prinderea

29.1. 2017 14:00 Identificarea ADN nu este utilizată doar pentru a prinde criminali precum Ondrej Rigo.

Informații noi la un clic de buton

Adăugați pictograma Plus7Days pe desktop

  • Acces mai rapid la pagină
  • Citirea mai confortabilă a articolelor

Oamenii obțin în mod obișnuit teste genetice pentru a determina paternitatea și dacă bebelușul lor va fi sănătos. Este într-adevăr adevărat că până la un sfert dintre bărbați nu sunt părinții copiilor pe care îi cresc? Este posibil să analizăm ADN-ul la fel de repede ca în seria CSI? Despre acest lucru, dar și despre siguranța alimentelor modificate genetic și impactul mediului asupra ADN-ului nostru, cu un cunoscut profesor asociat genetician I VLADIMÍROM FERACOM (79) A vorbit JULIÁNA BIELIKOVÁ.

Din când în când, mass-media spune că până la un sfert dintre bărbații care sunt înregistrați ca tați în registru nu sunt părinții biologici ai copiilor lor. Chiar este?

Această afirmație este o prostie completă. Nu avem date din Slovacia, ci de la alte populații, din Germania, Marea Britanie și alte țări europene, unde s-au folosit teste ADN pentru a răspunde la această întrebare, datele sunt la nivelul de câteva procente. Statisticile locului nostru de muncă includ doar acei bărbați care au avut un test ADN de paternitate, așa că probabil au avut motive să se îndoiască de paternitatea lor. Testele arată că aproximativ 20% dintre ei nu sunt cu adevărat tați. Dar repet: nu sunt membri obișnuiți ai populației noastre, sunt bărbați care au motive să se îndoiască de tatăl lor, altfel nu ar lua testul.

Există un interes tot mai mare pentru testele de paternitate?

Crește, ci mai degrabă pentru că tot mai mulți oameni știu despre această posibilitate. În urmă cu zece ani, când am început să efectuăm teste ADN de paternitate pentru persoane private (acestea fuseseră efectuate în scopuri judiciare mult mai devreme), majoritatea oamenilor nu știau despre această posibilitate. Chiar și astăzi, ideile sunt adesea distorsionate. De exemplu, oamenii cred adesea că testul ar trebui efectuat pe sânge și necesită recoltarea sângelui, deși tampoanele de mucoasă orală au fost folosite de mult timp ca sursă standard de ADN la nivel mondial; testul este la fel de fiabil, cu excepția faptului că un tampon de gură este o operație mult mai simplă decât administrarea unui sânge. Acesta este probabil o rămășiță a termenului „test de sânge”, care este încă folosit în multe instanțe în loc de mai precis „test ADN”.

Mulți oameni fac teste ADN chiar și atunci când așteaptă un copil. Ce se învață de la ei?

De exemplu, paternitatea poate fi determinată prin testarea ADN înainte de naștere. Cu toate acestea, testele pentru diagnosticarea bolilor genetice sunt mult mai frecvent efectuate. La locul de muncă, efectuăm în principal teste ale tulburărilor cromozomiale, dintre care cel mai cunoscut - și cel mai frecvent - este sindromul Dawn. Cu toate acestea, acest lucru necesită colectarea lichidului amniotic. Deși au fost deja dezvoltate metode care permit testarea aberațiilor cromozomiale din sângele unei mame însărcinate, deoarece există o anumită cantitate de ADN fetal în acesta, dar locul nostru de muncă nu le realizează. La urma urmei, rezultatul lor pozitiv trebuie de obicei verificat printr-un test de lichid mai amniotic.

De asemenea, faceți un test genetic pentru poliție?

În anii optzeci, când lucram la Facultatea de Științe a Universității Comenius, împreună cu colegii de la Departamentul de Biologie Moleculară, am introdus - ca primele din Cehoslovacia - metode de analiză a ADN-ului uman și am început să le folosim în diagnosticul genetic boli precum fibroza chistică, hemofilia, distrofia musculară și altele. În acel moment, ne-am dat seama că analiza ADN-ului ar putea fi folosită și pentru identificarea persoanelor în criminalistică și am început să efectuăm astfel de analize într-un moment în care era încă o noutate completă la nivel mondial.

L-am implementat și timp de câțiva ani am efectuat expertiză pentru poliție în întreaga Cehoslovacia. La sfârșitul anilor optzeci am reușit să condamnăm un ucigaș brutal la Brno prin analize ADN și mai târziu, la începutul anilor nouăzeci, ucigașul de nouă ori Ondrej Riga din Bratislava și apoi mulți alții. Ulterior am predat metoda poliției, care și-a construit propriul laborator ADN în cadrul Institutului de expertiză criminalistică, unde identificarea ADN-ului este acum efectuată de profesioniști.

