Ereditatea umană nu poate fi examinată din punct de vedere etic prin încrucișări experimentale. În plus, cuplurile umane au puțini descendenți, astfel încât moștenirea oricărei trăsături poate fi analizată direct în funcție de tiparele divizate din fiecare generație. Cu un timp mediu de generație umană (aproximativ 27 de ani), un geneticist poate urmări în mod obiectiv maximum 4 generații. Fiecare om este un polibrid foarte complex, are un genotip diferențiat foarte mare și individual complex și, prin urmare, un fenotip. Oamenii trăiesc în populații care diferă ca mărime și grad de izolare, în care efectele schimbării genelor sunt foarte diverse. Astfel, genetica umană are în esență metode observaționale disponibile în loc de metode experimentale.
Monitorizează manifestările fenotipice ale persoanelor selectate conform unui anumit sistem:
cercetare genealogică - au fost studiate mai multe generații pentru un anumit an
cercetarea populației - se examinează un eșantion selectat aleatoriu din populație (eșantion)
cercetare gemelilogică - sunt examinați ambii indivizi ai unei perechi de gemeni
În practică, atunci, toate cele trei abordări sunt de obicei combinate, rezultatele sunt comparate și complementare, iar datele obținute sunt prelucrate prin metode statistice relativ complexe. În multe cazuri, este, de asemenea, necesar să se examineze imaginea microscopică a cromozomilor - cariotipul individului.
Un articol:
Genetica plantelor și a celor umane ar trebui separate în secțiunea Articole interesante. Opinii ale lui J. Drobnik, profesor la Universitatea Charles din Praga, cu privire la problema că în prezent împărțim lumea în susținători și adversari. Trăsături ereditare monogene și poligenice În cazul trăsăturilor cu o pondere semnificativă a eredității, este posibil să se stabilească în funcție de care legi moștenesc trăsături ereditare monastice și poligenice. Trăsătura ereditară monogenă la om este de ex. ereditatea grupelor sanguine. Trăsăturile moștenite poligenice sunt rezultatul interacțiunii mai multor gene și, prin urmare, pot fi afectate mai semnificativ de condițiile de viață.
Un exemplu de trăsătură moștenită poligenică este de ex. inaltimea corpului. Ereditatea grupelor sanguine Un grup sanguin este o trăsătură imunologică. Grupul sanguin nu are niciun efect asupra mediului. Fiecare grupă de sânge din sistemul AB0 este o trăsătură ereditară monogenă, iar locusul genei relevante este autosomal. Alelele care definesc grupurile A și B sunt complet dominante și reciproc codominante, adică. că în genotipul heterozigot ambele sunt exprimate în fenotip. A treia alelă pentru grupele de sânge 0 este complet recesivă în comparație cu cele două anterioare. Tab. Trăsătură moștenită monogenă genotipul grupului sanguin A IAIA sau IAi B IAIB sau IBi AB IAIB 0 ii Grupul Rh este un exemplu al tipului de moștenire autozomal clasic, i. că alela dominantă Rh + determină sângele Rh pozitiv, alela recesivă Rh determină sângele Rh negativ.
Exemplu: un exemplu clasic de moștenire a grupului sanguin:
Care este probabilitatea ca o mamă cu grupa sanguină A + și un tată cu grupa B + să aibă un copil 0-? Cunoaștem grupele sanguine ale ambilor părinți, dar nu cunoaștem genotipurile lor exacte (IA-Rh + -, IB-Rh + -). Cu toate acestea, dacă cunoaștem un grup de copii cu un genotip clar (iiRh-Rh-), putem deduce că în acest caz numai părinții heterozigoți din ambele trăsături (IAiRh + Rh-, IBiRh + Rh-) pot avea un copil cu grup 0-.
