Radka Tranová 23 februarie 2019 Simptome

pompe

(Sursa foto: AdobeStock.com)

Ai chef stângaci A slab?

Te-au rănit fără niciun motiv mușchii?

Te îngroape la mersul pe jos, sau pe scări?

Nu nu vei ajunge din urmă autobuzul?

Boala Pompe este o boală metabolică rară care afectează mușchii. Este doar o mică probabilitate că suferiți de aceasta, dar riscați cu siguranță nu merită.

Și cine știe, poate poți ajuta pe altcineva. La urma urmei, oamenii cu inexplicabil Există din ce în ce mai multe probleme de sănătate în jurul nostru.

Ce este boala Pompe?

Boala Pompe este exclusivă boală ereditară, care este cauzată de o mutație a genei pentru enzima α-glucozidază (GAA). Aceasta este glicogenoză II. tip - t. j. depozitarea glicogenului afectată. Glicogenul este o formă de stocare zaharuri in corp. Defalcarea sa în mușchi eliberează glucoză, care este o sursă de energie pentru mușchii noștri celule.

Persoanele cu boala Pompe nu produc suficientă enzimă α-glucozidază, deci există o acumulare glicogen în mușchi, ducând la pierderea progresivă a funcției musculare.

ÎN într-o măsură mai mică glicogenul se acumulează și în alte țesuturi: în ficat, rinichi, creier, tract digestiv, precum și în mucoasa interioară și mușchii vaselor de sânge.

Boala Pompe a fost descrisă de un medic olandez în anii 1930 Pompe, după care a fost numit și el. Influențele de mediu nu contribuie la crearea acestuia. Afectează atât femeile, cât și bărbații.

Cum se manifestă boala Pompe?

Principalul simptom al bolii Pompe este slabiciune musculara, care poate apărea în orice moment al vieții. Evoluția și severitatea leziunilor organelor depind de cantitatea de glicogen acumulat și de activitatea enzimei reziduale.

Dacă enzima nu este prezente, sau activitatea sa este mai mică decât cea a indivizilor sănătoși 1%, primele simptome apar deja în Primul an de viață. Numim această formă de boală Pompe infantilă.

În general, ce superior este activitatea reziduală a enzimei, adică mai blând boala progresează, apar și primele simptome mai tarziu (formă juvenilă, formă adultă).

Citește și:

Forma juvenilă și adultă a bolii Pompe

Formele ulterioare ale bolii Pompe sunt asociate cu neajuns parțial α-glucozidaza. Momentul apariției primelor simptome depinde de cantitatea de enzimă reziduală.

Forma juvenilă apare în copilărie ulterioară, sau în timpul copilărie. Dezvoltarea motorie a copiilor este întârziată - mersul pe jos, alerga sau jumping.

Forma adultă afectează adulții și apare prima dată între 20. A Anii '60 de viață. Abilitățile motorii afectate au o natură lentă, târâtoare, care se manifestă fie în copilărie, fie chiar în maturitate. Schimbările nu sunt adesea recunoscute pentru o perioadă foarte lungă de timp chiar și de către pacientul însuși

Principala manifestare a formei adulte este dezactivarea slabiciune musculara. Aproximativ 50% Oamenii se plâng de dureri musculare și crampe musculare și în sus 75% indică oboseală semnificativă. De exemplu, pacienții:

  • Nu pot să ridic mâinile,
  • nu sunt capabili să alerge,
  • au o plimbare vioi,
  • sunt dificil să se ridice de la șezut, ghemuit sau culcat,
  • se ajută reciproc cu mâinile când se ridică,
  • nu își pot ridica picioarele suficient de sus (au probleme cu urcarea scărilor, îngropă, cad adesea).

Mărirea inimii și a ficatului este fie o formă juvenilă și adultă a bolii Pompe foarte calm, sau nu apare deloc. Durerea din spatele inferior este rezultatul slăbirii mușchilor din această zonă. Slăbiciunea mușchilor trunchiului duce la rândul său la scolioza. Lamele proeminente sunt un fenomen tipic.

Sursa foto: AdobeStock.com

Slăbiciunea mușchilor respiratori duce la insuficiență respiratorie. La mulți pacienți este exact dificultăți de respirație (chiar și la sarcină redusă) primul simptom observat al bolii Pompe. Perturbarea diafragmei se manifestă prin dificultăți de respirație intinde-te.

