facă

Odiseea diagnostic. Chiar și așa, medicii descriu calea spre diagnostic la persoanele cu o boală rară. Este lung, plin de încercări și funduri. Până la 80% dintre bolile rare sunt înscrise în gene și jumătate dintre pacienți sunt copii.

Diagnosticul (nu) este despre ghicire

A vizitat din nou cabinetul geneticianului medical Omar Abdul-Rahman băiat de trei ani. Trăsăturile lui erau ciudate la prima vedere. Avea ochii adânci, nasul rotund, urechile mișcate mai sus. O testase deja pentru trei diagnostice diferite, dar fără succes. S-ar putea să fie sindromul Mowat-Wilson, gândi el, deși nu mai văzuse niciodată un astfel de pacient în direct. Dar nu a vrut să încarce din nou bugetul tinerei familii, pentru că un test le-a costat o mie de dolari. Și nici nu le dă părinților o speranță falsă.

O nouă speranță pentru aspirant: un miracol numit vitamina B8

Așadar, băiatul a făcut poza și a încărcat imaginea pe Face2Gene de la FDNA, un instrument de diagnostic pentru bolile genetice rare. Sindromul Mowat-Wilson a apărut ca un potențial meci. Familia a fost de acord cu ultimul test genetic, care a confirmat diagnosticul. „Dacă în familie există un copil nediagnosticat, nu știi niciodată ce va urma, care organ va fi afectat de boală săptămâna viitoare. Cu toate acestea, odată ce cunoașteți diagnosticul, știți amploarea acestuia și știți aproximativ la ce să vă așteptați ". spune Rahman, care este directorul Centrului Medical pentru Genetica Medicala din Nebraska.

Trasaturile faciale

Diagnosticul este primul și cel mai important pas pentru ca un pacient să obțină îngrijiri medicale adecvate. Prognosticul bolii, planul de tratament și procesarea emoțiilor depind de această fază critică. Potrivit unui sondaj european, până la 40% dintre pacienții cu o boală rară aud mai întâi un diagnostic greșit, alții pleacă fără niciun diagnostic. Pentru familii, este adesea o chestiune de luptă împotriva timpului și a banilor.

Testele genetice nu sunt ieftine, sunt supuse aprobării companiilor de asigurări de sănătate, așa că uneori părinții le plătesc singuri. Multe dintre aceste boli sunt însoțite de trăsături tipice ale feței care pot fi sau nu evidente la prima vedere. Cu toate acestea, un medic cu experiență ar trebui să le observe. Problema este că, uneori, o anumită trăsătură corespunde unor diagnostice multiple, astfel încât software-ul Face2Gene este destinat exclusiv profesioniștilor din domeniul sănătății. și ar trebui să îi ajute să navigheze în numărul de opțiuni de care au nevoie pentru a exclude sau a valida.

Numai pentru medici

Obținerea acestui instrument util este ușor, trebuie doar să o descărcați pe telefonul mobil. Medicul se înregistrează, își confirmă statutul de profesionist din domeniul sănătății, intră la locul de muncă și poate încărca apoi o fotografie a pacientului în sistem. Software-ul îl compară cu alte fețe ale pacientului și sugerează utilizatorului un posibil diagnostic. Deoarece sute de mii de date sunt stocate în acesta, sistemul poate evalua statistic parametrii.

Este practică medicina digitală. Feedback-ul constă în diagnosticele propuse. Pentru fiecare dintre ele există și așa-numitul harta termică a feței. Medicul vede în ce măsură trăsăturile pacientului său se potrivesc cu trăsăturile caracteristice unui anumit sindrom., într-o scară de culoare corespunzătoare gradului de acord. Aplicația poate fi descărcată și de un părinte, dar aceștia vor primi doar informații de bază și instrucțiuni pentru medicul lor. Este un instrument pentru profesioniștii din domeniul sănătății și nu servește pentru auto-diagnostic.