Hemofilia este o tulburare congenitală de sângerare. Este o tulburare genetică care determină producția insuficientă de proteine ​​plasmatice (factorul VIII sau IX), care este necesară pentru coagularea sângelui și, prin urmare, insuficiența coagulării sângelui și oprirea sângerării după rănire.

Lipsa factorului de coagulare, care este necesar pentru coagularea sângelui, duce la manifestări excesive de sângerare, nu numai după leziuni minime, leziuni, rupturi ale dinților, în timpul și după intervenția chirurgicală, ci la hemofilii cu hemofilie severă, i. Persoanele care au niveluri foarte scăzute ale acestui factor de coagulare se confruntă, de asemenea, cu sângerări, pe care le numim sângerări spontane. Acestea apar fără nici o cauză, de ex. un astfel de individ se trezește după o noapte odihnitoare cu glezna, genunchiul, cotul umflat etc. Sângerarea în articulații și mușchi provoacă umflături, durere, mobilitate restrânsă, iar sângerarea internă în organele vitale poate provoca uneori moartea. Ca urmare, hemofilia este o boală insidioasă a cărei sângerare nu poate fi niciodată previzionată sau chiar prevenită.

Persoanele cu hemofilie au niveluri scăzute sau nu au unul dintre factorii de coagulare din sânge. Deficitul factorului de coagulare determină un timp mai mare de sângerare la persoanele cu hemofilie decât la persoanele cu niveluri normale de factor de coagulare. Persoanele cu hemofilie nu sângerează mai repede decât alte persoane, dar pot sângera și din răni mici și leziuni. Cea mai mare problemă cu hemofilii este sângerarea internă. Au cele mai multe sângerări ale mușchilor și articulațiilor.

asociația

După cum sa menționat deja, hemofilia este o tulburare genetică. Boala este transmisă de femeile sănătoase și descendenții bărbați ai familiei care suferă de hemofilie. Rezultă că natura genetică a acestei boli este o tulburare a cromozomului sexual, pe care o avem cu toții în corpul nostru, bărbați și femei, care este denumită cromozomul X (a se vedea secțiunea „Genetică”).

Tulburare de coagulare a sângelui - Hemofilia este o boală gravă incurabilă. Sângerările frecvente și consecințele sale provoacă suferințe imense și limitează activitățile vitale comune oamenilor sănătoși. La fiecare sângerare, trebuie administrate medicamente din sânge uman, iar viața unei astfel de persoane depinde dacă aceste medicamente sunt disponibile imediat și în cantități suficiente. Hemofilia este tratată în prezent cu concentrate de factor de coagulare de înaltă puritate și sigure care sunt produse din derivați din sânge uman. Concentrate pure foarte concentrate și foarte sigure ne-au fost furnizate din 1993 de către Compania Generală de Asigurări de Sănătate, care și-a asumat întreaga sarcină de a oferi tratament de hemofilie pe umerii săi. Tratarea unei astfel de boli este extrem de costisitoare. Dar fondurile investite în acordarea tratamentului vor da roade de mai multe ori prin angajarea unor astfel de indivizi într-o viață deplină, fără a afecta grav sănătatea și producând valorile lor pentru societatea noastră.

Știm despre două tipuri de hemofilie, ambele cauzate de o deficiență/absență a uneia dintre proteinele (factorii) din sânge:

  • Hemofilie A (din cauza deficitului de factor VIII)
  • Hemofilie B (datorită deficitului de factor IX)

Gradele de hemofilie

Severitatea (gradul) hemofiliei este determinată de cantitatea de factor de coagulare VIII sau de factorul IX din sânge.

Distingem trei niveluri:

Procentul factorului de coagulare din sânge

Numărul de unități internaționale (UI) pe mililitru de sânge integral

mai puțin de 0,01 UI

Persoanele cu hemofilie severă sângerează de obicei în mod repetat în mușchi sau articulații. Sângerarea are loc în medie de două ori pe săptămână, de multe ori este accidentală, i. fără nicio cauză, accident etc.

Persoanele cu hemofilie moderată nu sângerează în mod repetat, de obicei după o leziune, în medie o dată pe lună.

Persoanele cu un grad ușor de hemofilie sângerează de obicei numai în urma unei intervenții chirurgicale sau a unei leziuni majore. Este posibil ca aceste persoane să nu aibă probleme de sângerare.

Hemofilie și inhibitor

Inhibitorii sunt anticorpi împotriva factorului VIII sau a factorului IX produs de sistemul imunitar uman care atacă și distrug proteinele factorului VIII și IX de coagulare din concentratele de coagulare aplicate și fac tratamentul ineficient. Inhibitorii apar aproape exclusiv la pacienții cu hemofilie severă. Numărul pacienților cu inhibitori a crescut semnificativ în ultimii ani. Se estimează că 10-30% dintre persoanele cu hemofilie A pot fi severe. În schimb, un inhibitor al hemofiliei B este foarte rar, apare la 1-3% dintre pacienți. Cel mai adesea, inhibitorul apare după mai multe aplicații ale factorului de coagulare. În general, se spune că cu cât o persoană a primit deja un tratament fără a induce un inhibitor, cu atât este mai puțin probabil să dezvolte un inhibitor.

