merge

Părinții își cumpără fiica lor jucării speciale și echipamente pentru exerciții.
Sursa: Miro Miklas
Galerie
Părinții își cumpără fiica lor jucării speciale și echipamente pentru exerciții.
Sursa: Miro Miklas

Când s-a născut a doua fiică a soțului ei, familia Lerche din Topoľčianky, ea a fost izbitor de frumoasă. Și acesta a fost semnalul că ceva nu era în regulă.

Veronika (34 de ani) îl va aduce pe Tamarka (2) după un somn de după-amiază. E ca și cum ar fi adus o păpușă mare. Tamarka ne privește cu ochi albaștri gigantici și în partea din spate a gâtului ei adorabilele sale inele de păr auriu. Doar o privire mai atentă arată că nu seamănă deloc cu un copil obișnuit de doi ani.

Tamarka nu merge, nu vorbește și suferă de miopie severă. Deocamdată, se târăște în jur, rămâne pe scaunul ei când mama ei o așează și se poate sprijini pe mâini. Cu toate acestea, ea păstrează sticla din care se bea și îi trimite zâmbete timide fotografului nostru. Mama ei știe că acesta este un mare pas înainte.

„Când Tamarka avea jumătate de an, nu era foarte interesată de lume. Pur și simplu zăcea mulțumită cu degetele în gură ", își amintește Veronika.

„Era un bebeluș cu adevărat frumos după naștere, ca un înger. Soțul meu era și el blond și cu ochii albaștri în copilărie, așa că nu am observat asta. Cu toate acestea, eram suspect că Tamarka își dădea mâinile în timpul somnului și când s-a trezit. Era ca niște aripi fluturând. Ca o astfel de pasăre ", spune mama.

La acea vreme, ea și soțul ei Mark (44 de ani) habar nu aveau că aspectul „angelic” și strângerea mâinilor, care seamănă cu fluturarea aripilor lor, sunt unul dintre simptomele sindromului Angelman - o boală neurologico-genetică gravă.

Interesant este că dr. Harry Angelman, care l-a descris, are și cuvântul înger în numele său, iar copiii care suferă de el seamănă cu aspectul îngerilor așa cum pictorii lor descriu în tablouri.

Nu toți au părul blond și ochii albaștri ca Tamarka, dar mulți au. În plus, ei numesc acest sindrom „sindromul marionetelor fericite” sau sindromul marionetelor fericite.

Copiii cu un om înger tind să fie foarte zâmbitori, afectuoși și sociabili. Sfatul râde și arată fericit tot timpul. Cu toate acestea, sunt și hiperactivi și dorm puțin.

„Tamarka este foarte fericită să-l vadă pe tati. Nu îi plac foarte mult femeile, dar probabil și pentru că mulți medici și fizioterapeuți care practică cu ea sunt femei. Și nu-i place prea mult exercițiile fizice ", spune zâmbind Veronika.

Multe momente frumoase

Copiii ca Tamarka pot ajunge mental până la patru ani.

„Pur și simplu ne-a dat seama atunci. Am avut norocul că a fost diagnosticată relativ curând. Unii copii cu un înger pot chiar merge cu bicicleta, alții au dificultăți în mers și rămân mental la nivelul unui bebeluș de șase luni. Din fericire, Tamarka nu suferă de crize epileptice care sunt tipice unui om înger. Unul dintre simptomele la acești copii este mersul oscilant, instabil din cauza deformărilor oaselor lungi, sunt ca niște marionete pe frânghii ", spune Veronika, care a aflat despre sindromul Angelman.

La scurt timp după ce a fost pus diagnosticul, ea a contactat-o ​​pe Danka din Košice, al cărui fiu suferă și de angelman, așa că a fondat grupul de Facebook Sindromul Angelman.

„Mi-a spus că eu și fiica mea ne vom bucura de multe momente frumoase și ea va merge mai departe. Cu toate acestea, trebuie să fim foarte răbdători, deoarece este nevoie de ani pentru a învăța ceva nou în acest sindrom. Și nu am fost niciodată foarte răbdător. Am fost întotdeauna mai activ, am planificat lucruri. Totul s-a schimbat brusc ", spune Veronika.

