Analiza genetică pentru cancerul de sân și ovarian 2

ro.howwwblog.info - Cum să slăbești rapid acasă

DEPARTAMENT
/ Genetica
Analiza genetică pentru cancerul de sân și ovarian

Departamentele
- Chirurgie Plastică
- Stomatologie
- Dermatologie estetică
- Ginecologie
- Urologie
- HNO - Hals, Nasen, Ohren
- Chirurgie arterială
- Spaklinik
De ce noi
a lua legatura
Clinica Bratislava

Analiza genetică pentru cancerul de sân și ovarian 2

Oncogenetică - examinarea genelor BRCA1 și BRCA2 - sindromul ereditar al cancerului de sân și ovarian (HBOC - Brest ereditar și sindromul cancerului ovarian)

BRCA1 și BRCA2 sunt gene umane care produc proteine supresoare tumorale. Aceste proteine ajută la repararea ADN-ului deteriorat și, prin urmare, joacă un rol important în asigurarea stabilității informațiilor genetice în celulele corpului nostru. La fiecare ființă umană, ADN-ul prezintă o anumită instabilitate, este deteriorat în exterior, prin îmbătrânire etc. Genele BRCA1,2 sunt una dintre principalele gene reparatoare. Când una dintre aceste gene este mutantă, repararea ADN-ului cu dublă catenă nu funcționează așa cum ar trebui și poate apărea creșterea tumorii.

Mutațiile specifice moștenite în genele BRCA1 și BRCA2 cresc riscul de cancer feminin de sân și ovarian, precum și alte câteva tipuri de cancer. Mutațiile genelor BRCA1 și BRCA2 reprezintă aproximativ 20-25% din cancerele de sân ereditare și aproximativ 5-10% din toate cazurile de cancer de sân. În plus, mutațiile genelor BRCA1 și BRCA2 reprezintă aproximativ 15% din cancerele ovariene. Cancerele de sân asociate cu mutațiile BRCA1 și BRCA2 tind să se dezvolte la o vârstă mai mică. Cancerul ovarian atât mai tânăr, cât și mai în vârstă.

Mutațiile BRCA1 sau BRCA2 pot fi moștenite de la mamă sau tată. Orice copil al cărui părinte are o mutație într-una dintre aceste gene este cu 50% mai probabil să moștenească acea mutație. În mod similar, fiecare frate uman cu o mutație în gena BRCA1 sau BRCA2 are un risc de 50% de moștenire a mutației de risc.

Ca mutație a genei BRCA1 sau BRCA2, crește riscul de apariție a cancerelor, în special a sânului și a ovarelor?

Purtătorii mutației genei BRCA1 au un risc pe tot parcursul vieții de a dezvolta cancer de sân de 85% și un risc pe tot parcursul vieții de a dezvolta cancer ovarian de 39-65%. La femeile care au dezvoltat deja cancer de sân, riscul de a dezvolta a doua tumoare de sân este de 40-60%. La aceste femei există un risc semnificativ crescut de tumori ovariene, uterine și cervicale. Atât bărbații, cât și femeile cu mutație genică BRCA1 prezintă un risc crescut de a dezvolta cancer colorectal, gastric și pancreatic. Bărbații cu mutație genică BRCA1 prezintă un risc pe tot parcursul vieții de cancer de sân de 1,2% și un risc pe tot parcursul vieții de cancer de prostată de 9,5%.

Purtătorii mutației genei BRCA2 prezintă un risc pe tot parcursul vieții de a dezvolta cancer mamar de 85% și un risc pe tot parcursul vieții de a dezvolta cancer ovarian de 11-37%. La femeile care au dezvoltat deja cancer de sân, riscul de a dezvolta a doua tumoare de sân este de 40-60%. Atât bărbații, cât și femeile cu mutație genică BRCA2 prezintă un risc crescut de a dezvolta carcinoame pancreatice, colorectale, gastrice, ale vezicii biliare și ale căilor biliare și melanom. Bărbații cu mutație genică BRCA2 prezintă un risc pe tot parcursul vieții de a dezvolta cancer de sân de 8% și un risc pe tot parcursul vieții de a dezvolta cancer de prostată de 20%. Purtătorii de mutații ale genei BRCA1 sau BRCA pot dezvolta și alte tipuri de tumori cu o frecvență mai mare, în funcție de alți factori de risc pentru stilul de viață și de contactul cu agenții cancerigeni.

