- Sindrom de microdelecție 1p36

este mare

- 17p13.3 sindrom de microduplicare
+ încă nenumărate diagnostice

Cele mai frecvente simptome includ:

- hipotonie - dezvoltare psihomotorie întârziată, șezând, târându-se, mersul pe jos, dezvoltare întârziată a vorbirii - diferite tipuri de crampe - tulburări de creștere și alimentație - dificultăți la înghițire, îngrășare, ajustare dietetică importantă - trăsături faciale caracteristice - malformații congenitale - climat gotic, buza despicată, defecte structurale ale inimii la diferite scale, malformații ale creierului - ventriculi laterali măriți, chisturi mici - auz, tulburări de vedere - tulburări tiroidiene - funcționalitate redusă, rezultatul este eșecul de a prospera - complicații rare - scolioză, testicule nedescinse

Liliacul se luptă cu aceste simptome încă de la naștere. Dezvoltarea sa progresează foarte lent. Reabilitarea, terapia, sejururile și intensitatea acestora sunt foarte importante. Trebuie să mergem câțiva kilometri. Îngrijirea generală a lui Paľka, pe care sunt singură, este solicitantă. Necesită 24 de ore, 7 zile pe săptămână. Este solicitant din punct de vedere fizic, psihic și financiar pentru mine. Posibilitățile mele financiare nu permit acoperirea tuturor costurilor pe care progresul Paľka le cere. Familia mea este un mare sprijin pentru mine, dar nu este în puterea lor să ne îmbunătățească situația. În timpul sejururilor de lungă durată în spital, am învățat multe, ceea ce mă ajută cu îngrijirea solicitantă a lui Paľka.
Costurile de reabilitare, sejururi, benzină și transport la specialiști, alimente speciale, medicamente, tratament cu vitamine, hipoterapie, terapie canis depășesc costurile actuale de igienă și îmbrăcăminte.
Acasă pentru Paľka, produc diverse ajutoare de stimulare, pe care le adaptez nevoilor sale. În fiecare zi încerc să am un motiv să zâmbesc. Deși uneori este dificil din punct de vedere mental, dar zâmbetul lui este recompensa mea pentru ceea ce fac, că efortul meu are sens. A fi doar aici este un mare miracol. El a dovedit deseori cât de mare este un războinic.

Ce ne-a adus 2019?