Test de trisomie

Este un test de screening neinvaziv din sângele mamei pentru a exclude prezența tulburărilor cromozomiale ale fătului din a 11-a săptămână de sarcină, detectează trisomia 21/sindromul Down /, trisomia 13/sindromul Patau/și trisomia 18/sindromul Edwards/Principiul testului este acela că ADN-ul fetal/fătul sunt liberi din sângele periferic însărcinat.

testului este

Scopul testului este de a detecta cazurile celor mai frecvente trisomii ale fătului în stadiile incipiente ale sarcinii și, astfel, de a minimiza necesitatea de a face examinări invazive - amniocenteză (colectarea lichidului amniotic). Un rezultat pozitiv al testului trebuie întotdeauna confirmat prin eșantionarea amniocentezei sau a villusului corionic. Un rezultat negativ nu trebuie confirmat prin amniocenteză. Trisomiile sunt boli cauzate de un cromozom redundant, este o eroare de divizare accidentală, una nouă. Riscul de trisomie crește odată cu vârsta mamei.

Test de trisomie+

Această examinare relevă alte tulburări cromozomiale/sindromul Turner 45, X, sindromul Klinefelter XXY, sindroame XYY și XXX, sindroame de microdelecție /.

GynGen

Analiza genetică pentru femei. Acest test detectează predispozițiile congenitale pentru următoarele boli ale civilizației: ateroscleroză, hipertensiune arterială, tromboză, infarct miocardic, accident vascular cerebral/accident vascular cerebral, diabet/diabet de tip II, obezitate, osteoporoză, cancer de sân și ovarian.

Kit PreCursor-M

Cancerul de col uterin este cauzat de infecția cu tipuri de papilomavirus cu risc crescut (HR-HPV), majoritatea infecțiilor cu HPV dispar spontan. Cu toate acestea, femeile 10R-HPV-pozitive dezvoltă modificări patologice în epiteliu, care pot duce la cancer de col uterin avansat. O noutate în metodele de diagnostic este acest test, care poate distinge în ce femei este o infecție persistentă cu HR-HPV cu modificări oncologice avansate și în care este o infecție tranzitorie cu perspectiva unei cure spontane. Genele supresoare tumorale joacă un rol major în oncogeneza cancerului de col uterin, prevenind dezvoltarea creșterii tumorale. Dacă sunt blocate de metilare (biomarkeri epigenetici), funcția lor de protecție anti-oncogenă este suprimată. Prin determinarea nivelului de metilare a acestor gene, este posibil să se prezică riscul real de a dezvolta cancer la un anumit pacient.

Rezultatul testului este informații despre nivelul de metilare a anumitor regiuni ale ADN-ului. Rezultatele pozitive la metilare necesită examinări specifice suplimentare/colposcopie expertă și biopsie /. Rezultatele negative de metilare necesită repetarea testului HPV sau oncocitologie după 12 luni.

Ecran BRCA 1

Cancerul de sân este una dintre cele mai frecvente afecțiuni maligne la femei, iar cancerul ovarelor și al trompelor uterine reprezintă aproximativ 3 afecțiuni maligne la femei. Riscul crește odată cu vârsta (cel mai adesea între 50 și 60 de ani), dar în cazul predispozițiilor genetice mult mai devreme, după 30 de ani.

În unele familii, este un sindrom de cancer mamar și ovarian moștenit care este cauzat de o mutație congenitală în genele BRCA 1 și BRCA 2 (asociate cancerului de sân). Femeile cu această predispoziție genetică sunt de multe ori mai predispuse să dezvolte cancer mamar și ovarian decât restul populației.

Rezultatul testării genetice, împreună cu datele anamnestice, vor face posibilă evaluarea riscului de cancer de sân și ovarian pe viață și determinarea unui dispensar/plan de monitorizare adecvat și măsuri preventive adecvate.

BTS - boli cu transmitere sexuală

Examinarea indică prezența ADN-ului HPV (papilomavirusuri umane responsabile de dezvoltarea cancerului de col uterin), HIV 1,2 (responsabil pentru dezvoltarea SIDA), Chlamydia trachomatis (infecție calmydială - sterilitate, infertilitate), Neisseria gonorrhoe (gonoreea), Treponema pallidum (sifilis).

TromboGen Plus

Esența testului este detectarea tulburărilor de coagulare a sângelui/FV Leiden, protrombină F II, MTHFR /. Aceste tulburări sunt o cauză relativ frecventă și nediagnosticată a avorturilor spontane în primul trimestru de sarcină.