• La mâna a doua
  • Grupuri și forumuri
  • Peretele
  • Consultativ
  • Competiții
  • Testăm

fiul nostru a fost diagnosticat cu autism în copilărie.

Există teste genetice pentru părinți pentru a afla că există o greșeală în noi și dacă al doilea copil ar suferi de autism?

răspuns

depinde de modul în care fiul dumneavoastră a fost diagnosticat cu autism. Dacă s-a bazat pe o combinație de teste psihologice și genetice, este posibil. Cu excepția cazului în care fiul dumneavoastră a confirmat prezența unei mutații genetice specifice care este asociată cu autismul, este foarte problematică.

Bolile din spectrul autist sunt foarte complexe din punct de vedere genetic. Moștenirea este împărțită în monogen, poligenic sau multifactorial.

Diagnosticarea unei boli cu moștenire monogenă este cea mai ușoară și cea mai dificil de diagnosticat este moștenirea multifactorială. Aceasta din urmă se datorează faptului că, în astfel de cazuri, mai multe gene joacă de obicei un rol și, de asemenea, alte influențe, cum ar fi mediul înconjurător. Bolile spectrului autismului se încadrează exact în acea moștenire problematică. Datorită progreselor în cercetarea genetică și îmbunătățirilor tehnologice, putem diagnostica cel puțin o mică parte din aceste boli, dar acest lucru este posibil numai în aproximativ 3-10% din cazuri.

Din acest motiv, testele ar fi potrivite pentru dumneavoastră dacă fiul dumneavoastră are o mutație asociată cu autismul. Știm, de asemenea, unele mutații frecvente asociate cu boala spectrului autist, cum ar fi sindromul fragil al cromozomului X, dar este posibil să nu fie prezența exactă a acestei mutații la fiul dumneavoastră, chiar dacă acesta suferă de boala spectrului autist.

Vă recomandăm să contactați o clinică de genetică medicală, unde vă vor discuta aceste opțiuni în istoricul familiei dvs., precum și opțiunile de testare potențiale. Dacă nu doriți să așteptați și ați fi dispus să plătiți pentru aceste teste, nu ezitați să mă contactați.