Există un tratament în care putem elimina inhibitorul. În unele cazuri inhibitorul dispare, în altele continuă mulți ani.

Tratamentul hemofiliei

Hemofilia este tratată prin înlocuirea factorului lipsă de coagulare din sânge. Acest lucru se face prin administrarea de concentrate de factor de coagulare care sunt administrate intravenos direct în vena pacientului. Administrarea concentratelor de factor de coagulare trebuie administrată cât mai curând posibil de la începutul sângerării pentru a preveni deteriorarea pe termen lung a corpului și posibila pierdere a vieții în timpul sângerării în organele vitale.

Cu un tratament adecvat și îngrijire adecvată, persoanele cu hemofilie pot trăi o viață plină la fel ca alte persoane sănătoase.

În Slovacia, în ultimii ani, profilaxia a început să fie utilizată standard la copiii cu sângerări frecvente, i. utilizarea regulată a unui factor de coagulare pentru a preveni sângerarea înainte ca sângerarea să apară și să se manifeste. Concentratele factorului de coagulare sunt administrate de una, două sau trei ori pe săptămână pentru a asigura un nivel constant de factor VIII sau IX în corpul uman, i. în fluxul sanguin. Profilaxia ajută la reducerea sau prevenirea completă a deteriorării organismului. În țările în care se folosește tratamentul hemofiliei cu cantități suficiente de factori de coagulare concentrate, acest tratament (profilaxie) devine standard la hemofilii tineri. Profilaxia începe cel mai adesea între al doilea și al patrulea an de viață al unui hemofilic.

Tratamentul la domiciliu al hemofiliei

În prezent, responsabilitatea este mai mare asupra familiei și participarea acesteia la prevenirea și tratamentul sângerărilor este în creștere. Datorită medicamentelor sigure, se folosește „tratamentul la domiciliu”, în care părinții îi dau copilului medicamentul acasă de la o anumită vârstă sau pacientul îl aplică el însuși imediat ce observă apariția simptomelor sângerării. Este posibil să începeți tratamentul foarte devreme, pentru a evita riscul de a pierde și a dezvolta sângerări mai extinse decât am văzut la pacienți în trecut. Tratamentul la domiciliu reduce, de asemenea, riscul consecințelor permanente ale sângerării și necesitatea unei intervenții chirurgicale la o vârstă mai târzie. Bineînțeles, sângerările majore ar trebui să fie tratate în continuare sub supraveghere medicală într-un spital, precum și proceduri chirurgicale și alte tratamente speciale pentru acești pacienți.

Medicamentele plasmatice sunt sigure?

Toate medicamentele fabricate din plasma umană sunt protejate împotriva transmiterii posibile a bolilor virale și a altor boli la mai multe niveluri - de la examinarea riguroasă a donatorilor de sânge înainte de colectarea plasmei până la mai multe procese speciale de fabricație care exclud posibilitatea transmiterii. În cele din urmă, drogurile sunt încă supuse unui control strict de către Institutul de Stat pentru Controlul Drogurilor. Datorită măsurilor stricte ale sistemului nostru de sănătate, Slovacia poate fi mândră de a fi singura țară din Europa în care niciun pacient nu a fost infectat cu HIV prin derivați din sânge.

Cum afectează tulburările de sângerare viața pacienților?

Diagnosticul unei tulburări de sângerare la un copil înseamnă contact frecvent cu spitalul și medicul curant. Sângerarea în articulație se manifestă prin durere, umflături și mobilitate redusă temporar sau complet limitată, ceea ce limitează semnificativ activitățile normale ale pacientului. Prin urmare, viața unui hemofilic este marcată de numeroase limitări, în special legate de activitatea fizică și de prevenirea leziunilor. Sângerările repetate pot duce la deteriorarea permanentă a aparatului locomotor sau a altor organe. Dar, în timp ce înainte de era tratamentului specific, la începutul secolului al XX-lea, speranța medie de viață a hemofilicilor era mai mică de douăzeci de ani, astăzi hemofilia și alte tulburări congenitale de coagulare a sângelui sunt bine tratabile și cu tratament și stil de viață adecvate, aceste persoane au o bună șansa de a trăi nu numai din populația generală, ci și de a trăi o viață plină. Chiar acum datorită tratamentului la domiciliu hemofilia a crescut independența pacienților față de spital, a redus absenteismul la școală și la locul de muncă și le-a îmbunătățit semnificativ calitatea vieții.

Care sunt opțiunile pentru prevenirea sângerării și care este rolul părinților, al pacienților și al împrejurimilor acestora?

