aduce

  • Editor extern Eva Miadoková
  • 6 decembrie 2017

În ultimele decenii, genetica (știința eredității și variabilității organismelor) a suferit o dezvoltare rapidă. Molecula de ADN a celor mai complexe organisme, precum și funcția genelor lor, pot fi examinate și analizate folosind noi tehnologii progresive. Prin utilizarea tehnicilor de ADN recombinant (inginerie genetică), este chiar posibil să se schimbe organismele îmbogățind informațiile lor genetice cu gene străine. Datorită progresului pe care îl vedem în prezent, genetica a devenit o disciplină biologică cheie și este în centrul revoluției tehnologice. La urma urmei, cercetarea în orice știință biologică nu este în prezent posibilă fără cunoștințe genetice. Prin urmare, ceilalți ani pot fi caracterizați în cercetarea biologică drept era geneticii. Se poate afirma cu certitudine că genetica stimulează progresul nu numai în mai multe domenii ale medicinei, farmacologiei, biotehnologiei și agriculturii, ci și afectează pozitiv întreaga societate.

Aplicarea principiilor genetice în genetică și medicină umană

Genetica umană și obstacolele ei inițiale

Sarcini de genetică clinică (medicală)

Care este consimțământul informat al pacientului

Înainte de a oferi tratament, fiecare profesionist din domeniul sănătății este obligat să informeze pacientul cu privire la intenția, natura, consecințele și riscurile îngrijirii acordate. Geneticianul clinic trebuie să informeze pacientul despre opțiunile disponibile pentru tratamentul propus, precum și despre riscurile și consecințele refuzului tratamentului. Această obligație este reglementată de Legea nr. 576/2004 Coll. privind asistența medicală și serviciile legate de furnizarea de asistență medicală. Consimțământul informat implică în mod semnificativ pacientul în procesul de tratament, sporind în același timp conștientizarea sa juridică și educația pentru sănătate. Cu toate acestea, trebuie subliniat faptul că genetica clinică este un domeniu medical nedirectiv și, de exemplu, consimțământul scris al unei femei însărcinate pentru avort (în cazul unei tulburări grave de dezvoltare a fătului) trebuie să fie în mod clar voluntar. Prin urmare, geneticianul clinic trebuie să ofere mamei cărora i s-a diagnosticat leziunile genetice ale fătului cu suficiente informații pentru a-și face libera alegere. ta?

Genetica moleculară a adus noi metode pentru detectarea genelor mutante la indivizii investigați în genetică umană și clinică. Progresele în genetică moleculară au făcut posibilă efectuarea de rutină a testelor de diagnostic folosind analize ADN. Revelarea legilor asociate tehnologiilor ADN recombinant (inginerie genetică) a marcat o adevărată revoluție în mai multe industrii, inclusiv genetică umană și clinică. Potrivit profesorului Victor Almon McKusick, considerat „tatăl” geneticii clinice moderne, astăzi genetica înseamnă pentru biologie ceea ce înseamnă teoria atomică pentru științele fizice.

Principiile și metodologiile moleculare-genetice aplicate în biotehnologie au oferit noi tratamente pentru multe boli. Multe substanțe importante din punct de vedere farmaceutic sunt acum produse biotehnologic prin sinteza lor în celule bacteriene în care au fost introduse gene umane. De exemplu, insulina utilizată pentru tratarea diabetului a fost obținută de la porci de mulți ani. În prezent este pregătit biotehnologic folosind celule bacteriene care poartă gena insulinei umane. Datorită industriei biotehnologiei, se produce hormonul uman de creștere necesar pentru tratamentul copiilor, în corpul căruia nu este produs în cantități suficiente.

Tehnologiile genetice moleculare sunt din ce în ce mai utilizate în terapia genică, în care o copie funcțională a unei gene este inserată în celulele unui pacient care poartă doar copii mutante ale genei. Gena inserată poate apoi înlocui și compensa funcția genei mutante. Terapia genică pentru imunodeficiența multiplă severă, în care celulele măduvei osoase (limfocitele T) sunt „tratate”, a suferit deja prima fază a studiilor clinice. În tratamentul hemofiliei, celulele țintă (tratate) sunt celulele hepatice și musculare, iar în fibroza chistică, acestea sunt alveolele pulmonare. În viitor, terapia genică nu numai că ar putea salva viețile pacienților cu tulburări genetice severe sau cancer, ci și ar putea face viața mai plăcută pentru multe alte persoane a căror boală nu este atât de severă, dar care se bazează totuși pe îngrijiri de susținere. Cu toate acestea, va fi necesar să se definească cu strictețe limitele dintre ceea ce este încă etic pentru a utiliza terapia genică și ceea ce nu mai este.

Cum afectează genetica agricultura?

Porumbul modificat genetic nu este binevenit în Europa

Unul dintre cele mai cunoscute exemple de OMG este așa-numitul Porumb Bt în care a fost introdusă gena Bt din bacteria Bacillus thuringiensis. Această genă codifică, resp. este responsabil pentru sinteza unei proteine ​​toxice pentru insecte, astfel încât linia de porumb 1507 să fie rezistentă la sângele de porumb și chiar în același timp să fie tolerantă la erbicidele care conțin glufosinat. Porumbul Bt, care „produce” propriul insecticid/toxină, este cultivat în Statele Unite pentru consum și hrană. Majoritatea țărilor UE importă OMG-uri din porumb (cu puține excepții, cum ar fi Olanda) numai pentru hrana animalelor și nu le cultivă, din cauza preocupărilor legate de consumul de OMG-uri și a faptului că toxina ar putea ucide insecte benefice, de ex. albine.

Cum afectează genetica societatea umană?

Genetica afectează societatea în mai multe moduri. Unul dintre ele este impactul economic al descoperirilor cercetării genetice de bază, care a inițiat o serie de proiecte menite să facă afaceri în industria biotehnologiei. Companiile implicate în producția, distribuția și vânzarea de produse farmaceutice, teste de diagnostic sau furnizarea de alte servicii, cum ar fi Analiza ADN contribuie la creșterea economică globală. Un alt domeniu influențat de descoperirile genetice este criminalistica și știința criminalistică.

Autor: prof. RNDr. Eva Miadoková, dr. pentru redacția Științei din cadrul Reach, Departamentul de Genetică, Facultatea de Științe, Universitatea Comenius din Bratislava

Fotografie în articol: Wikipedia; din arhiva prof. RNDr. Eva Miadoková, dr.