Intrarea traversării arată astfel:
P: IAiRh + Rh- x IBiRh + Rh- GP: IARh + IARh- iRh + iRh-; IBRh + IBRh- iRh + iRh-; \\ IARh + IARh- iRh + iRh- IBRh + IAIBRh + Rh + IAIBRh + Rh- IBiRh + Rh + IBiRh + Rh- IBRh- IAIBRh + Rh- IAIBRh-Rh- IBiRh + Rh- IBiRh-Rh- iRh + IAiRh + Rh + IAiRh + Rh + IAiRh + Rh + iiRh + Rh- iRh- IAiRh + Rh- IAiRh-Rh- iiRh + Rh- iiRh-Rh-
Probabilitatea ca copilul să aibă un grup sanguin de 0- este 1:16 (6,25%). Puteți vedea exemple de moștenire a grupelor de sânge în textul Exemple. Dispoziții și boli ereditare Genotipul unei persoane determină în mod semnificativ starea sa de sănătate. Cu toate acestea, rolul genotipic în diferite tulburări de sănătate umană este diferit.
Genetica umană tratează mai detaliat două grupuri majore de boli:
dispoziții ereditare la boli boli ereditare Dispoziții moștenite la boli Pe lângă factorul cauzal al mediului, așa-numitul efect de expunere, încă un anumit factor genotipic, așa-numitul predispoziție la boli.
Boala este cauzată numai de interacțiunea celor două componente. Efectul cauzal (factorul) mediului este de obicei specific (component alimentar, vreme, lumina soarelui etc.) și cunoașterea corectă și în timp util este singura modalitate fiabilă de prevenire a bolilor la persoanele care au predispoziție ereditară la acestea. Bolile care decurg din dispoziții ereditare variază considerabil în ceea ce privește gradul de ereditate. Cele mai frecvente dintre acestea sunt nevroza, hipertensiunea arterială, bolile alergice. Aceste boli apar în familie și afectează de obicei mai mulți frați.
Boli ereditare
Medicina recunoaște în prezent aproximativ 2.000 de boli moștenite. Acestea sunt boli care, în condiții normale de viață, se manifestă cu aproape 100% certitudine la indivizii cu anumite variații caracteristice ale genotipului. În ceea ce privește întinderea materialului genetic afectat, bolile sunt împărțite în funcție de faptul dacă este deteriorat sau nu. modificarea anumitor secvențe de nucleotide pe o genă (boli monogene) sau dacă este vorba de o modificare a numărului de cromozomi datorită meiozei eronate și distribuției ulterioare inegale a cromozomilor în celulele germinale (aberații cromozomiale).
Boli monogene
Ele se bazează pe mutații specifice care au ca rezultat o schimbare a informațiilor genetice ale anumitor gene (așa-numita mutație punctuală). Mutația provoacă incapacitatea de a produce sau de a produce insuficient lanțul polipeptidic adecvat (proteină), care are adesea funcția de enzimă sau hormon. Astfel, organismul nu are capacitatea de a avea un răspuns metabolic sau fiziologic specific. Esența unor astfel de boli este că lipsește un anumit tip de moleculă proteică, așa că le numim boli moleculare.
Bolile ereditare cauzate de o mutație a unei alele genetice pot fi:
recesiv - sunt afectați doar homozigoții pentru alela respectivă mutantă, dominantă - sunt afectați și heterozigoții, în timp ce ambele grupuri de boli pot fi (în ceea ce privește legarea cromozomilor):
autosomal - legat de un cromozom asexual,
gonosomal - legat de cromozomul sexual X sau Y.
Un exemplu de boală moștenită autozomală recesivă este galactozemia, în care organismul afectat este incapabil să producă una dintre enzimele necesare pentru cursul normal al lanțului catabolic de degradare a zahărului din lapte - galactoza. Lanțul se îndreaptă astfel până la un anumit intermediar, se oprește aici și intermediarul neprocesabil se acumulează în majoritatea organelor interne asupra cărora acționează ca otravă.
