Boala Huntington (HCH) este o boală neurodegenerativă moștenită autozomală dominantă a sistemului nervos central.
Se manifestă prin mișcări necontrolabile - coreatice, manifestări psihiatrice cu tulburări de personalitate și comportament, cu o deteriorare treptată a abilităților mentale până la dezvoltarea demenței. Prevalența bolii în populația caucaz este estimată la 1 din 10.000 - 20.000.
Vârsta medie a primelor simptome ale bolii este de 35-45 de ani, rareori primele simptome ale bolii pot apărea la o vârstă mai mică (formă juvenilă) sau invers la o vârstă mai înaintată.
Moştenire
Boala este moștenită autosomal în mod dominant, ceea ce înseamnă că nu este legată de sex, afectează atât femeile, cât și bărbații.
Moștenirea dominantă înseamnă că fiecare copil al unui părinte care poartă o genă anormală (mutație) responsabilă de boală are șanse de 50% să moștenească acea genă și, astfel, boala.
Cauza originii
Gena care provoacă HCH este localizată pe brațul scurt al cromozomului 4 și se numește gena IT 15 pentru huntin. HCH este cauzat de o modificare a genei IT 15, care constă într-o creștere a numărului de repetări CAG (citozină, adenină, guanină) într-o anumită parte a genei, peste 36 și mai mult. Cu cât o genă conține mai multe repetări, cu atât mai repede apar primele semne ale bolii.
Diagnostic
Diagnosticul se bazează pe examenul clinic, analiza genealogică și analiza ADN molecular - confirmarea prezenței unei mutații în gena IT 15.
Examenul clinic se concentrează pe simptome neurologice și psihiatrice: mișcări involuntare ineficiente, ticuri, tulburări de mers, tulburări de vorbire - disartrie, tulburări alimentare - disfagie. Manifestările psihiatrice sunt frecvente în stadiile anterioare ale bolii: agresivitate, apatie, pierderea interesului pentru muncă, mediu, depresie, anxietate, adesea pacienții se gândesc la sinucidere.
Boala are un curs progresiv, toate manifestările neurologice și psihiatrice sunt accentuate, treptat pacientul devine complet dependent de îngrijirea continuă.
Confirmarea moleculară a diagnosticului de boală este asigurată de testul genetic molecular-analiza ADN-ului. Identifică o mutație a genei responsabile de HCH. Aceasta este pentru a determina numărul de repetări CAG. Examinarea se efectuează la pacienți, dar și la persoanele cu risc, care trebuie să ajungă la maturitate.
Diagnosticul ADN-ului molecular este posibil și disponibil și în perioada prenatală (la făturile însărcinate) și în prezent în unele locuri de muncă și în perioada de pre-implantare.
Tratament
Tratamentul cauzal al HCH nu este disponibil în prezent - boala nu poate fi vindecată. Poate că există doar tratament simptomatic, tratament al simptomelor individuale, care poate contribui la îmbunătățirea calității vieții celor afectați și poate face viața mai ușoară pentru familiile lor. Tratamentul este prescris de un neurolog și un psihiatru.
Este important să reglați stilul de viață, o nutriție adecvată suficientă, dieta adaptată posibilităților de acceptare a pacienților (tăiată în bucăți, mixtă), logopedie-logopedie pentru menținerea comunicării, fizioterapie care ajută la menținerea independenței pacientului, terapie ocupațională.