Diagnosticile izolate vor fi descoperite de medici abia după mulți ani. Aproximativ 80% dintre aceștia sunt ereditari. Mulți nu apar decât mai târziu în viață.

Nici măcar nu s-a trezit la sonerie

Cu toate acestea, a trăi cu ea nu este un câștig, chiar dacă boala poate fi tratată numai prin perfuzii la fiecare două săptămâni. "Totul este o chestiune de rezultate. Infuziile nu încep până când analizele de sânge de laborator încep să ne arate că pacientul are o problemă. Uneori, observăm pacientul doar ani de zile ", specifică Birásová primar, care, de exemplu, a urmat-o pe Martina timp de 9 ani, înainte de a trata. Cocktailul magic, așa cum îi spune perfuzia doamnei primare infuzia, a făcut din Martina o mamă fericită.

„Eram atât de obosit încât nici nu m-am trezit la sonerie. Aveam vânătăi negre uriașe pe tot corpul. Astăzi lucrăm, ducem o viață normală, ne perfuzăm doar la fiecare două săptămâni. Exact, nici o zi în sus și în jos ", explică Andrea. Părinții fetelor au căutat ușa potrivită timp de aproape un an.

„Sunt fericit că directoarea ne-a diagnosticat cu asta. Știi, în sfârșit știi ce-i cu tine. Mai întâi am fost Jarka și apoi eu. Nu aveam simptome și, prin urmare, era foarte periculos. De asemenea, îi sunt recunoscătoare directoarei pentru un cocktail extraordinar pentru femeile însărcinate, pentru că datorită ei am astăzi doi copii frumoși. "Martina mi-a încredințat.

boală

Doar o sută de pacienți

Există puțin peste treizeci de mii de cazuri ca surori în lume. În Slovacia, experții estimează că aproximativ 100 de pacienți cu boala Gaucher, dintre care știm doar aproximativ 16. În același timp, diagnosticul este ușor, doar medicii trebuie să se gândească la asta.

„Un medic generalist care vede modificări ale numărului de sânge și, atunci când palpează abdomenul, găsește organe mărite și află că nu este un cancer, ar trebui să examineze suspiciunea bolii Gaucher”, avertizează șeful Centrului pentru Tulburări Metabolice Moștenite, Anna Hlavatá.

Această rară boală moștenită determină depunerea particulelor unui anumit tip de grăsime - glucocerebrosidul, în organele și oasele umane. Cauza este activitatea insuficientă a uneia dintre enzimele care descompun un anumit tip de molecule de grăsime. Condiția provoacă o serie de simptome grave. Celulele Gaucher se formează în diferite părți ale corpului, în special în ficat, splină și măduvă osoasă, dar se pot acumula și în alte organe. În cele mai rare cazuri, creierul și sistemul nervos sunt afectate.

Citiți mai departe

86% dintre pacienții cu boala Gaucher au vizitat un hematolog în căutarea unui diagnostic. Un proiect de screening selectiv al unei populații de risc pentru boala Gaucher la pacienții cu splenomegalie și trombocitopenie a fost lansat în Slovacia de la începutul acestui an. Medicii din toate clinicile de hematologie sunt informați despre proiect.

„Este foarte important să crești conștientizarea medicilor și a pacienților cu boli lizozomale cu privire la screening-ul folosind metoda de testare a picăturii de sânge uscat. Terapia de substituție enzimatică administrată sub formă de perfuzii la fiecare 14 zile a fost un tratament salvator pentru mulți pacienți din 1991. Cu toate acestea, diagnosticul este doar începutul îngrijirii pe tot parcursul vieții. Trebuie să fie urmată de îngrijiri clinice și ambulatorii speciale. După toate eforturile depuse în diagnosticarea și solicitarea administrării acestei terapii speciale, este uimitor să vedem că pacienții a căror boală a distrus treptat întregul corp pot participa la viața de zi cu zi și mulți pot trăi o viață deplină ", a spus Anna Hlavatá, primar II. clinica pentru copii LF UK și DFNsP.

Primara Anna Hlavatá.

Opt mii de specii

Există boli rare în lume până la 8 mii de specii. „Sunt, de asemenea, foarte, foarte unice. Aflăm despre ele din publicațiile profesionale. De exemplu, acidul mevalovic. Când am avut primul nostru caz în urmă cu 10 ani, erau doar douăzeci de oameni în lume. Și acum că avem un al treilea copil în Slovacia, aceștia sunt descriși împreună în 40 de cazuri. Da, este mult pentru mica Slovacia. Avem, de asemenea, un caz extraordinar de 6 mucopolizaharidoză. Aceasta este o mare raritate ", explică directoarea Hlavatá.

Se ajută reciproc cu informații din registre internaționale și publicații profesionale. „Întotdeauna am crezut că bolile congenitale trebuie să înceapă să se manifeste în copilărie. Nu. Există multe boli metabolice congenitale care nu încep să se manifeste decât mai târziu în viață. Și despre asta trebuie să se gândească. Mai ales pentru diagnosticul corect ", subliniază Anna Hlavatá.

Potrivit psihologului Mária Humeníková, temerile și neputința durează mai mult în bolile izolate. „Bolile ca atare afectează persoana în ansamblu. Pe lângă durerea și limitările fizice, ele aduc și limitări sociale, angoasă interioară, frustrare, tristețe și singurătate. În bolile rare, este chiar mai mult să aflăm care este boala. Pacient, astfel încât să poată bâjbâi în nesiguranță, să simtă anxietate, neajutorare, adesea simte și vederi neîncrezătoare asupra împrejurimilor sale.

Ele sunt în mare parte ereditare

Bolile rare sunt boli care afectează mai puțin de una din 2.000 de persoane și au o gravitate diferită. Acestea sunt adesea boli cronice, progresive și degenerative. Aproximativ 80% dintre aceștia sunt ereditari. Unii apar chiar la bătrânețe. Unii medici le diagnostichează de zeci de ani.

„De aceea vrem să vorbim cât mai mult despre bolile rare. Pentru ca oamenii să știe că astfel de pacienți trăiesc printre noi. Poate putem ajuta pe cineva. Pentru cine ceva este viața întreagă și medicul încă nu știe ce ", a declarat președintele Asociației Boli Genetice Unice Rado Baraník.

„Am simțit direct cum este să fii pacient cu o boală genetică rară. Am avut norocul să fiu diagnosticat cu boala Fabry, chiar dacă a durat 20 de ani lungi. Am noroc că am fost tratată cu succes. Știu că nu sunt singur în asta. Suntem mai mulți, dar poate că nu știm despre noi înșine. Dar numai împreună cu medicii putem schimba starea actuală de diagnostic și tratament al acestor boli ”, a spus Rado Baraník.