- Ochii deschiși, nasul mic
- Creștere lentă
- Siluetă mică și îndesată
- Membre scurte, degete mici
- Posibile dizabilități de învățare
- Anomalii genitale, hernii
- Afectează în principal bărbații
- Diagnostic:Sindromul Aarskog Scott
Cuplul Oľga și Peter Zámečníkovci din Dolný Srn nu au putut aștepta primul lor copil. Marko s-a născut după o sarcină fără probleme în 2010, până când cu trei săptămâni înainte de termenul limită, medicii au observat ecouri mai grave, așa că Olga a încercat să provoace nașterea. Sosirea complicată în această lume a fost doar un vestitor al altor probleme care încă așteptau familia.
Marko avea un cap mai mare de la naștere, foto: arhiva O. Z.
Fântână uriașă
Testele din maternitate au arătat că Marko nu va supraviețui nașterii naturale, așa că au făcut o cezariană a mamei înspăimântată. Băiatul nu a plâns după ce a născut, a trebuit să-l „respire” și a început să plângă abia după cinci minute. „Raportul spune că avea semne clare de prematuritate și avea o fontanelă semnificativ mare pe cap, o avea în toată partea superioară”, descrie Olga. Primele săptămâni din viața băiatului au fost dificile, Marko era un copil exigent. Avea un reflex de slăbire foarte slab, nu putea sugea sau înghiți bine, hrănirea era epuizantă pentru el și mama sa. Avea probleme cu colicile și nu se putea goli bine, era, de asemenea, constant copleșit, părinții lui trebuiau să-și aspire mucusul. Când avea 2-3 luni, a primit trei vaccinări simultan. O săptămână mai târziu, aftei i-au ieșit din gură și părinții au fugit la camera de urgență. „Acolo am întâlnit un doctor uimitor care ne-a indicat că Marko este complet neglijat din punct de vedere medical. Avea o suspiciune de hidrocefalie, pentru că și atunci avea un cap vizibil mai mare decât corpul său ", își amintește mama ei.
În ciuda diagnosticelor, Marko este vesel și la îndemână, foto: O. Z arhivă.
Mâinile lui scurte i-au provocat probleme
Noul pediatru și-a propus să găsească diagnosticul lui Mark. Hidrocefalia nu a fost confirmată în cele din urmă, a fost înlocuită de o suspiciune de fibroză chistică, care a fost, de asemenea, infirmată. „Marko era foarte hipoton, nu putea pășui cai, nu voia să fie pe burtă, era practic o pisică atât de mică, care doar zăcea și plângea”, spune Olga. De la vârsta de șase ani a avut probleme bronșice, laringită și bronșită obstructivă. Avea o dezvoltare lentă, nu putea nici măcar să se întoarcă mult timp, pentru că avea mâini mai scurte, care pur și simplu nu puteau fi manipulate. Din cauza lor, nu putea nici cvadrupla și nici târâtoare, a început să meargă imediat. „A mers când avea 11 luni și abia după ce a căzut a rămas așezat și a plâns pentru că nu se putea ridica în picioare”, descrie mama. În acel moment, părinții au fost supuși unui test genetic cu băiatul, deoarece au existat multe simptome și au fost izbitoare. Capul mare, fontanela deschisă pe întreaga parte superioară a capului, urechile inferioare, gura încă deschisă, brațele și picioarele mai scurte. Cu toate acestea, toate examinările au fost negative.
Sora Mia nu a moștenit o boală rară, foto: arhiva O. Z.
Un forum online pentru geneticieni a ajutat
Familia nu a fost diagnosticată până când Marko a împlinit 7 ani. Medicii au suspectat o serie de sindroame, dar niciunul nu a fost confirmat. Medicul lui Mark, care i-a făcut poze la fiecare control, a decis să încerce să se consulte online cu geneticieni din întreaga lume. Ea a încărcat fotografii cu el într-un forum, iar experții au fost de acord că ar fi sindromul Aarskog Scott. Este exact ceea ce se caracterizează prin trăsături similare ale feței și membrelor, precum și de o siluetă redusă, pe care Marko o avea. A fost descris pentru prima dată în 1970 și de atunci au fost documentate doar mai puțin de 100 de cazuri ale acestei boli rare. Cu toate acestea, incidența estimată este de 1 din 25 000. Marcii au luat sânge, dar testele nu au confirmat sindromul. În 30% din cazuri, acest lucru se întâmplă, geneticienii sunt încă convinși că băiatul este chiar așa. Pe lângă simptomele descrise mai sus, are și un nas foarte mic care a încetat să crească, are probleme cu dinții, deoarece încă nu are unități superioare la vârsta de aproape 10 ani, are gâtul scăzut și lat, scurtat oasele și degetele, organele genitale și născut, avea o sală de jocuri nu numai pe buric, ci și pe testicul. „Disproporția membrelor sale se îmbunătățește din fericire odată cu înaintarea în vârstă, dar fesele sale încă nu pot fi șterse, are și o problemă cu închiderea fermoarului, butoanelor sau legarea corzilor”, descrie Oľga.
Familia o ține împreună pentru bine sau pentru rău, foto: arhiva O. Z.
Chirurgia plastică îl așteaptă
Pe lângă simptomele fizice, băiatul are și o tulburare a spectrului autist, o tulburare de comportament și ADHD, care sunt asociate și cu diagnosticul său primar. „În calitate de autist adevărat, Marko are doar câteva alimente pe care le mănâncă, nu pune altceva în gură. Școala este o mare suferință pentru el. Urăște să învețe, să-și facă temele. Are disgrafie, dislexie și disortografie. El este al treilea, dar încă nu poate scrie o propoziție pe cont propriu. De asemenea, el nu citește fluent încă. Se pricepe la matematică, precum și la alte discipline, are o memorie incredibilă, dar își amintește doar lucrurile care i se potrivesc ”, râde mama. Marko este integrat în școala clasică, este interesat de istorie și când este mare, vrea să fie inventator. Olga și Peter au o fiică și mai mică, Miu. La început, le-a fost frică să nu mai aibă un copil, iar geneticianul nu le-a recomandat; A funcționat, s-a născut Mia, care nu are sindromul Aarskog Scott, dar suferă de alte probleme de sănătate. „L-am acceptat pe Mark așa cum este. Vom aștepta până când va avea 15 ani pentru a-și finaliza dezvoltarea și vom aborda treptat „imperfecțiunile” sale. Dinți, plastic pentru ochi, nas și gură. Cu toate acestea, el nu realizează că este diferit, din fericire nu îl deranjează. Stăm lângă el și îl așteptăm cu nerăbdare cu lucruri mărunte ”, conchide Oľga.