Trebuie întotdeauna avut în vedere faptul că orice rănire și vătămare înseamnă un risc ridicat de sângerare pentru copil cu posibile consecințe permanente. În copilăria timpurie, rolul principal al părinților este de a proteja copilul de leziuni și de a-l determina să evite activitățile fizice care îi pot provoca dureri. Părinții trebuie să se asigure, de asemenea, că copilul primește medicamentul la timp, în caz de sângerare, în orice moment al zilei sau al nopții. La vârsta de cinci până la șase ani, dar unii copii mult mai târziu, pacienții mici încep să-și dea seama singuri ceea ce le provoacă sau le agravează dificultățile. Deja la această vârstă, este important să creăm încrederea părinte-copil și să-l conducem pe copil să-l alerteze la timp pe părinte cu privire la sentimentele de durere. Copilul nu trebuie să înțeleagă administrarea medicamentului ca o pedeapsă pentru neascultare.

Cea mai mare problemă a lui Vari este pubertate, când băieții cu hemofilie - într-un efort de a face față colegilor lor - nu evită activitățile care pot fi cu adevărat periculoase pentru ei, mai ales în ceea ce privește anumite sporturi sau astfel de bătălii personale obișnuite pentru băieți. Prin urmare, este de la vârsta școlară extrem de important și împrejurimile, în care se mișcă hemofilia, deoarece doar o bună informație a fiecărui individ și a împrejurimilor sale despre posibilele riscuri ale bolii poate oferi protecție naturală din partea colectivului împotriva consecințelor adesea grave ale leziunilor altfel banale.

Persoanele cu hemofilie pot face exerciții fizice?

Leziunile și riscul de sângerare nu pot fi evitate în unele sporturi. Pentru hemofili, „sporturile interzise” includ lupte, box, dar și patinaj, schi alpin, skateboarding și, din păcate, sporturi colective precum fotbalul, hocheiul și baschetul, care riscă coliziunile directe cu un coechipier. Cu toate acestea, sunt necesare sporturi ușoare care întăresc sistemul musculo-scheletic, care astfel devine mai rezistent la sângerările spontane. Cele mai potrivite sunt înotul și ciclismul, unele exerciții ușoare de gimnastică, stretching sau drumeții și hemofilii bine antrenați se pot ocupa și de softball și tenis.

Hemofilia este tratabilă, dar nu vindecabilă!

Hemofilie în imagini (în diferite limbi):

Istoria hemofiliei

Istoria celei mai faimoase boli de sângerare - hemofilia - indică, de asemenea, severitatea bolii și cât de limitate au fost posibilitățile de tratament ale acestor boli până în a doua jumătate a secolului al XX-lea.

Hemofilia este una dintre cele mai vechi boli cunoscute în medicină. Încă din secolul al II-lea d.Hr., cartea evreiască a credinței în Talmud a făcut observații ale sângerărilor excesive până la fatale ale băieților tineri din unele familii. Prima înregistrare a bolii vine din secolul al XII-lea, când medicul arab Albucasis a înregistrat cazul unei familii în care toți băieții au murit de sângerare. Deși încă din secolul al XII-lea rabinul Maimonide a teoretizat că băieții sângerați au moștenit boala de la mamele lor, prima mențiune a hemofiliei din literatură datează din 1803. Medicul american Otto a confirmat observațiile anterioare că mamele care nu sunt bolnavi transmit ele însele boala fiii și fiicele lor pot transmite boala nepoților și strănepoților.

În 1840, medicul lui Lane din Londra a bănuit că cauza sângerării a fost lipsa unei substanțe în sânge. Acest medic a salvat moartea unui băiat sângerat, oferindu-i sânge de la o persoană sănătoasă, ceea ce a pus de fapt bazele pentru tratamentul viitor pentru hemofilie. Cu toate acestea, tratamentul nu s-ar fi putut dezvolta decât mult mai târziu, în secolul al XX-lea, când grupurile de sânge și alte proprietăți ale sângelui erau deja cunoscute, ceea ce a creat condițiile pentru transfuzia de sânge și ulterior pentru plasmă. Adevărata natură a hemofiliei nu a fost dezvăluită decât în ​​anii 1950, iar tratamentul nu s-a îmbunătățit până în anii 1970, când s-a dezvoltat producția de medicamente din plasma sanguină. În 1900, hemofilii trăiau în medie doar 11 ani și la începutul anilor 1950 doar 19 ani. Astăzi, datorită tratamentului modern, speranța de viață a hemofilicilor este aproape speranța de viață a restului populației.

Hemofilie - „boala regală”

Pedigree parțial al împărătesei Alexandra și Alice, fiica reginei Victoria (țarul hemofilic Alexei și prințul Filip)

Familia țarului rus Nicolae al II-lea și al Alexandrei: prințesa Oľga și Mária din stânga, țarul Mikuláš II., Împărăteasa Alexandra, prințesa Anastasia, țarul Alexei și prințesa Tatiana.