Băiatul, primul copil născut folosind o nouă tehnică care conține ADN de la trei persoane, are acum cinci luni. Aceasta este o veste minunată - nașterea unui copil sănătos conceput prin această nouă procedură este un pas semnificativ înainte și va duce la o nouă modalitate de prevenire a moștenirii bolilor mitocondriale.

primul

Mitocondriile sunt forțele celulelor. Ele creează energie pentru toate procesele vieții. Una din 400 de persoane are o mutație moștenită matern în ADN-ul mitocondrial (ADNmt), care este un model al unor componente mitocondriale vitale. Mutațiile din ADNm pot provoca o varietate de boli, inclusiv surditate, orbire, diabet și insuficiență cardiacă și hepatică. Persoanele cu aceste tulburări au, de obicei, mtADN atât normal, cât și deteriorat, iar simptomele sunt în general mai grave cu cât este mai mare doza de ADNmt deteriorată. Din păcate, nu există droguri.

În terapia de substituție mitocondrială (MRT), embrionii unui cuplu cu risc de a dezvolta un copil afectat sunt creați într-o eprubetă. În acest caz, nucleul, care conține tot materialul genetic, cu excepția mitocondriilor, a fost îndepărtat din oul mame și plasat într-un ou cu mitocondrii sănătoși, din care nucleul a fost îndepărtat. Ouăle au fost apoi fertilizate cu sperma tatălui și embrionul rezultat a fost plasat în pântecele mamei, unde s-a dezvoltat într-un copil.

Aceasta înseamnă că copilul are trei părinți genetici: un tată care a furnizat sperma, o mamă care a furnizat nucleul uterului și ovulelor și un donator anonim care a furnizat mitocondrii sănătoși. ADN-ul mitocondrial este de departe cel mai puțin benefic. Acest tip de copil cu trei membri este nou, deși alte tipuri există de mulți ani.

MRT sunt dezvoltate de grupuri din Marea Britanie și SUA pentru a ajuta familiile pacienților cu boală mitocondrială cu risc crescut de recidivă la viitorii copii.

Efecte necunoscute pe termen lung

În timp ce experimentele pe maimuțe și șoareci au sugerat că astfel de copii ar putea fi sănătoși, această procedură nu a fost utilizată la oameni. Ouăle sunt celule foarte organizate. Înlocuirea nucleară nu împiedică dezvoltarea copilului, ci provoacă leziuni celulare care ar putea necesita reorganizare radicală. Deci, efectele unor astfel de manipulări sunt încă necunoscute și ar putea provoca probleme mai târziu în viață, cum ar fi o șansă crescută de diabet.

Potrivit unui raport New Scientist, mama copilului, o femeie iordaniană, caută familie de 20 de ani. Cei doi copii ai ei au murit de sindromul Leigh - la vârsta de opt luni și șase. Femeia avea un risc ridicat de a avea alți copii cu dizabilități.

În multe țări, mamei i s-ar oferi o opțiune diferită de a i se oferi MRT. În primul rând, ar oferi ouă de la un donator sănătos fără legătură. Acestea ar putea fi fertilizate de sperma partenerului lor și inserate în uter, prevenind astfel transmiterea completă a bolii mitocondriale. O femeie cu ADNmt este atunci mamă biologică, dar nu genetică. Să te naști dintr-o femeie care nu este părintele tău genetic poate fi acceptabil pentru unii oameni, deoarece poate chiar și unul din zece oameni din Marea Britanie nu își identifică corect părinții genetici - dar ar putea fi inacceptabil pentru această familie.

Diagnosticul genetic preimplantare ar fi, de asemenea, oferit, mai mulți embrioni fiind testați într-un stadiu incipient și cei mai buni fiind selectați pentru uter. Cu toate acestea, acest lucru nu ar fi acceptat din punct de vedere etic pentru această familie.

Nașterea unui copil sănătos după această tehnică este un mare pas înainte. În trecut, au fost efectuate manipulări conexe pentru a îmbunătăți „calitatea mitocondriilor ovocitelor” - așa-numitul „Donarea de ooplasmă”, care include mitocondriile donatorului care sunt injectate într-o celulă germinativă din ovar (ovocit). Dar această procedură ar fi cauzat defecte genetice și posibil autism într-un caz.

Deși nu este încă posibil să se ofere ultimului copil decisiv „totul clar”, acesta are un nivel scăzut de mutație dăunătoare și, prin urmare, este foarte puțin probabil să dezvolte sindromul Leigh.

Cunoaștem necunoscutul

Cu toate acestea, există alte două detalii despre poveste care ar putea afecta ceea ce se întâmplă în continuare. În primul rând, această procedură ar putea fi numită „turism medical”: în Mexic, aceasta a fost realizată de o echipă cu sediul în New York, deci nu a fost supusă reglementărilor SUA care nu permit această procedură. Comitetul pentru politici etice și sociale al Institutului pentru noi tehnici de prevenire a transmiterii ADN-ului mitocondrial la bolile materne a refuzat să acorde aprobarea de reglementare pentru utilizarea clinică a acestei proceduri până când nu au fost efectuate cercetări cu privire la problemele critice de siguranță și eficacitate.

O altă problemă este că nu am știut cât de ridicat era nivelul de ADNmt dăunător în oul mamei înainte de a efectua procedura - un detaliu care arată cât de probabil este că bebelușul ar fi trebuit să fie grav afectat la început. Dacă nivelul și, prin urmare, riscul este ridicat, este un progres tehnic lăudabil care a redus semnificativ șansele unui copil de a suferi o boală gravă. Dacă nivelul ar fi scăzut și compatibil cu o viață sănătoasă, atunci procedura cu necunoscute semnificative ar putea fi efectuată inutil - ceea ce dovedește cât de mult avem nevoie de reglementări pentru a proteja drepturile viitorului copil. Rapoartele nu specifică aceste detalii importante.

Această poveste este începutul unui nou tratament cu potențial masiv pentru bine. Cu toate acestea, este nevoie de o reglementare și control riguroase ale tehnologiilor necunoscute ale acestei noi și controversate tehnologii.