În 1965, Dr. Harry Angelman, un medic englez, a descris pentru prima dată cazul a 3 copii cu aceleași trăsături clinice pe care le cunoaștem astăzi ca sindromul Angelman. El a observat că toți cei 3 copii au tulburări de mers, mers instabil, nu au vorbit, au avut râs excesiv și convulsii epileptice.

acestui sindrom

Cu toate acestea, el nu a putut explica aceste simptome, așa că a avut probleme cu publicarea în literatura de specialitate. Totuși, așa cum a menționat el însuși, în timpul vacanței sale în Italia, a fost la Muzeul de Arte Frumoase din Verona, unde a fost fascinat de imaginea unui băiat cu o păpușă. Băiatul avea o expresie fericită și zâmbitoare pe față, îi aminti de expresia celor trei pacienți ai săi și îi numea pe acești copii „copii păpuși”. Mai târziu, în anii 80 ai secolului XX, atenția a început să acorde atenție acestei probleme, de atunci, sindromul a fost descris în literatură cu numele descoperitorului său, adică sindromul Angelman.

Caracteristici fizice și de dezvoltare:

Sindromul Angelman (SA) nu este de obicei recunoscut la naștere sau în copilăria timpurie, cu excepția cazului în care apar probleme de dezvoltare nespecifice. Părinții pot fi primii care suspectează AS, întrucât au citit sau au fost în contact cu astfel de copii. SA este cel mai adesea diagnosticat între 3-7 ani, când apar în mod clar comportamentul caracteristic și trăsăturile clinice. Pentru a îmbunătăți diagnosticul acestui sindrom, au fost stabilite anumite descoperiri clinice și de dezvoltare, tipice AS, dar nu toți copiii pot fi prezenți la un singur copil.

Tablou clinic:

Simptome care apar întotdeauna (100%):

Simptome frecvente (peste 80%):

Simptome însoțitoare (în 20-80%):

Baza genetică a sindromului Angelman:

Noile metode de testare genetică au condus la descoperirea unei deleții (tulburări) pe cromozomul 15, acestea fiind descrise în aproximativ 70% din cazurile AS. În apropierea acestui loc există și o genă responsabilă de sindromul Prader - Willi, deci este, de asemenea, o tulburare a cromozomului 15, dar este de altă natură.

În 5-7% din cazurile de SA prezintă mutație (anomalie) așa-numita. Gena UBE3A, moștenirea acestei mutații de la mamă provoacă SA, moștenirea de la tată nu are niciun efect detectabil asupra copilului. În unele familii, dacă AS este cauzată de o mutație a genei UBE3A, AS poate fi prezentă la mai mult de un membru al familiei.

În aproximativ 15% din cazuri, nicio tulburare nu poate fi detectată prin teste genetice, toate testele sunt negative, în aproximativ 4-6% este descris un alt tip de defect genetic. Cunoașterea bazei genetice a sindromului Angelman este foarte importantă și benefică pentru diagnosticul prenatal (adică diagnosticul bolii la făt) și pentru consilierea genetică.

Terapia sindromului Angelman:

După cum urmează din cele de mai sus, deoarece AS are o bază genetică, nu există terapie cauzală pentru acest sindrom. Simptomele sunt tratate, așa că se numește tratament simptomatic. Îngrijirea acestor copii trebuie să fie cuprinzătoare. Include tratament neurologic, reabilitare, intervenția unui psiholog, pedagog special, logoped.

Scopul acestui articol este de a atrage atenția profesioniștilor și a publicului larg asupra existenței acestui sindrom, deoarece mulți copii pot fi diagnosticați cu alte diagnostice, cum ar fi paralizia cerebrală, întârzierea psihomotorie și altele.

Diagnosticul corect este important nu numai pentru viitorul copilului, ci și pentru familia acestuia.