În ciuda faptului că sindromul a afectat și vedete, există foarte puțină conștientizare a bolii, atât în sfera laică, cât și în cea profesională. Ca orice boală rară, aceasta este însoțită de manifestări clinice individuale și, dacă nu este diagnosticată devreme, persoana neafectată poate avea consecințe grave, chiar care pun viața în pericol.
Moştenire
Sindromul Marfan este cauzat de o mutație a unei gene localizate pe cromozomul 15. Gena FBN1 codifică formarea fibrilinei. Fibrilina este o proteină care face parte din fiecare țesut și din fiecare organ. Participă la unificarea și funcționalitatea țesutului conjunctiv și, în cazul formării sale rupte, țesutul își pierde puterea. A doua sa funcție, care constă în legarea la o proteină numită factor de creștere transformator beta (un factor care controlează proliferarea, creșterea și diferențierea celulelor), a cărei predominanță provoacă modificări patologice ale organelor, este, de asemenea, afectată.
În un sfert din cazuri, boala apare dintr-o mutație de novo, atunci când nu este dobândită de la niciunul dintre părinți. În celelalte 75%, este o boală autozomală dominantă moștenită. Un autozom este un cromozom care nu determină sexul. O persoană are 23 de perechi de cromozomi, dintre care 22 sunt autozomi (1 - 22) și o pereche de gonozomi - cromozomi sexuali (23 XX sau XY). Autosomul deteriorat din sindromul Marfan este unul dintr-o pereche de cromozomi 15 și este transmis de la părintele afectat. Dominant înseamnă că gena deteriorată predomină peste gena normală formată de un cromozom sănătos. Probabilitatea de a transmite gena mutantă descendenților este de 50%, datorită împărțirii perechilor de gene în două celule germinale, una obținând o genă sănătoasă și cealaltă o genă afectată.
Simptomele bolii
Bolile rare se caracterizează prin manifestări diferite și severitate diferită la indivizii cu același tip de boală. De asemenea, întâlnim simptome individuale și cursuri în sindromul Marfan. Fiecare pacient poate avea semne clinice diferite, precum și dificultăți asociate.
Boala cardiovasculară este severă, afectând până la 90% dintre cei afectați. Datorită țesutului conjunctiv deteriorat, peretele vasului este, de asemenea, slăbit, în special aorta (cea mai mare arteră care părăsește ventriculul stâng al inimii). Vasele sunt dilatate - dilatate, se formează umflături în pereți - anevrisme, în care se depun cheaguri de sânge, care după eliberare pot provoca embolie.
Cu toate acestea, pacientul este cel mai expus riscului de disecție aortică - rupere, ruptură, ruptură a arterei principale la locul bombei și sângerări asociate.
Un tip mai sever este disecția părții ascendente a aortei (aorta ascendentă). Semnele clinice care însoțesc disecția aortică sunt dureri bruște, severe, ascuțite în mijlocul pieptului, care se trag în spate și abdomen. Persoana afectată simte frică, amorțeală, amețeli, pierde ritmul cardiac și este prezentă paralizie (paralizie). Un alt defect cardiac care apare în acest sindrom este scurgerea și insuficiența valvei aortice și bicuspid - mitrale (prolapsul valvei), care provoacă regurgitare - revenirea sângelui. Clinic, este însoțit de oboseală, durere, lipsă de aer, slăbiciune și palpitații. Prolapsul este o cauză frecventă a aritmiilor cardiace și a endocarditei infecțioase (boli inflamatorii ale inimii).
În majoritatea cazurilor, deteriorarea ochilor se manifestă prin ectopie sau dislocarea lentilei (mișcarea lentilei din poziția sa mijlocie), din cauza ligamentului slăbit din aparatul său de suspensie. Indivizii sunt miopi, insuficiența vizuală ulterioară este grav complicată de detașarea completă a cristalinului și detașarea retinei.
