15 ° C într-un congelator până la procesul de izolare a ADN-ului.
Sânge periferic pentru neurofibromatoză și himerism TKB în subpopulațiile leucocitare: sângele periferic este colectat într-un tub Vacuette de 2 x 3 ml cu EDTA. Depozitare în timpul transportului: Sângele periferic trebuie păstrat la 4-8 ° C și trimis la laborator în termen de 24 de ore. Sângele periferic nu trebuie înghețat.
Ser
Abonament: Serul pentru testarea genetică moleculară este colectat într-un tub Vacuette cu un activator de hemocoagulare - capac roșu. Serul poate fi obținut prin sedimentare sau centrifugare a sângelui periferic după coagulare. După separarea serului de tortul cu sânge, este necesar să pipetați cu atenție serul într-un tub steril pentru a nu amesteca componentele individuale. Cantitatea de sânge prelevată depinde de numărul de teste genetice planificate.
Transport: la fel ca pentru sângele periferic.
Depozitare în timpul transportului: Serul trebuie păstrat la 4-8 ° C și trimis la laborator în termen de 12-24 ore de la colectare sau congelat la -20 ° C și transportat congelat pe gheață uscată.
Alcool
Ober: Colectarea lichidului cefalorahidian pentru testarea genetică moleculară este colectată într-o eprubetă sterilă la locurile de muncă specializate. Colectarea trebuie efectuată într-un tub steril fără aditivi. Cantitatea recomandată de material este de cel puțin 0,5 ml.
Transport: la fel ca pentru sângele periferic.
Depozitare în timpul transportului: Materialul trebuie depozitat la o temperatură de 2 - 8 ° C în timpul transportului și este necesar să se asigure transportul în timp util la laborator în ziua colectării (în termen de 24 de ore).
Măduvă osoasă
Abonament: Pentru testarea genetică moleculară a ADN-ului, se recomandă colectarea a minimum 2 ml de măduvă osoasă într-un tub steril Vacuette cu EDTA (capac roz ca pentru numărul de sânge). Pentru testarea ARN-ului, se recomandă colectarea a minimum 3 ml de măduvă osoasă într-un tub steril Tempus® * (pentru izolarea ARN-ului). Acest tub trebuie amestecat bine imediat după colectare pentru a preveni formarea precipitatelor și păstrat la 2-8 ° C pentru transport.
Transport: la fel ca pentru sângele periferic
Depozitare în timpul transportului: Probele trebuie păstrate într-un recipient întunecat și uscat la 2-8 ° C până și în timpul transportului.