Am 46 de ani și mi-aș dori un copil. Menstruez în fiecare lună și ciclul meu este de 28 de zile. Am fost însărcinată în urmă cu doi ani, dar am pierdut-o pe bunica din cauza vârstei mele în săptămâna 23. El a fost diagnosticat cu trisomie 18, așa că am întrerupt sarcina.

rămân

Am doi copii sănătoși. Una are 23 și cealaltă 11.

Ce șansă am să rămân însărcinată din nou?

Ce risc procentual este ca voi face din nou trisomie?

multumesc pentru raspuns

Sindromul Edwards (ES), trisomia cromozomului 18, este o tulburare congenitală care apare în timpul diviziunii celulare - diviziune meiotică, în care cromozomii sunt divizați incorect, rezultând prezența a trei (în loc de doi) cromozomi 18 în celulele fetale.

Din păcate, supraviețuirea pacienților cu trisomie a cromozomului 18 este foarte scăzută. Cel mai adesea, fătul moare în timpul sarcinii. În timpul sarcinii, gradul de probabilitate a prezenței acestui sindrom este determinat de un test triplu, care se face pe bază forfetară în fiecare sarcină. Dacă se suspectează prezența EC, se continuă examinarea genetică detaliată a ambilor parteneri, examinarea ultrasonografică a fătului și amniocenteza.

Cu toate acestea, nu este posibil să se estimeze gradul de implicare fetală sau probabilitatea și durata supraviețuirii acesteia. Sindromul Edwards nu are tendința să reapară în sarcinile ulterioare din cauza unor erori aleatorii care apar în diviziunea celulară, dar riscul de a dezvolta acest sindrom crește odată cu creșterea vârstei materne. Trebuie avut în vedere faptul că nașterea unui copil sănătos la o vârstă mai înaintată, din păcate, nu este o chestiune firească.

Tulburările de meioză afectează în principal femeile în vârstă (peste 35 de ani). Putem explica acest lucru pur și simplu prin faptul că la femei, meioza se finalizează numai după ovulație. Cu cât timpul scade de la formarea oului până la ovulația acestuia, cu atât oul este mai expus la o serie de efecte adverse (de exemplu, substanțe chimice, radiații, viruși etc.) și cu atât este mai mare riscul unei distribuții inegale a cromozomilor.

Analizele genetice au confirmat că doar un număr scăzut (3-10%) de ouă ale femeilor tinere capabile de fertilizare sunt aneuploide, în timp ce la femeile în vârstă aneuploidia poate apărea în până la 50% din ouă.

În cazul dumneavoastră, aș fi încredințat medicilor de la un centru de reproducere asistată. Dacă doriți un copil propriu genetic, există încă posibilitatea inseminării artificiale cu examinarea genetică ulterioară a embrionului înainte de inserare. Eu

de o asa-numita PGT-A sau screening genetic preimplantare pentru aneuploidii, care permite inserarea în uter a unui embrion care a fost anterior examinat genetic, reducând astfel riscul de defecte cromozomiale.

O zi plăcută,
MUDr. Janka Mišáková