Hemofilia este o tulburare de coagulare a sângelui care predomină la populația masculină. Nucleul acestei boli este lipsa factorului de coagulare (coagulare). Severitatea bolii depinde de procentul prezenței acestei componente în sânge. Cazurile mai ușoare au o prezență a factorului de coagulare de aproximativ 10-25 la sută. Persoanele cu factor de coagulare de 5% sunt denumite pacienți cu hemofilie ușoară. Cele mai grave cazuri au o proporție minimă, care poate fi în zecimi la sută. Acești pacienți suferă nu numai de sângerări cauzale (după leziuni etc.), ci și de sângerări spontane, care pot fi foarte periculoase.
 |
Cel mai rău dintre toate, sângerarea nu poate fi adesea previzionată sau prevenită. Cu toate acestea, un tratament adecvat de substituție va îmbunătăți semnificativ viața pacientului. În ceea ce privește tipul factorului de coagulare, cunoaștem hemofilia de tip A (80% din cazuri) - lipsa factorului VIII și hemofilia de tip B, lipsa factorului IX.
Predominanța pacienților de sex masculin se datorează eredității, în special cromozomului sexual X. Bărbații au cromozomi sexuali XY, deci dacă un bărbat primește cromozomul X greșit de la mama sa, se naște automat cu hemofilie. Femeile au doi cromozomi X, dintre care unul poate fi sănătos și unul poate fi afectat - deci există posibilitatea ca o femeie să fie purtătoare de hemofilie (dar nu suferă de aceasta), chiar dacă este posibil să nu o cunoască deloc. În acest caz, există o șansă de 50% ca fiul unei astfel de femei să fie hemofilic - dacă tatăl este sănătos.
Dacă mama este purtătoare și tatăl este hemofilic, fiica va moșteni și boala. Varianta în care tatăl este hemofilic și mama sănătoasă înseamnă că copiii nu vor suferi de hemofilie. Cu toate acestea, treizeci la sută din cazuri apar spontan, chiar dacă ambii părinți sunt sănătoși. Se crede că acest lucru se datorează unei mutații a genei X transferate în corpul mamei. Acest fenomen se numește mutație de novo.
Persoanele cu hemofilie pot participa pe deplin la viața societății, deoarece au la dispoziție medicamente care să le ajute să atenueze această boală neplăcută. Cu toate acestea, în domeniul sportului, există încă unele limitări, mai ales că hemofilii (mai ales severi) trebuie să acorde o atenție deosebită sângerărilor interne - în articulații, organe și țesuturi.
De asemenea, aceștia trebuie să acorde atenție siguranței sportului (pentru a minimiza riscurile de rănire externă) și gradului adecvat de înlocuire înainte și după performanța sportivă. Din acest punct de vedere, acestea sunt mai inadecvate decât sporturile potrivite, cu o mulțime de șocuri și vibrații (de exemplu, jocuri cu minge, arte marțiale, aerobic, tae-bo, box, alergare etc.). Sporturile care necesită o mișcare constantă și lină sunt potrivite, dar într-o măsură rezonabilă și în mod ideal în mod regulat.
Foarte bine este înotul și aqua aerobica, mersul pe jos, întărirea cu o sarcină ușoară, întinderea, yoga, pilates, tai chi. Ciclismul și mersul pe jos nordic pot fi, de asemenea, utile, dar în ceea ce privește neîncărcarea articulațiilor. Reabilitarea în care articulațiile sunt deplasate sau poziționate, masajele, hidromasajele și compilațiile de exerciții concepute profesional, de preferință sub supravegherea unui kinetoterapeut, sunt, de asemenea, o parte esențială a tratamentului de susținere. De asemenea, este adecvat să se utilizeze preparate pentru nutriția articulațiilor, în special conținând glucozamină și condroitină.