Oamenii din serialele americane au adesea idei distorsionate despre modul în care funcționează. Poliția va intra, va preleva probe și după câteva ore știu că suspectul este de acord. Dar cât este nevoie în realitate?

Ei bine, în teorie se poate face relativ repede, dar depinde de ce material este. Urmele criminalistice sunt adesea destul de pofidre și există destul de puțină mizerie cu ele înainte ca ADN-ul să fie obținut de la ele. Dacă este o urmă destul de clară, de exemplu o urmă de sânge pe o substanță pură, izolarea ADN durează puțin, la fel ca și analiza sa.

Acest lucru se poate face teoretic într-o singură zi. Dar asta este mai mult doar o teorie. În practică, cred că o sută de cazuri anterioare așteaptă deja să fie analizate și evaluate, iar acest lucru ar trebui plasat în primul rând. Dar cel mai important - este de obicei necesar să se repete unele etape, cum ar fi creșterea sau scăderea concentrației de ADN pentru a obține un rezultat lizibil cu precizie, efectuarea de analize suplimentare și altele asemenea. Prin urmare, în practică, rezultatul nu este de obicei disponibil timp de câteva zile.

Este posibil să extragem ADN din orice provine din corpul uman?

Dintre toate celulele, cu excepția celulelor roșii din sânge. ADN-ul este același în toate celulele unui individ. Astfel, nu contează ce celule sunt utilizate pentru extracția ADN-ului. Dar, în practică, mucoasa orală este tamponată ca standard. Metodele actuale de analiză ADN sunt mult mai sensibile și incomparabil mai precise decât cele pe care le-am început acum treizeci de ani.

Inițial, pentru o analiză, trebuia să extragem ADN din 20 de mililitri de sânge, apoi din zece, cinci, dintr-unul - și acum este suficientă o picătură mică sau acea mică celulă obținută prin tamponare. Dar vorbim despre o persoană al cărei ADN îl vom compara cu o urmă biologică. Și poate fi orice: nu numai o pată de sânge sau spermă, ci și, de exemplu, celule de pe buzele fumătorului, conservate pe un fund de țigară, sau celule care rămân pe un obiect pe care cineva îl ținea în mână.

Cu toate acestea, în aceste cazuri, riscăm să obținem un amestec de două sau mai multe ADN-uri, deoarece obiectul ar fi putut fi ținut în mâinile mai multor persoane, astfel încât interpretarea constatării poate fi problematică. Și în ceea ce privește acuratețea: sistemul standard de trăsături ADN utilizat astăzi este practic absolut discriminatoriu: poate distinge oricare doi indivizi, cu excepția gemenilor identici.

De asemenea, ați ajutat la rezolvarea cazului criminalului în serie Ondrej Riga, ați menționat că ați mai lucrat la cazul crimei din Brno. Despre ce era vorba?

Despre crima extrem de brutală a unui student la unul dintre căminele din Brno. Polițiștii au găsit aproape imediat un potențial autor, suspect, și au adunat niște dovezi circumstanțiale. Cu toate acestea, a fost dificil să găsim dovezi directe de încredere. În cele din urmă, la fața locului a fost găsită o urmă de sânge care nu aparținea nefericitei femei, dar un test ADN a relevat că cel mai probabil aparținea suspectului.

Bateria de markeri ADN de la acea vreme nu permitea încă identificarea fără echivoc. Cu toate acestea, aceste probe, combinate cu alte probe circumstanțiale, au fost suficiente pentru ca instanța să se pronunțe. Au trecut vreo doi ani până la Riga. A fost una dintre primele identificări ale făptuitorului prin analize ADN în Europa, în afara Regatului Unit.

Cum ați ajuns de fapt să identificați făptașii?

După cum am menționat deja, am introdus mai întâi metode de diagnosticare a bolilor genetice folosind analiza ADN la Facultatea de Științe, Universitatea Charles. La primul diagnostic prenatal de fibroză chistică, aceștia ne-au dat villi corionice ale fătului. Corionul este un precursor al placentei și în a 11-a sau a 12-a săptămână de sarcină, vilozitățile aparținând fătului pot fi îndepărtate din ea. ADN-ul poate fi extras din ele. S-a dovedit că fătul este un purtător al mutației ca și ambii părinți, dar că ar trebui să fie sănătos. El ar fi afectat doar dacă ar moșteni mutația de la ambii părinți. Dar bebelușul s-a născut cu dizabilități.

Acesta a fost primul caz de diagnostic prenatal al fibrozei chistice în Cehoslovacia. Am fost complet călcați de această greșeală, nu am putut să o explicăm; în plus, o astfel de eroare de diagnostic a discreditat complet metoda de diagnosticare a ADN-ului. Prin urmare, am trimis toate eșantioanele unui coleg din Marea Britanie pentru a fi verificate. A funcționat exact la fel ca ceea ce am făcut noi. Singura explicație posibilă a fost că ceea ce ne-au dat ginecologii nu a fost materialul fătului, ci al mamei.

