Defecte ale hemoglobinei
Cea mai frecventă schimbare calitativă a hemoglobinei (obținută prin moștenirea autozomală dominantă) afectează cca. 20-40% din populația din Africa tropicală; Crizele hemolitice apar la purtătorii homozigoti adesea încă din copilărie și sunt asociate cu ocluzii vasculare dureroase și cu infarcturi ale organelor (splină, rinichi, creier, os). Nu există terapie cauzală pentru boala de celule falciforme, astfel încât evitarea situațiilor de deficit de oxigen (sport, altitudine mare, narcoză) este crucială.
O tulburare cantitativă a sintezei hemoglobinei există în diferite forme de talasemie. Cea mai comună formă este ß-talasemia, care este răspândită la persoanele din Mediterana și se caracterizează prin producția redusă de lanțuri ß. La purtătorii heterozigoți (așa-numita formă minoră) există o anemie microcitară hipocromă ușoară cu fier seric crescut. La microscop, așa-numitul celule cocardă. Purtătorii homozigoti (forma majoră) suferă de anemie hemolitică severă cu hematopoieză ineficientă.
Terapie
Nu este posibilă nicio terapie specifică în cazul bolii falciforme. Este mult mai important să evitați situațiile de deficit de oxigen (sport, altitudini mari etc.). În forma minoră de talasemie, terapia constă în substituirea concentratelor de eritrocite, dacă este necesar. Forma majoră este inițial tratată în același mod, dar deoarece pot apărea crize hemolitice foarte severe, transplantul de celule bazofile alogene ar trebui luat în considerare la pacienții tineri.
Anemie hemolitică cauzată de anticorpi
Aici, se face distincția între hemolizine (liză celulară) și aglutinine (agregare celulară). Anticorpii determină eritrocitele să devină „inutilizabile” pentru funcția de „purtători de oxigen”.
Terapie
În anemia indusă de anticorpi, steroizii (cortizonul) sunt de obicei folosiți pentru a reduce producția de autoanticorpi.
Scăderea producției de eritrocite
Cele mai importante „elemente de bază” ale hematopoiezei, care duc la anemie, includ fierul, acidul folic și vitamina B12.
Anemie cu deficit de fier
În Europa, 80% din anemia cu deficit de fier este cea mai frecventă formă de anemie. Femeile aflate la vârsta fertilă sunt deosebit de afectate.
Cauzele pot fi nutriționale, de ex. ca la vegetarieni, sugari sau copii mici. La pacienții după rezecție gastrică sau alte boli intestinale cronice, poate exista o absorbție insuficientă a fierului din dietă. Nevoia de fier este crescută în timpul creșterii, sarcinii sau alăptării. Cu toate acestea, cea mai frecventă cauză a anemiei cu deficit de fier este pierderea cronică de sânge. Aceasta este o sângerare mică, de ex. la femei în timpul menstruației sau pierderii de sânge, în special din tractul gastro-intestinal, de ex. în ulcere gastrice, hemoroizi sau tumori.
Etape
Diferitele etape ale deficitului de fier se disting în funcție de cât de mult "depozit de fier" este golit. Golirea parțială a „stocării fierului” se referă la o deficiență prolatentă de fier; există un deficit latent de fier cu golire extinsă a „fierului de stocare” fără anemie. Dacă există deja anemie hipocromă, carența de fier este evidentă.