Afectarea pulmonară se manifestă printr-o tulburare restrictivă în care pacientul este lipsit de respirație cu un efort mai mic. Respirația scurtă, tuse uscată și durerea toracică sunt prezente la 10% dintre pacienți și sunt semnificativ exacerbate de o respirație profundă. Problema este complicată de colapsul spontan al plămânilor - pneumotorax. Pierderea integrității și a funcției adecvate a țesutului conjunctiv are ca rezultat emfizemul (expansiunea plămânilor cu vezicule alveolare - pulmonare distruse, pereții dintre vezici individuale dispar, se umplu cu aer, alveolele mărite sunt disfuncționale - nu există schimb de gaze între plămâni și sânge). Se manifestă prin dificultăți de respirație, bronșită frecventă și aport insuficient de oxigen în sânge.
La unele persoane, poate apărea apneea în somn (10 s. - 3 min. Intervale în timpul somnului, atunci când persoana afectată nu respiră).
Un alt simptom care rezultă din rezistența insuficientă a țesutului este ectazia durală - dilatarea măduvei spinării, cel mai adesea în partea inferioară a coloanei vertebrale. Se manifestă ca nespecific
durere la spate (partea inferioară), picioare, abdomen și cap.
Pacienții cu sindrom Marfan au probleme cu funcția tiroidiană. Simptomul însoțitor este oboseala cronică.
Sarcina
Dacă o femeie cu sindrom Marfan alege părința, aceasta trebuie planificată. Este important să se consulte cu specialiștii pe care îi vizitează. Cel mai important
este decizia unui cardiolog de a comenta gravitatea și riscul de sarcină al viitoarei mame, având în vedere gradul de leziuni cardiovasculare. Cardiologul poate recomanda în primul rând o soluție chirurgicală etc. O mamă însărcinată trebuie monitorizată la locurile de muncă specializate pe tot parcursul sarcinii. Complicațiile cu sarcina apar și din cauza elasticității insuficiente a uterului, ceea ce duce la avorturi spontane, astfel încât viitoarea mamă trebuie să aibă o odihnă la pat în timpul sarcinii. Sarcina este riscantă și este cel mai adesea întreruptă prin cezariană, la discreția și recomandarea medicilor.
Întrebarea pentru viitorii părinți este moștenirea sindromului - se transmite într-un raport de 50: 50. În prezent, examinarea genetică prenatală a sindromului Marfan nu este efectuată.
Diagnostic
Asociația Sindromului Marfan prezintă diagnostice conform așa-numitelor Criterii Ghent, în care diagnosticul se concentrează pe simptome împărțite în „principal” (anevrism aortic și deplasarea lentilei) și „secundar” (vezi www.marfan.szm.sk).
Terapie
Sindromul Marfan este o boală incurabilă și progresivă. Cu un stil de viață neglijent, neacceptarea uzurii treptate și rapide a corpului, prognosticul supraviețuirii se înrăutățește și se scurtează.
Prevenirea evenimentelor acute, în special a sistemului cardiovascular, precum și încetinirea eșecului organelor din cauza țesutului conjunctiv insuficient, putem face diagnosticarea precoce și schimbarea asociată a stilului de viață, regimul blând, stilul de viață adecvat, precum și pensia de invaliditate timpurie.
Un alt pas important sunt controalele regulate și tratamentul în clinici sau unități specializate. Pacientul trebuie să fie pregătit să solicite asistență medicală imediată în caz de durere bruscă de inimă, ochi, piept sau dificultăți respiratorii.
Tratament cardiologic
Beta-blocantele scad tensiunea arterială și contribuie astfel la reducerea tensiunii pereților vaselor de sânge și a anevrismelor. Acestea reduc riscul de disecție - rupere de anevrisme și, astfel, situații care pun viața în pericol. În funcție de severitatea anevrismului, se efectuează o operație preventivă, adesea cu înlocuire aortică și valvulară. După operație, se recomandă tratamentul pentru a preveni coagularea patologică a sângelui. Antibioticele sunt destinate prevenirii inflamației bacteriene a inimii - endocardită, în special în timpul procedurilor care prezintă un risc ridicat de infecție (intervenții chirurgicale, ruperea dinților, examinări mai invazive, ...). Controalele și controalele periodice sunt importante în funcție de starea medicală a pacientului și de recomandările cardiologului.