Slăbiciunea mușchilor din jurul gurii și faringelui poate fi perturbată consumul de alimente (dificultăți la înghițire, alergare în alimente), discurs de plângere (pronunție deficitară), fie să evocăm apnee de somn. Reducerea oxigenării corpului aduce dureri de cap dimineața și somnolență în timpul zilei.

Boala are ca rezultat treptat insuficiență respiratorie. Timpul mediu de la primele simptome până la introducerea respirației artificiale este 15 ani (de la 1 la 35 de ani). Pacienții își pierd în cele din urmă abilitățile de autoservire; sunt dependenți de ajutorul altcuiva, de un scaun cu rotile.

Forma infantilă a bolii Pompe

Este cea mai gravă formă de boală Pompe, deoarece este asociată cu neajuns complet α-glucozidaza (mai puțin de 1% din activitatea enzimei reținute). Se dezvoltă în primele luni de viață și progresează rapid.

Cel mai dominant simptom este tensiunea musculară redusă - așa-numitul. hipotensiune musculară. Sugarii afectați au probleme cu consumul de alimente, nu se îngrașă, au încetinit dezvoltarea motorie (reflexe scăzute, târâre întârziată sau așezare). Slăbirea mușchilor respiratori se manifestă accelerat frecvența respiratorie.

Astfel de copii sunt mai predispuși la infecții ale tractului respirator, flutură mult mai des pneumonie. De asemenea, au un risc mai mare apnee de somn (stop respirator în timpul somnului). Glicogenul se acumulează, de asemenea, într-o mare măsură în mușchiul cardiac al sugarului mărește inima și îi întrerupe funcționarea. Modificări semnificative apar la ECG.

Este foarte lent dezvoltarea mentală. Majoritatea pacienților mici mor de infarct sau respiraţie, chiar în primul an de viață.

Sursa foto: AdobeStock.com

Alte manifestări ale formei infantile:

  • mărirea ficatului (datorită stocării glicogenului în ficat),
  • slăbirea mușchilor feței,
  • fante larg deschise pentru ochi,
  • limbă mărită,
  • scurgeri din gură.

Apariția bolii Pompe

Boala Pompe este o boală rară, deci este dificil să se determine câți oameni o afectează de fapt. Un număr mare joacă, de asemenea, un rol important cazuri nediagnosticate.

Incidența la nivel mondial a bolii Pompe este estimată la 1 zo 40 - 60 de mii persoane, care depinde de locația geografică și etnie (intervalul este de 1: 14.000 la 1: 300.000).

Diagnosticul bolii Pompe

Boala Pompe este foarte asemănătoare cu multe alte boli, prin urmare, este ușor de trecut cu vederea (mai ales la primele simptome). Medicii consideră acest diagnostic numai după excludere boli mai frecvente, sau atunci când consideră că pacientul ar putea fi ghidat de un alt diagnostic, „greșit”.

Când medicii efectuează examenele necesare, majoritatea pacienților se vor dovedi persistenți crestere usoara creatin kinază (CK) în ser. Deși creatin kinaza crescută este un simptom al altor diagnostice, boala Pompe trebuie luată în considerare la fiecare pacient.

O examinare suplimentară este electromiografie Măsurarea potențialului electric al nervilor și mușchilor sau biopsie musculară - luarea unei probe musculare mici (de obicei folosind un ac special).

Pentru a confirma boala Pompe este determinată activitate enzimatică α-glucozidaza (dacă activitatea sa este cu adevărat redusă) a analiza genetică (dacă aveți o mutație în această genă pentru această enzimă). Medicul dumneavoastră vă va lua mai întâi sângele.

Sursa foto: AdobeStock.com

Probleme cu subdiagnostic

Gama largă de simptome nu indică întotdeauna în mod clar boala Pompe. Mai ales la debut ulterior boala durează astfel să fie diagnosticată mai mult. De exemplu, un pacient care a dezvoltat boala ca adult ar fi putut avea multe ușoară dificultate încă din copilărie (de exemplu, scolioză, umeri proeminenți, întârziere în activitățile fizice), dar din moment ce nu erau foarte serioși, el nu a căutat niciodată un medic. Prin urmare, se considera numai pe sine stângaci sau stângaci.

