Colecție de vilozități corionice
(CVS - Eșantionarea villusului corionic) Vilozitățile corionice fac parte din placenta în curs de dezvoltare. Biopsie corionică înseamnă prelevarea unui mic eșantion de vilozități corionice pentru a efectua un test genetic în timpul sarcinii. Metoda CVS permite examinarea genelor pentru o boală genetică specifică.
Există mai multe motive pentru care CVS este recomandat:
- vârsta mai mare poate însemna un risc mai mare (nașterea unui copil cu aberație cromozomială - cu o diferență în numărul sau structura cromozomilor).
- boală ereditară la tine sau la tatăl unui copil
- boală ereditară în familia dumneavoastră sau în familia tatălui copilului
- dacă aveți deja un copil cu o boală genetică.
- dacă un alt tip de test de sarcină (cum ar fi un ultrasunet, un test de translucență nucală sau un test de sânge de screening prenatal) a arătat că bebelușul dumneavoastră prezintă un risc crescut de sindrom Down sau alt sindrom, sau sindrom și fisuri nervoase.
Când se efectuează CVS?
CVS se efectuează de obicei între a 10-a și a 13-a săptămână de sarcină.
CVS implică prelevarea unui eșantion mic de țesut dintr-o placentă în curs de dezvoltare care are aceleași gene ca un copil. În primul rând, se efectuează o examinare cu ultrasunete pentru a determina poziția fătului și a placentei. Țesutul corionic este apoi îndepărtat. Există două căi de acces posibile pentru a elimina vilozitățile corionice. Dacă placenta este plasată pe peretele anterior, vilozitățile corionice sunt colectate prin peretele abdominal. Dacă se află pe peretele din spate, colectarea se face prin vagin. Datorită numărului mai mare de complicații ale abordării vaginale, majoritatea probelor sunt prelevate prin peretele abdominal anterior. Aceasta înseamnă că, pentru a evita complicațiile, preferăm să trecem prin peretele abdominal.
În cazurile în care placenta este plasată pe peretele posterior, vom efectua o examinare în ultima săptămână de sarcină, utilizând amniocenteză.
La colectarea vilozităților corionice, țesutul este îndepărtat prin puncție cu un ac subțire prin pielea peretelui abdominal, peretele uterului, din placentă. Monitorizăm procedura cu ultrasunete pentru a alege să introducem acul în locul potrivit în uter. O porțiune din țesutul placentar este aspirată cu un ac și apoi trimisă pentru examinare de laborator.
Decizia asupra CVS în timpul sarcinii poate fi dificilă. Deși CVS (similar cu amniocenteza) indică un geneticist după o analiză atentă a riscului unei tulburări genetice fetale într-un caz particular. Cu toate acestea, nu trebuie să faceți acest examen dacă nu doriți. Vom efectua un CVS numai dacă considerați că informațiile pe care le poate dovedi examinarea vă vor depăși temerile cu privire la procedură.
Discutați deschis cu medicul dumneavoastră despre următoarele întrebări pentru a vă ajuta să luați decizia cea mai bună pentru dvs. și copilul dumneavoastră:
- pentru care boli se efectuează examenul
- care sunt riscurile ca copilul dumneavoastră să aibă o boală genetică
- care este cursul și fiabilitatea examenului
- care este riscul unui rezultat incert și posibila nevoie de reexaminare
- care este riscul avortului spontan după CVS
- cât durează analiza de laborator a probei luate
- cum să aflați rezultatul examinării
- opțiunile dvs. dacă copilul este diagnosticat cu o boală genetică
- modul în care testul vă poate afecta emoțional pe dvs. sau pe partenerul dvs.
CVS este dureros?
Deși vi se va spune ce se va întâmpla, majoritatea femeilor descriu examinarea ca fiind mai degrabă neplăcută decât dureroasă și similară durerii menstruale. Femeile care au primit vilozități corionice raportează că au devenit apoi conștiente de presiunea și durerea ușoară din jurul locului de injectare.
Ce se întâmplă după CVS?
Procedura în sine durează aproximativ 15-20 de minute. Veți rămâne în spital aproximativ 1 oră după procedură. Pentru câteva zile după procedură, puteți face doar sarcini ușoare, evitați ridicarea de lucruri grele sau exerciții fizice intense. Unele femei pot sângera uneori după CVS și uneori raportează crampe similare crampelor menstruale. Dacă sângerarea apare după procedură, trebuie să vă adresați medicului dumneavoastră. Nu trebuie să faceți sex în timp ce sângerați.
Care sunt riscurile CVS?
După CVS, 98-99 din 100 de sarcini continuă normal (98-99%). Conform statisticilor disponibile, una până la două femei din 100 după un avort CVS (1-2%). Motivele pentru acest lucru sunt în prezent neclare.
CVS este fiabil?
Puteți discuta cu medicul dumneavoastră acuratețea și fiabilitatea fiecărui test genetic, care variază în funcție de tipul de modificare genetică sau cromozomială pentru care a fost efectuat testul. În mod excepțional, examinarea poate eșua și trebuie efectuat un alt test.
Toate bolile genetice pot fi detectate prin CVS?
Timpul pentru obținerea rezultatelor depinde de bolile pentru care se efectuează examinarea. Pentru unele boli vor fi doar 3 zile, pentru altele vor fi 2-3 săptămâni. Dacă rezultatul durează mai mult decât este indicat, nu înseamnă că s-a găsit ceva neobișnuit, se poate datora faptului că celulele au avut nevoie de un timp mai lung pentru a crește. Dacă aveți CVS din cauza unei boli genetice rare, întrebați-vă medicul cât timp veți aștepta rezultatele. Când rezultatul CVS este disponibil, puteți fi invitat de un geneticist pentru o consultație sau puteți fi contactat telefonic. Ar trebui să conveniți în prealabil cu medicul dumneavoastră cum să raportați rezultatul.
Ce se întâmplă dacă rezultatul arată o boală genetică la copil?
Dacă rezultatul arată o boală genetică la făt, medicul dumneavoastră va discuta cu dumneavoastră ce înseamnă acest lucru și cum poate fi afectat fătul dumneavoastră. Împreună veți discuta despre posibilitățile de îngrijire și tratament. De asemenea, vă va vorbi despre dorințele dvs., precum și despre posibilitatea de a pune capăt sarcinii. Vă va ajuta să decideți ce va fi mai bine pentru dvs. și pentru făt.
Iată doar câteva lucruri de care trebuie să țineți cont atunci când decideți CVS.