În funcție de care medicii pot determina un diagnostic clar?

știm

Caracteristicile diagnostice și criteriile bolii Scleroza tuberoasă s-a stabilizat după o lungă călătorie de cercetare, studii genetice moleculare, adăugarea treptată la cunoștințele anterioare.

În 1998, la Alianța pentru scleroză tuberoasă, denumită Conferința de consens TSC din SUA-Maryland, experții din întreaga lume au convenit asupra concluziilor privind diagnosticul TSC. Și în 2004 au fost completate detaliile, au fost excluse anumite caracteristici ale bolii, care anterior erau cunoscute ca principalele caracteristici specifice bolii, și, prin urmare, a existat o inversare a procesului de diagnostic.

Concluzia principalelor caracteristici urmate de profesioniștii din întreaga lume, pe baza cărora ei, copilul dumneavoastră, membru al familiei sau cunoștințele pot stabili definitiv că este o boală TSC, este următoarea:

Principalele caracteristici ale TSC: angiofibroame faciale, plăci de frunte, fibroame nereumatice unguale sau periunguale, trei sau mai multe macule hipomelanice, piele shagrenă (nevusul țesutului conjunctiv), hamartomuri nodulare retiniene multiple, nodul cortical, limfom subependimal, rabiototomie tiroidă renală

Caracteristici laterale TSC: cariile dentare localizate multiple accidental în smalț, polipi rectali hamartomatoși, chisturi osoase, chisturi renale multiple, linii de migrație radială în substanța albă cerebrală, fibroame gingivale, hamartome nonrenale, pete acromatice retiniene, leziuni cutanate de tip „confetti”

Este dificil să ne imaginăm formațiuni specifice ale pielii și descoperiri pe alte organe sub aceste nume. Concluzia diagnosticului definitiv al TSC poate fi făcută și confirmată numai după o serie de examinări detaliate, nu trebuie să lipsească CT sau RMN-ul creierului. Un diagnostic definitiv al TSC poate fi făcut în conformitate cu criteriile de mai sus dacă pacientul are fie două caracteristici majore, fie una majoră și două caracteristici minore. Dacă pacientul are o caracteristică majoră și una minoră din caracteristicile de mai sus, vorbim despre un diagnostic probabil de TSC. Un posibil diagnostic al TSC este dacă pacientul are una sau mai multe caracteristici minore.

Prima dată diagnosticat cu TSC

Pentru părinții care nu s-au confruntat încă cu TSC, este dificil să recunoaștem că poate fi o boală atât de gravă fără o examinare amănunțită. Este firesc, la urma urmei, este imposibil să se tragă concluzii fără examinări cerebrale (CT sau RMN), examinări sonografice ale rinichilor, inimii, plămânilor, examinări cutanate sau altele, nu mai puțin importante examinări necesare pentru a stabili un diagnostic precis. În cele din urmă, cursul la fiecare individ are o formă diferită, de la cele mai puțin grave la cele mai severe manifestări ale TSC. Este important să fiți în mâinile expertului potrivit - neurolog (după stabilirea diagnosticului exact), care vă poate răspunde la timp, vă poate sfătui și vă poate orienta mai departe.

Este dificil să se ocupe de diagnosticul diagnosticului. Oricare dacă bebelușul nu este sănătos. Este întotdeauna dureros pentru părinți, cei dragi și prieteni. Dar un copil cu TSC sau o altă boală gravă are, de asemenea, aceleași șanse de viață fericită ca orice alt copil sănătos. Este nevoie de dragoste, tandrețe, distracție, grijă pentru cei mai apropiați de dvs. și un sentiment de siguranță . și bineînțeles timp. Este dificil de explicat unui mediu neinteresat dacă avem un individ care, din păcate, are manifestări mai grave ale boala în cauză. Puțini ignoranți ai problemelor vor înțelege corect acest lucru. Fii puternic, fii interesat de subiectele actuale, cercetează știrile și rămâi în legătură cu cei care nu trebuie să explice despre ce este vorba. Vor înțelege, vor încuraja, vă rog și este plăcut să știți că nu sunteți singuri ... De aceea acest site și Asociația Sclerozei Tuberoase sunt aici. Pentru a putea face mai mult împreună în lupta pentru timp și speranță ...

(Criteriile de diagnostic ale TSC au fost prelucrate conform cărții Scleroza tuberoasă, autorul cărții: MUDr. Ladislav Gurčík)