Conform mai multor studii, boala Pompe nu este diagnosticată corespunzător decât după 6 - 8 ani de la debutul primelor simptome. Acest factor joacă un rol major în prognoza generală. Ce mai probabil se folosește tratamentul optim, acesta este efectul său superior.

Soluția este o examinare picături uscate de sânge (denumit DBS), care este rapid, ieftin, neinvaziv și relativ fiabil. Ele au loc în Slovacia din 2009 programe de screening, concentrat pe căutarea țintită a pacienților cu boală Pompe - folosind această metodă.

Citește și:

Prin urmare, dacă aveți simptomele menționate mai sus, consultați neurologul pentru o picătură de sânge uscată. Majoritatea neurologilor o efectuează în ambulatoriu.

Tratamentul bolii Pompe

Acesta este disponibil pentru tratamentul bolii Pompe din 2006 terapie de substituție enzimatică, care se administrează sub formă de infuzie, fiecare 2 saptamani. Este un înlocuitor pentru o enzimă lipsă.

Tratamentul este destinat tuturor pacienților cu un diagnostic confirmat și simptome ale bolii. Debutul acțiunii este diferit, poate dura și el câteva luni, până când observați o îmbunătățire.

Prin urmare, respectați cu strictețe tratamentul prescris și nu te opri, când ai un sentiment subiectiv că nimic nu se îmbunătățește. Nici măcar nu te compara cu tine alți pacienți, în care tratamentul poate fi luat mai repede. Rețineți că toată lumea reacționează diferit!

Sursa foto: AdobeStock.com

Exercițiu și reabilitare

Tratamentul bolii Pompe nu înseamnă doar eliberarea enzimei lipsă. Este o parte integrantă a îngrijirii unei persoane reabilitare sau balneoterapie. Scopul este menținerea funcțiilor de mișcare. Exerciții adecvate precum întinzându-se (întindere) a întărire blândă, Veți păstra mobilitatea, desigur, pe cât posibil.

În același timp, aveți grijă de inimi A Dificultăți de respirație. Dacă aveți probleme similare, consultați un cardiolog. El vă va monitoriza în mod regulat ECG și alți parametri.

De asemenea, pare foarte benefic exercitii aerobice, în care există o degradare eficientă a glicogenului și o mai bună utilizare a acizilor grași. Exercițiul este prea obositor nepotrivit, deoarece proteinele sunt descompuse (și, prin urmare, pierderea mușchilor). Mai bine o evitați.

Imbarcare și igienă

Dificultatea respirației poate provoca probleme de alimentație la unii pacienți. Experiența arată că bogat în proteine (dieta saraca in carbohidrati) joaca un rol important in mentinerea masei musculare si, prin urmare, a muschilor respiratori. În general, ar trebui să ne creștem aportul în bolile neuromusculare proteină.

Datorită riscului crescut de infecții respiratorii și pulmonare, ar trebui să vă supuneți toate vaccinările necesare. În mod ideal, persoanele care locuiesc în (sau care se ocupă de) aceeași gospodărie ar trebui să facă acest lucru și pentru dvs. Orice posibilă infecție trebuie tratată cât mai curând posibil!

Este recomandat să evitați modificările bruște ale cantității lichide ingerate. Deshidratarea este un fenomen foarte frecvent, deoarece chiar și persoanele sănătoase uită să bea, dar ai grijă și ele venituri excesive fluidele pot dăuna!

Sursa foto: AdobeStock.com

Tratamentul oricărei boli este și despre psihic și sprijin

Impactul oricărei boli cronice asupra psihicului uman este de nerefuzat. În caz că îl simți anxietate sau depresie, consultați un specialist (psiholog sau psihiatru).

Dacă doriți să fiți mai aproape de pacienții care au probleme de viață similare cu dvs., acesta funcționează în Slovacia Asocierea bolilor genetice rare (ZOGO). ZOGO este o asociație civică care conectează persoanele cu boala Pompe și alte tulburări congenitale metabolice-genetice.

Organizația este activă în sensibilizarea generală a bolilor rare, dintre care aproape există 8.000. O organizație similară în străinătate este Asociația Internațională Pompe (www.worldpompe.org).

Autorul este farmacist

Lasă un răspuns Anulează răspunsul

Ne pare rău, trebuie să fiți conectat pentru a lăsa un comentariu.