Adică nu ne-au dat o vilozitate corionică, ci o bucată de uter. Dar trebuia să dovedim acest lucru. Și cu puțin înainte, oamenii de știință tocmai descoperiseră întinderi variabile de ADN care sunt acum utilizate în mod obișnuit pentru identificarea criminalistică. Am decis să introducem identificarea acestor secțiuni în țara noastră și să dovedim că ADN-ul a aparținut mamei și nu fătului. Și chiar am făcut-o. În același timp, ne-am dat seama că metoda poate fi utilizată în criminologie pentru a identifica oamenii și am început imediat să lucrăm la ea.

Încă predați la Facultatea de Științe?

Mi-am petrecut întreaga viață profesională la Facultatea de Științe, Universitatea Charles, până m-am pensionat acum zece ani. Dar nu vreau să stau în brațe, așa că eu și colegii mei am început o companie de analiză ADN, care face acum parte din GHC Genetics. Mi-am continuat activitățile pedagogice de câțiva ani - am ținut prelegeri despre genetică umană, genetică moleculară umană și biologie evolutivă și, până de curând, am predat la Universitatea Masaryk din Brno, dar astăzi nu mai predau.

Se vorbește adesea despre bolile civilizației, despre faptul că un mediu poluat poate afecta structura ADN-ului nostru. Chiar este?

Unele substanțe chimice din mediu pot provoca mutații în ADN, care pot duce la boli ereditare sau canceroase. Acest lucru se știe de mult timp și au fost identificate o serie de astfel de mutageni chimici, iar efectele lor biologice sunt bine studiate astăzi. Mai simplu spus, sunt substanțe care schimbă secvența elementelor de bază ale ADN-ului, bazelor, notate cu literele A, C, G și T.

În plus, există substanțe chimice (precum și alte influențe) care nu modifică secvența bazelor din ADN, ci modifică chimic unele baze adăugându-le o „etichetă” chimică. O secțiune de ADN etichetat în acest fel, cum ar fi o genă, atunci nu funcționează sau, dimpotrivă, funcționează atunci când nu, sau unde nu ar trebui. Astfel de efecte se numesc epigenetice și, așa cum am spus, pot fi cauzate de factori chimici sau fizici, dar și, de exemplu, de stres, infecție sau alți factori.

Efectele epigenetice ale factorilor de mediu sunt mult mai puțin studiate decât efectele mutagene și prezintă un interes intens astăzi. Faptul că există modificări epigenetice ale ADN-ului, nu cea mai mică dispută, ridică doar problema dacă acestea pot fi transmise sau nu generațiilor viitoare, adică dacă sunt ereditare.

Mai multe exemple de transmitere a modificărilor epigenetice la generațiile ulterioare sunt cunoscute din studiul organismelor experimentale, cum ar fi șoarecii. Exemplele la oameni sunt mult mai puțin convingătoare. Poziția mea cu privire la această posibilitate, adică cu privire la posibilitatea moștenirii calităților dobândite, este - dacă pot vorbi diplomatic - foarte rezervată.

Întreb pentru că se repetă în mod constant diverse informații despre alimentele modificate genetic, despre care se spune că sunt periculoase. O parte din aceste informații sunt isterice.

Nu există niciun motiv teoretic pentru a ne aștepta ca OMG-urile să fie periculoase pentru sănătatea umană și nici acest lucru nu este confirmat de imperiu - iar acest lucru se bazează acum pe miliarde de alimente consumate care conțin alimente OMG, de exemplu în SUA și în alte țări în care OMG-urile nu sunt atât de raționale isterie ca în Europa.

În cele din urmă, în urmă cu câteva luni, Organizația Mondială a Sănătății a publicat rezultatul unei meta-analize, adică o analiză a tuturor rezultatelor cercetărilor publicate anterior cu rezultatul fără echivoc că alimentele modificate genetic nu au un impact negativ asupra sănătății umane. Dar nu a abordat posibilele alte impacturi, precum cele de mediu sau economice.

Testele genografice au fost populare în ultima vreme. Ce anume este?

Poate că toată lumea este interesată de strămoșii lor și vrea să afle cât mai mult posibil de unde provin. Aceste informații le va furniza testul genografic ADN. Cu toate acestea, nu sunt informații despre valea sau satul din care au venit bunicii săi, ci despre zona geografică a Europei din care au provenit strămoșii săi foarte străvechi, adică strămoși care au trăit în urmă cu câteva milenii. Există două tipuri de astfel de teste: una care caută linia masculină și cealaltă pentru linia feminină a strămoșilor.