Examinarea maratonului

Și-au dat seama că totul nu era în regulă cu copilul lor, când Tamarka avea jumătate de an.

„S-a dezvoltat diferit decât Nelka (4) mai în vârstă, care este sănătoasă. Pe lângă scuturarea brațelor, era slabă, am văzut că are mușchi hipotonici, mai ales pe spate de la umeri până la fese ", spune Veronika.

Așa că a început maratonul examenelor.

„Am fost alături de toți specialiștii la care vă puteți gândi. Nimeni nu ne-a putut spune nimic, Tamarka a avut toate rezultatele în ordine, dar a rămas semnificativ în urma copiilor de vârsta ei, atât mental cât și motor. În cele din urmă, medicul ne-a trimis la secția de metabolizare din Kramáry din Bratislava. Tamarke a făcut teste genetice de bază, care din nou nu au confirmat nimic.

Cu toate acestea, directoarea a invitat un consultant genetic la consult și, pe baza simptomelor, a efectuat alte teste deja specializate. Am așteptat rezultatele încă patru luni. Cel mai grav a fost incertitudinea. Cele zece luni în care Tamarke a căutat un diagnostic au fost cele mai rele din viața noastră și nu vreau să se simtă nimeni așa ", spune Veronika despre perioada dificilă.

O putem face

Rezultatele au fost anunțate în cele din urmă de familia Lerche în august anul trecut.

„Soțul meu și cu mine am spus că orice ar fi Tamarke, putem face asta. Dar tot speram că nu va fi ceva grav. Că poate începe doar o dezvoltare întârziată. În mod inconștient, însă, știam că nu va fi cazul. Cu toate acestea, când mi s-a spus că Tamarka are sindromul lui Angelman, m-am prăbușit mental.

Mi-au spus că va depinde toată viața de grija noastră, că va ști poate cinci cuvinte. Nu mă așteptam. Mă întrebam cum vom comunica cu ea. Cum vom trăi? Ochii Veronicii clipesc.

Cu toate acestea, a ajutat-o ​​foarte mult că a contactat imediat părinții din comunitatea cehă și slovacă, ai căror copii au sindromul Angelman, prin intermediul internetului.

„Toată lumea are copii mai mari decât Tamarka, așa că au putut să-mi dea o descriere aproximativă a ceea ce ne așteaptă. O doamnă care are un fiu de 18 ani cu un înger mi-a scris că acum 15 ani nu era nimic despre acest sindrom. Fără informații, fără ajutor. Acest lucru trebuie să fi fost cu adevărat dificil ", spune Veronika.

În cele din urmă, a fost fericită că diagnosticul lui Tamark nu a fost fatal. Ea a aflat că oamenii cu un înger trăiesc de obicei până la bătrânețe, starea lor nu se agravează treptat, așa cum este cazul cu alte tulburări genetice.

„Am fost supus și testelor genetice. Am vrut să știu dacă mai putem avea un copil sănătos. Au arătat că deteriorarea cromozomului 15 a avut loc în Tamarka, de novo, așa că nu a moștenit-o de la părinți. Eu și soțul nostru suntem bine ”, spune el.

„Când i-am întrebat pe ceilalți părinți ce domenii de dezvoltare ale lui Tamarkin ar trebui să ne concentrăm, ei mi-au scris pe toți. Cu cât își exercită și stimulează mai mult creierul și membrele, cu atât mai mult poate ajunge în limita capacităților sale ", spune el.

Deși Veronika a lucrat inițial în departamentul de rezervări al hotelului, a trebuit brusc să învețe să solicite sprijin financiar.

Am o familie bună

A început să scrie la diferite fundații. „Tamarka și cu mine am fost în centrul de reabilitare Adeli de două ori înainte de a fi pus diagnosticul, unde a avansat mult. A început să se târască, să se întoarcă, ținându-se brusc de mâini. Am o familie foarte coezivă, bună. Părinții mei și cei trei frați ai mei ne-au dat bani pentru prima ședere, iar cunoscuții vărului meu și ai soțului ei au mers la al doilea. Pentru alte sejururi, încercăm să strângem bani colectând prin Fundația Adeli ", spune Veronika.