Tratamentul ochilor
Corecția chirurgicală a lentilei deplasate, îndepărtarea și înlocuirea chirurgicală cu o lentilă artificială, coagularea diodlaserului a retinei peeling, corectarea miopiei și controalele regulate se numără printre procedurile de bază ale îngrijirii și tratamentului ocular.
Tratament ortopedic
Hipermobilitatea, curbura incorectă a coloanei vertebrale și deformările provoacă dureri de durată și intensitate variabile. Primul pas în ameliorarea durerii este odihna, odihna și o distribuție uniformă a sarcinii pe articulații și pe coloana vertebrală. Compresele reci și un bandaj elastic vor ajuta, de asemenea, acut. Următorul pas în ameliorarea durerii este analgezicele și medicamentele antiinflamatoare nesteroidiene, care sunt utilizate local sau total. Doza lor, precum și tipul în funcție de puterea și eficacitatea lor vor fi stabilite de medic. Adesea este necesară o corset sau o soluție chirurgicală. Este, de asemenea, necesară monitorizarea periodică a scheletului și a aparatului osos.
Relaxantele musculare utilizate pentru relaxare sau reducerea tonusului muscular nu sunt recomandate în acest caz. Din acest motiv, prescrierea antidepresivelor este abordată și individual. Pacienții cu sindrom Marfan sunt expuși la doi factori de risc de la o vârstă fragedă. Pe de o parte, într-un moment în care diagnosticul nu este încă luat în considerare, individul este expus la o sarcină disproporționată, adesea mai mare decât în situații normale, pentru a contribui la creșterea performanței prin încărcarea sportivă, precum și la concepția greșită a utilizării unei figuri înalte . Ca urmare, este expus nu numai la daune grave, deformări ale coloanei vertebrale, pierderea vederii, ci și la o stare bruscă care pune viața în pericol din partea sistemului cardiovascular. Din acest motiv, ar fi necesar să se reducă activitățile normale de mișcare chiar și în copilăria timpurie și să se stabilească un mod de viață care să salveze copilul - la școală și acasă. Cu toate acestea, nu trebuie uitat că mișcarea este necesară și pentru acest diagnostic. Mișcarea activă regulată și întărirea mușchilor sunt planificate pentru fiecare pacient în mod individual, în funcție de abilitățile și starea sa de sănătate. Se recomandă exerciții mai ușoare, alergare lentă, înot recreativ, ciclism etc. Este necesar să faceți mișcare ușor și să încheiați exercițiul cu apariția oboselii.
Pentru adulți, este necesar să alegeți clasificarea corectă a postului, să ajustați volumul de muncă și numărul de ore, în timp ce pacienții cu sindrom Marfan încep să primească o pensie de invaliditate la o vârstă relativ mică. Persoanele cu deficiențe de vedere nu vor permite pacienților să aibă permisul de conducere și adesea trebuie să studieze în facilități pentru persoanele cu deficiențe de vedere. Drept urmare, există și dificultăți în ceea ce privește angajarea. Stând sau stând pe termen lung, stați într-un mediu supraîncălzit, precum și în încăperi slab ventilate nu este potrivit.
Pe de altă parte, persoanele cu dizabilități, în special în copilărie, sunt expuse la presiuni psihologice, mai ales din sentimentul de inferioritate în abordarea protectoare a părinților sau a profesorilor. Problemele cu vederea, mișcarea, deformările și depresia afectează comportamentul pacientului față de mediu. Copilul se apropie deja de sine și viața socială este o mare problemă. Prin urmare, reabilitarea socială are un loc important în tratament. La fel de eficiente sunt tratamentul regulat, recondiționarea rămâne concentrată pe dificultățile pacienților cu sindrom Marfan.
În prezent, această boală rară nu este vindecabilă, dar institutele de cercetare caută în permanență modalități de a atenua sau opri natura progresivă a simptomelor, în special punând în pericol viața pacientului. În acest moment, se desfășoară un studiu internațional care se concentrează pe problema opririi extinderii arterei principale - aorta și, astfel, prevenirea formării disecției (rupturii).