Genetica este o disciplină științifică care se ocupă de legile eredității în domeniul biologic. Cunoașterea geneticii umane s-a răspândit în ultimele decenii într-o asemenea măsură încât au fost capabili să explice cauzele unui număr mare de boli determinate genetic. Acestea includ tulburări de coagulare a sângelui.

Fiecare persoană sănătoasă are 23 de perechi de cromozomi, pentru un total de 46 de cromozomi. Genul unei persoane este determinat de o pereche de așa-numiți cromozomi sexuali. Femeile au o combinație de XX, bărbați XY. La apariția unei noi vieți, care determină și sexul fătului, fiecare părinte își pune unul dintre cromozomii sexuali în embrion (Fig. 1). Mama are „oportunitatea” de a da doar cromozomul X, deoarece machiajul ei genetic sexual este XX. Tatăl are două „opțiuni” - fie cromozomul X, fie Y. Cromozomul Y determină apoi dezvoltarea sexului față de fătul masculin.

genetică

Celelalte 22 de perechi, care sunt 44 de cromozomi, se numesc cromozomi autozomali (corp) și primesc, de asemenea, fetuși de la părinți, unul câte unul, pentru a forma în cele din urmă 23 de perechi = 46 de cromozomi împreună cu cromozomii sexuali. Cauza tulburării congenitale de coagulare a sângelui se află în structura (în compoziția biochimică) a cromozomilor. Acest lucru se poate datora unei structuri rupte a cromozomului sexual X (hemofilia A și B - scăderea producției de coagulare a sângelui cu factor VIII și, respectiv) sau uneia dintre celelalte 22 de perechi de cromozomi, care pot provoca următoarele boli: VIII + insuficiență vasculară) sau o reducere a producției de alți factori de coagulare normală a sângelui: factorii I, II, V, VII, X, XI, XII, XIII.

Prin urmare, este posibil să îl împărțiți în 3 grupuri, pentru bolile legate de:

  • cromozomul sexual X (hemofilia A și B)
  • cromozom corporal (autosomal) cu influență dominantă - boala von Willebrand
  • cromozomi corporali (autozomali) cu influență recesivă, mică - tulburări de producție a altor factori de coagulare a sângelui

Fiecare dintre aceste tulburări poate fi cauzată de două mecanisme genetice la un pacient afectat:

  • aproximativ 30% poate apărea ca o eroare complet nouă în compoziția biochimică a cromozomului (așa-numita mutație de novo) și apoi poate fi moștenită de la această persoană de către alți descendenți conform legilor eredității
  • poate fi moștenit de la unul sau de la ambii părinți sau de la generațiile anterioare (bunici, bunici)

Cea mai bună explicație posibilă este modelul genetic în cazul hemofiliei de tip A sau B, adică în grupa 1 (boli legate de cromozomul X feminin). Ambele tipuri apar la o populație de 1 din 10.000 de băieți născuți, indiferent dacă este cauzat de unul sau alt mecanism genetic.

Explicaţie

  • Un bărbat-hemofilic va avea toți băieții neafectați de hemofilie cu o femeie sănătoasă care nu este purtătoare, dar toate fetele vor fi purtătoare de hemofilie 100%
  • Femeia purtătoare va avea purtători cu un bărbat sănătos neafectat de hemofilie, 50% băieți hemofili și 50% fete. Desigur, aceste conversii statistice în procente se aplică unui număr mai mare de copii. Astfel, acest lucru nu exclude posibilitatea ca, de exemplu, cu patru copii, doi băieți să fie sănătoși și ambele fete să fie purtătoare sau, dimpotrivă, doi băieți să fie hemofili și ambele fete să nu fie purtători.

În grupul 2 (boala von Willebrand) și grupul 3 (tulburări ale producției de alți factori de coagulare a sângelui decât factorul VIII), posibilitățile genetice de transmitere la descendenți sunt mult mai complicate.

Toate secțiile de genetică medicală vă vor oferi cu plăcere toate informațiile mai detaliate despre posibilitățile de transmitere ereditară după un consult genetic.

În prezent, medicina are multe posibilități de a afla sexul fătului la începutul sarcinii sau chiar de a afla dacă băiatul este sănătos sau hemofilic, sau fata este purtătoare. Familia poate decide apoi să continue sau să avorteze sarcina. Nu în ultimul rând, dezvoltarea și cercetarea în genetică și medicină fac pași rapizi înainte cu câțiva kilometri!

Fiecare dintre aceste tulburări poate fi cauzată de două mecanisme genetice la un pacient afectat:

  • aproximativ 30% poate apărea ca o eroare complet nouă în compoziția biochimică a cromozomului (așa-numita mutație de novo) și apoi poate fi moștenită de la această persoană de către alți descendenți conform legilor eredității
  • poate fi moștenit de la unul sau de la ambii părinți sau de la generațiile anterioare (bunici, bunici)

Cea mai bună explicație posibilă este modelul genetic în cazul hemofiliei de tip A sau B, adică în grupa 1 (boli legate de cromozomul X feminin). Ambele tipuri apar la o populație de 1 din 10.000 de băieți născuți, indiferent dacă este cauzat de unul sau alt mecanism genetic.