Cea referitoare la linia masculină se bazează pe analiza ADN-ului cromozomului Y. Acest cromozom este utilizat exclusiv de bărbați și toți îl moștenesc în întregime de la tatăl lor, care la rândul său de la tatăl său și din nou de la tatăl său. Deci, în orice generație anterioară, a existat un singur om de la care am moștenit cromozomul meu Y. Situația este diferită la alți cromozomi. În fiecare generație, secțiuni ale ADN-ului cromozomului mamei se amestecă cu secțiuni ale cromozomului tatălui, astfel încât fiecare cromozom - cu excepția cromozomului Y - este de fapt un mozaic de secțiuni de origine maternă și paternă.

Numai cromozomul Y provine întotdeauna în întregime de la un anumit om din orice generație anterioară. Testarea genografică a ADN-ului identifică un set de caractere de pe cromozomul ADN Y, pe care îl știm când a apărut în trecut (mutații ADN) și în ce regiune a lumii s-a întâmplat. Cu alte cuvinte, testul ne permite să spunem din ce regiune provine cromozomul Y al omului testat și unde a fost în momentul în care setul de ADN al acestui cromozom a creat (mutații) un set de caractere, așa-numitul haplogrup.

Aceste regiuni sunt localizate cel mai adesea în unele zone ale Europei (de exemplu, Scandinavia, Balcani, regiunea mediteraneană etc.), mai rar în afara Europei (Orientul Mijlociu). Și timpul este cel mai adesea măsurat timp de milenii. Datorită cercetărilor genetice ample, informațiile despre unele haplogrupuri sunt foarte detaliate și adesea extrem de interesante.

Cum sunt testate strămoșii de sex feminin?

Analiza așa-numitului ADN mitocondrial. Nu este stocat în nucleul celular, unde se află marea majoritate a ADN-ului, ci în mitocondrii, care sunt formațiuni mici în celule. Toată lumea le-a moștenit de la mama lor, cea de la mama lor. Chiar și fiii lor îi vor moșteni, dar nu îi vor transmite generației următoare. Aceasta este o situație oglindă ca în cromozomul Y. Rezultatul testului genografic ADN mitocondrial este, de asemenea, similar cu cel din testul Y, dar se referă la linia feminină a strămoșilor.

Există aproximativ zece haplogrupuri mitocondriale principale în populația noastră, și în alte părți ale Europei, dintre care șapte sunt relativ frecvente și în literatură sunt marcate cu literele H, J, K și altele asemenea, dar geneticianul englez Bryan Sykes le-a atribuit nume de femeie Helena, Jasmína, Katarína - deci este denumită în mod obișnuit „clanul” Helenei, Jasmine și altele asemenea. Originea geografică și soarta acestor „clanuri” sunt foarte bine cercetate și adesea fascinante.

Pentru ce este?

Analizând ADN-ul cromozomului Y și ADN-ul mitocondrial al membrilor diferitelor populații ale continentelor individuale, geneticienii au reușit să reconstruiască foarte precis cursul de așezare a zonelor individuale ale lumii de către oamenii de tipul actual, adică membri ai speciei Homo sapiens. Din rezultatele acestei cercetări știm cu siguranță că toți oamenii care trăiesc astăzi, oriunde trăiesc, provin din Africa.

Că strămoșii lor au părăsit Africa în urmă cu 60-70 de mii de ani, probabil într-un singur val de migrație, și au stabilit treptat Asia în primul rând și Australia ca al doilea continent, ceea ce este destul de surprinzător, deoarece poporul nostru ar prefera să meargă mai întâi în Europa. Cu toate acestea, era apoi locuită de neandertalieni și prea rece pentru descendenții africanilor. Ruta principală de migrație a mers de-a lungul coastei Oceanului Indian până în Papua Noua Guinee și de acolo în Australia.

Abia mai târziu, în urmă cu aproximativ 45.000 de ani, oamenii au ajuns din Asia în Europa, unde au întâlnit încă neandertalieni și probabil au contribuit la dispariția lor și au pătruns ulterior din Asia de Est pe continentul american. Acest lucru s-a întâmplat probabil acum 15.000 de ani. Și, în cele din urmă, oamenii au stabilit Polinezia. Călătoriile locale sunt, de asemenea, urmărite, de exemplu în Europa și Asia.

Interesant, acestea sunt rezultate bazate inițial exclusiv pe analiza ADN-ului oamenilor care trăiesc astăzi. Abia în ultimii ani a fost posibil să se obțină și să se analizeze probe de ADN din rămășițele scheletice ale oamenilor care au trăit în urmă cu milenii; până nu demult, metodele necesare nu au fost dezvoltate. Rezultatele acestor analize confirmă de obicei foarte exact ceea ce a fost găsit anterior în studiul populațiilor umane actuale.