Acest lucru provoacă simptome grave:
pierderea poftei de mâncare și alte probleme digestive, scăderea glicemiei, icter, contracția ficatului, mărirea splinei, semne de afectare a rinichilor, cataractă și o încetinire a dezvoltării mentale. Astfel, informațiile genetice ale unei alele mutante se reflectă în multe trăsături patologice - un efect pleiotrop. Dezvoltarea acestei boli poate fi prevenită prin excluderea laptelui și a produselor lactate din dietă. O boală ereditară autosomală dominantă foarte rară (1: 1.000.000) este hipercolesterolemia familială. Persoanele cu această boală moștenită au o mutație a genei receptorului LDL (un receptor specific de proteine din complexul lipoproteic care transportă colesterolul în sânge). Consecința acestei tulburări este incapacitatea țesuturilor periferice de a primi colesterol din sânge, colesterolul se acumulează în fluxul sanguin și devine un factor de risc grav pentru arterioscleroză și infarct.
Cea mai frecventă tulburare gonosomală recesivă a coagulării sângelui la băieții nou-născuți (1: 5000-10.000) este hemofilia clasică A, a cărei genă este localizată pe cromozomul X. La băieți, deoarece au un singur cromozom X, există întotdeauna handicap, la fetele care au doi cromozomi X, boala nu se manifestă (doar în cazul unei afecțiuni recesive homozigote). Fetele cu o alelă mutantă sunt purtătoare și pot transmite hemofilia descendenților lor. Un alt exemplu obișnuit de tulburare de moștenire gonosomală recesivă legată de X este daltonismul - orbirea culorii față de verde și roșu, pe care individul afectat o percepe ca diferite nuanțe de gri. Un exemplu de boală monogenică legată de sex moștenită recesiv (în special hemofilia) poate fi găsit în secțiunea Termeni de bază - p. 3, cu exemple de hemofilie și daltonism, de asemenea, găsite în secțiunea Exemple. Bolile cu un tip de moștenire predominant gonozomal legat de X sunt foarte rare. În acest caz, alela patologică este din nou localizată pe cromozomul X, dar este dominantă în raport cu gena normală. Spre deosebire de tipul recesiv al acestui tip de moștenire, femeile heterozigoți vor fi, prin urmare, afectate. Un exemplu al acestei tulburări este sindromul Aarskog.
Aberații cromozomiale
Bolile genetice frecvente sunt cele cauzate de o modificare a numărului de cromozomi, de exemplu: sindrom Down - trisomie 21 sindrom Edwards - trisomie 18 sindrom Patau - trisomie 13 sindrom Klinefelter - 47, sindrom XXY Turner - 45, X consiliere genetică Sarcina comună de genetică și medicină pentru identificarea și tratarea bolilor moștenite și a bolilor ereditare în timp util și corect. În plus, rolul lor este de a prezice corect posibilitatea unor noi focare ale acestor boli în familiile și genurile în care au apărut deja și de a recomanda măsuri preventive eficiente în timp util, pe baza prognosticului genetic. De asemenea, se străduiesc să se asigure că bolile ereditare grave nu sunt transmise generațiilor viitoare, adică încearcă să prevină procreația descendenților care ar moșteni trăsături nedorite și le vor transmite mai departe.
Departamentul genetic al institutului regional de sănătate națională funcționează în fiecare regiune. Sarcinile lor principale sunt consilierea genetică, înregistrarea tuturor bolilor ereditare și cercetarea genetică medicală. Cea mai importantă și relativ separată componentă a fiecărui departament este consilierea genetică. Geneticienii trebuie să cunoască temeinic situația clinică și genetică a cazului și apoi să stabilească prognosticul științific (prognostic) pe bază științifică - probabilitatea apariției ulterioare a bolii ereditare date sau a erorii.
Scopul acestei activități este prevenirea genetică, i. prevenirea sarcinii ereditare a altor persoane:
Activitatea de consiliere genetică este o manifestare concretă a eforturilor eugenice din societatea umană. Eugenia este un departament de frontieră genetic-medical-sociologic, care folosește cunoștințele și posibilitățile tuturor celor trei științe în beneficiul îmbunătățirii bazei genetice și, astfel, a trăsăturilor ereditare ale umanității.