• La mâna a doua
  • Grupuri și forumuri
  • Peretele
  • Consultativ
  • Competiții
  • Testăm

Aș dori să întreb dacă putem avea un copil sănătos cu un prieten dacă acesta este purtător de distrofie musculară. (Surorile sale o au și el este doar un transportator.) Există un caz ca acesta, vă rog?

copil

@ 17beny12 trebuie să meargă pentru testarea genetică. Nu cred că cineva îți va da un răspuns aici. este 50/50.

@ 17beny12 este cel mai bine să întrebați despre genetică, altfel ce tip de distrofie musculară este atunci când surorile o au? deoarece sistemul musculo-scheletic este de obicei fluturat de băieți și fete tind să fie purtători

Nimeni nu vă va răspunde aici, doar genetică

Ei bine, da, ne pregătim pentru teste genetice, dar din păcate așteptăm o dată și rezultatele durează un an și jumătate. Deoarece se face la SK, ei nu vor să ne permită teste în Republica Cehă.:(

și cu mușchiul acela, este ciudat, deoarece este mai mult sau mai puțin un băiat, prietenul este purtătorul și cele două surori ale sale au boala. Atât mama, cât și tatăl erau purtători ai familiei, așa că s-au întâlnit două gene mutante și s-a născut sănătos, dar ca purtător.

@ 17beny12 lasă-te să faci genetică sau ești purtător, dacă hei, copilul o va avea probabil dacă nu există nicio șansă ca el să fie sănătos 🙂

@ 17beny12 un astfel de caz este destul de rar, când se întâlnesc doar 2 purtători, deci există șanse destul de mari să nu fiți un purtător, deci nu ar trebui să fie o problemă, dar, bineînțeles, trebuie să așteptați genetica, eu păstrez degetele mele încrucișate

Știi care este distrofia mea musculară? Și cu siguranță genetica nu durează atât de mult.

Distrofia musculară Duchenne

Bună ziua, sunt purtător de distrofie musculară și am o fiică sănătoasă. Am aflat că eram purtător cu 2 luni înainte să rămân însărcinată, așa că vă puteți imagina acei nervi. chiar dacă am decis să ținem dieta chiar dacă avea distrofie, dar din fericire totul a ieșit bine. Nu mai țin minte multe, dar înainte de sfârșitul celor 3 luni am mers la genetică pentru prelevarea de sânge pentru a stabili sexul, dacă era un băiat ar trebui să merg la amniocenteză, unde ar afla dacă va avea distrofie. Aș dori un al doilea copil, dar mi-e foarte frică, pentru că este de 50 până la 50. Desigur, există și metode precum inseminarea artificială înainte de transplant, dar literalmente mi-a venit să vărs.

Rezultatele au fost în termen de 2 săptămâni. Și din moment ce aveam deja un diagnostic confirmat, compania de asigurări a plătit peste tot.

Bună ziua și soțul tău era sănătos?

Ei bine, este sănătos, dar nu a fost testat, nu a existat niciun motiv. ar trebui să facă teste pentru toate bolile.

Presupun că prietenul tău era deja în genetică când mi s-a confirmat că sunt purtător. așa că trebuiau să-i spună că, dacă copilul mă va avea, mă va contacta imediat cu genetică. Nu veți fi testat pentru distrofia musculară, doar dacă sunteți gravidă, vă vor lua sângele pentru a determina sexul copilului și dacă este în cazul dumneavoastră, fata va merge la amniocenteză unde vor afla dacă are distrofie musculară. totul este făcut astfel încât să puteți decide dacă să păstrați copilul. eram hotărâți să păstrăm copilul indiferent de ce.

Dacă mi-ați trimite un contact și aș putea să vă contactez telefonic și să vă vorbesc pentru sfaturi, aș fi foarte recunoscător. Mă bucur că în sfârșit a venit cineva la mine cu o astfel de problemă. Nu mai înțeleg un lucru, scrii că ai o fiică sănătoasă. Aceasta înseamnă că, dacă o femeie este purtătoare, atunci dieta unei fete se poate îmbolnăvi, iar dacă un bărbat este purtător, un băiat se poate îmbolnăvi? Pentru că amândoi părinții au avut boli, iar ambele fete s-au născut cu boala, iar el ca băiat s-a născut ca purtător. Sunt pierdut în el și nu înțeleg deloc. Părinții lui mi-au explicat că dacă eu și cu mine eram un purtător, atunci numai atunci dieta ar putea fi bolnavă, dar că dacă sunt un purtător sănătos și el este un purtător, nu se întâmplă nimic. Vreau să merg la teste, dar aștept un an și jumătate în Slovacia și din moment ce vreau să merg în Republica Cehă, trebuie să plătesc eu însumi și costă 1100 €, dar rezultatele sunt în termen de 3 luni . Deci, nu înțeleg cum este și dacă este importantă examinarea genetică.

@ 17beny12 Îmi pare rău, dar ceea ce spui cu siguranță nu se aplică distrofiei musculare Duchenne. Fie aveți informații proaste, fie sunteți într-adevăr un caz excepțional. Am 2 fii cu acest diagnostic și purtătorul sunt eu, tatăl lor este sănătos. Medicii mi-au spus că doar o femeie poate fi purtătoare și fiii ei au șanse de 50% să aibă distrofie, fetele sunt întotdeauna sănătoase. Și nici așteptarea testelor genetice nu mi se pare, pentru că ni s-a comandat imediat, așa că am așteptat vreo 2-3 luni, dar cu siguranță nu atât de mult.

Bună ziua, mi-au mai spus că doar femeile sunt purtătoare și cel puțin se spune peste tot. Dacă vrei să ai copii cu un prieten, mergi la genetică, dar unde au aflat despre asta unui prieten. Și ți-au explicat-o în detaliu așa cum este. Din moment ce sunt purtător, mi-au spus că 25% se va naște o fetiță sănătoasă, 25% un purtător, 25% un băiat sănătos și 25% un băiat bolnav. Cu cea mică, trebuie să vin în continuare pentru abonamente, dar nu voi merge până nu va fi mai mare pentru că ei îmi vor spune dacă este și ea operator de transport. Nu trebuie să facă aceste teste pentru tine, deoarece există multe alte boli genetice.

când m-am dus să donez ovocite, m-au testat și pentru a vedea dacă sunt purtător de distrofie musculară și rezultatele au fost într-o lună, cu siguranță nu aștept rezultatele timp de un an și jumătate, este foarte ciudat.

Și cu distrofia musculară, nu are niciun efect dacă purtătorul este tată sau mamă asupra faptului că fiica sau fiul vor fi bolnavi, așa cum a scris @naloxon. Problema este când doi transportatori se întâlnesc, atunci fata poate fi bolnavă.

Și de ce crezi că ești transportator? Am avut și încă am mușchi din toate părțile, iar gambele mi-au durut teribil și am crescut CK și mioglobina. circuitul îl poate examina și pentru dvs. Întrucât lucrez în spital, ei m-au trimis după toate examinările posibile, iar genetică a fost ultima opțiune. Aș vrea să vă ajut, dar trebuie să mergeți la genetică cu un prieten. De asemenea, nu mi se potrivește că el este purtător. Dar vă voi trimite un e-mail de la [email protected]

@naloxon Sunt și purtător și nu am simptome, nici musculare, nici CK nu am crescut deloc, așa că nu aceasta este modalitatea de a afla, aveți nevoie doar de genetică, acolo este corectă.