Tamarke este, de asemenea, foarte ajutat de terapia canină cu golden retriever Duff, pentru care încearcă să strângă fonduri prin portalul Ludialud.

„Mulțumită lui Duff, Tamarka s-a târât înainte pentru prima dată. În mod normal, nu o poate face, dar terapeutul Janka a pus-o înapoi pe câine și a putut să se târască bine în spatele lui până la urechile lui. Tamarka are acum o perioadă de gust și gust. De câteva ori, din păcate, îl mușcase pe Duff, își băgase degetele în ochi, în papula lui. Eram îngrijorat de ce se va întâmpla, dar uimitorul câine tocmai a ținut. O ajută foarte mult ", spune Veronika.

Oamenii din jurul lor colectează capace de sticle de plastic pentru Tamarka, iar bunica fetei le stochează cu ea într-un garaj mare.

„Avem nevoie de trei tone de ele, apoi le ducem la un punct de colectare. Este un lucru bun că am un loc unde să le păstrez. Există un robot cu el, dar ne va ajuta ", spune el despre o altă activitate incredibilă, pe care părinții copiilor cu dizabilități trebuie să o parcurgă adesea pentru a obține finanțare.

Tamarka merge și pentru stimularea orofacială, care îi permite să controleze mai bine mușchii masticatori și de înghițire.

Vorbirea printr-o tabletă

Foarte importantă pentru Tamarka este comunicarea alternativă augmentativă, pe care o învață împreună cu părinții săi din Bratislava împreună cu un logoped în centrul de zi din Gardénia.

„Este un sistem de personaje cu care va putea comunica cu noi și cu împrejurimile sale în viitor. Mai întâi trebuie să le stăpânim astfel încât să le putem repeta în diferite ocazii și să le învățăm aceste personaje. Știu că și copiii mai mari folosesc tablete cu succes. Mămicile fac fotografii cu diferite lucruri sau familie pentru ele. De exemplu, dacă un copil vrea să spună - Vreau pâine, apasă imaginea corespunzătoare și computerul îi spune acest lucru ", explică el.

Până în prezent, Tamarka scoate rareori sunete. Nici măcar nu pare să poată plânge.

„Plânge, dar numai când îi este foame”, râde Veronika.

Tamarka, ținându-l în brațe, își întoarce capul în spatele vocii mamei și, când își vede fața familiară de aproape, străluceste. El nu râde încă în hohote ca niște copii mai mari cu acest sindrom, dar uneori îi zâmbește părinților și împrejurimilor sale. Este doar blând, ca și cum ai fi atins de aripa unui înger. Și apoi să vadă tot cerul în ochii ei albaștri.

Ce este sindromul Angelman?

Este o boală neurologico-genetică care este cauzată de absența unei părți (braț) a cromozomului 15. Boala afectează atât băieții, cât și fetele și a fost descrisă pentru prima dată în 1965 de către un medic britanic Harry Angelman. Modificările care cauzează sindromul Angelman apar aleatoriu (de novo), doar într-un procent mic din cazuri aceste tulburări moștenesc. Frecvența sindromului Angelman în populație este de aproximativ 1: 16 000. În Slovacia, boala are aproximativ 12 copii, în Republica Cehă sunt aproximativ 40.

Persoanele cu această boală au nevoie de îngrijire și asistență pe tot parcursul vieții. Manifestarea sindromului este, pe lângă aspectul „angelic” și traseul motor al mâinilor, întârzierea mentală severă, tulburări în dezvoltarea oaselor lungi, mers neregulat, veselie nerezonabilă și crize de râs, deficit de atenție, microcefalie (mai mică cap), teste anormale ale creierului EEG, strabism. Până la 80% dintre persoanele cu acest sindrom suferă de crize epileptice. Mulți dintre ei sunt hiperactivi și au tulburări de somn. Cu toate acestea, manifestările sindromului variază ca incidență și intensitate la diferite persoane.