Cum sunt disponibile testele genetice pentru detectarea genelor BRCA1 și BRCA2

Testele pentru BRCA1 și BRCA2, precum și alte mutații, pot fi efectuate direct în ambulatoriu prin tampoane din mucoasa bucală sau prin recoltare de sânge. Trimitem probele la laboratorul genetic.

Cine ar trebui să ia în considerare testarea genetică pentru mutații în genele BRCA1 și BRCA2

Deoarece mutațiile eronate ale genelor BRCA1 și BRCA2 nu sunt atât de rare în populația generală, incidența lor în populația europeană este de 0,1-0,2%. Aceasta înseamnă că aproximativ una din 750 de persoane poartă această mutație!

Examinarea pentru sindromul ereditar de sân și cancer ovarian ar trebui luată în considerare de persoanele cu următorul istoric familial posibil (trebuie doar să îndepliniți unul dintre punctele de mai jos):

Aparitia sporadica a cancerului de san sau ovarian

Toate carcinoamele epiteliale ale ovarelor, trompelor uterine și carcinoamelor peritoneale primare, indiferent de vârsta diagnosticului

Două tipuri de cancer de sân primare separate, primele până la 50 de ani sau ambele până la 60 de ani - bilaterale sau ipsilaterale, sincrone sau metacronice

Cancer de sân unilateral până la 45 de ani sau până la 50 de ani, dacă nu se cunosc deloc antecedente familiale

Probandka cu cancer de sân și pancreas la orice vârstă

Un bărbat cu cancer de sân de orice vârstă

Cancer de sân triplu negativ - TNBC (receptorii ER, PR și HER2 cancer de sân negativ) până la 60 de ani (cancerele de sân medulare aproape întotdeauna se potrivesc cu TNBC)

Apariție familială

RA cu carcinoame ovariene/trompă uterină/peritoneu este întotdeauna o indicație pentru testare

Trei rude

cel puțin trei rude cu cancer de sân de orice vârstă

Două rude

2 rude cu cancer de sân, cel puțin una diagnosticată sub 50 de ani sau ambii sub 60 de ani

Dăunător cu cancer de sân până la 50 de ani cu rudă directă cu tumoră asociată cu HBOC (în special pancreas și prostată)

Ceea ce înseamnă un rezultat pozitiv al testului BRCA1 sau BRCA2?

Un rezultat pozitiv al testului înseamnă că o persoană a moștenit o mutație în gena BRCA1 sau BRCA2 și, prin urmare, prezintă un risc crescut de a dezvolta unele tipuri de cancer. Femeile prezintă un risc foarte crescut de cancer mamar și ovarian (vezi mai sus). Cu toate acestea, nu putem spune fără echivoc dacă și când o persoană va deveni efectiv cancer. Multe femei care au moștenit mutații eronate în gena BRCA1 sau BRCA2 nu vor avea niciodată cancer mamar sau ovarian. Spre deosebire de majoritatea celorlalte examinări medicale, testarea genetică poate dezvălui informații nu numai despre persoana testată, ci și despre rudele persoanei respective.

Ce poate face o persoană cu un rezultat pozitiv al acestui test?

O persoană cu o mutație de risc dovedită în gena BRCA1 sau BRCA2 este monitorizată periodic în mod clinic. Examinările preventive permit detectarea timpurie a posibilului cancer și, astfel, crește probabilitatea vindecării sale cu succes. Monitorizarea constă în examinări radiologice periodice semestriale ale sânului (MMG, sonografie sau RMN) și ale ovarelor/trompelor uterine (sonografie transvaginală) împreună cu monitorizarea serului Ca125, HE4 și Ca19-9. Prevenirea include, de asemenea, posibilitatea mastectomiei profilactice sau a anexectomiei, luând în considerare vârsta individuală și considerațiile reproductive. Chirurgia reduce riscul de cancer cu până la 95%. Chimioprevenția utilizează manipularea hormonală cu medicamente antiestrogenice (Tamoxifen, Raloxifene) sau analogi LHRH (goserelin).

Sunt disponibile teste genetice pentru detectarea mutațiilor BRCA1 și BRCA2 și a altor/alte mutații?

Da, putem preleva probe pentru teste ale mutațiilor genelor BRCA1 și BRCA2 și, de asemenea, pentru mutații din alte gene direct în ambulatoriul ginecologic al INTERKLINIK. Este o colectare clasică de sânge sau un tampon bucal (tampon nedureros al celulelor mucoasei din interiorul obrazului).

În prezent, oferim clienților noștri următoarele trei teste pentru a examina mutațiile genelor BRCA1 și BRCA2:

Ecran BRCA1

Caracteristicile testului

Testul conține cele mai frecvente șase mutații care apar la populația slovacă. Acestea sunt mutații c.5266dupC (38%), c.181T> G (17%), c.68_69del2 (5%), c.3700_3704del5 (5%), c.843_846del4 (4%) și mutația c.4243delG (4 la sută). Conform articolului Konečný și colab., Caracterizarea genetică cuprinzătoare a familiilor ereditare de cancer mamar/ovarian din Slovacia, s-a constatat în grupul pacienților testați că 88% dintre familiile pozitive au o mutație a genei BRCA1 și 12% din familiile pozitive Mutația genei BRCA2.

Mutațiile genei BRCA1 testate de noi în ecranul slovac reprezintă 73% din toate mutațiile găsite.

Indicații de testare

Femeile/bărbații care au avut în mod repetat cancer de sân sau ovarian în familiile lor, dar și femeile/bărbații care au cancer sporadic în familiile lor, rețineți că fiecare dintre cele aproximativ 750 de persoane poartă o mutație în gena BRCA1 sau BRCA2.

Recomandări în cazul constatării unei mutații de risc:

Timp de examinare 14 zile

Preț test: 149 eur

Test BRCA1,2 complet

Caracteristicile testului

Este o examinare completă a ambelor gene cu cel mai mare risc de cancer mamar și ovarian. Genele BRCA1 și BRCA2 sunt complet examinate prin secvențierea genei întregi și MLPA, excluzând astfel mai mult de 900 de mutații de risc cunoscute în gena BRCA1 și mai mult de 840 de mutații de risc în gena BRCA2.

Recomandări în cazul constatării unei mutații de risc:

Ce se întâmplă dacă rezultatul testului BRCA1,2 este complet negativ?

În acest caz, o persoană cu un astfel de rezultat al testului are un risc dat de istoricul familiei sale. Tabelele Claus - pot fi scăzute, medii sau ridicate - gradul de risc depinde de incidența cancerului de sân și ovarian în istoricul familial și de vârsta la care membrii familiei au dezvoltat boala. De asemenea, se recomandă monitorizarea preventivă, a cărei intensitate depinde de riscul empiric determinat individual. Poate fi, de asemenea, o mutație a unei alte gene care nu este încă cunoscută.

Examinarea completă a BRCA1,2 este recomandată în special în următoarea incidență a cancerului:

Aparitia sporadica a cancerului de san sau ovarian

Toate carcinoamele epiteliale ale ovarelor, trompelor uterine și carcinoamelor peritoneale primare, indiferent de vârsta diagnosticului

Două tipuri de cancer de sân primare separate, primele până la 50 de ani sau ambele până la 60 de ani - bilaterale sau ipsilaterale, sincrone sau metacronice

Cancer de sân unilateral până la 45 de ani sau până la 50 de ani, dacă nu se cunosc deloc antecedente familiale

Probandka cu cancer de sân și pancreas la orice vârstă

Un bărbat cu cancer de sân de orice vârstă

Cancer de sân triplu negativ - TNBC (receptorii ER, PR și HER2 cancer de sân negativ) până la 60 de ani (cancerele de sân medulare aproape întotdeauna se potrivesc cu TNBC)

Apariție familială

RA cu carcinoame ovariene/trompă uterină/peritoneu este întotdeauna o indicație pentru testare

Trei rude

cel puțin trei rude cu cancer de sân de orice vârstă

Două rude

2 rude cu cancer de sân, cel puțin una diagnosticată sub 50 de ani sau ambii sub 60 de ani

Dăunător cu cancer de sân până la 50 de ani cu rudă directă cu tumoră asociată cu HBOC (în special pancreas și prostată)

Perioada de examinare este de 3-6 luni - examinarea poate fi efectuată într-o perioadă mai scurtă (cea mai scurtă perioadă posibilă este de 4 săptămâni de la momentul livrării probei la laborator) de la indicarea intervenției chirurgicale a cancerului de sân sau de la indicarea hotărând asupra tratamentului suplimentar.

Preț: 990 eur

Puteți comanda personal la recepția Interklinik sau telefonic la: 02/6823 0905

FORMULAR DE CONTACT

AȚI VREA UN RĂSPUNS PE CADRUL DUMNEAVOASTRĂ? SCrieȚI-VĂ!:

Popular

Citesc acum