BOLI SQUETTONICE SISTEMICE

1. congenitala - tulburare de dezvoltare a tesutului

a.) Condrodistrofia - în primul rând deteriorarea cartilajului

scheletului

Achondroplazia - o boală autozomală dominantă. Este o închidere prematură a fantelor de creștere de pe epifizele oaselor lungi. Corpul este aproape normal dezvoltat, dar membrele sunt prea scurte. Terapia nu este posibilă. Operații de corectare = max 10cm

b.) Osteodistrofie - afectarea dezvoltării osoase, osteogeneza. Osul este anormal de fragil. Se dezvoltă osteoporoză severă și se asociază tulburări de auz și vedere. Fracturile apar chiar la o presiune minimă, pot apărea și în timpul dezvoltării intrauterine.

Terapia cauzală nu este posibilă. Creștem aportul de Ca, F, prevenirea fracturilor, osteotomiile nu sunt posibile.

c.) Mucopolizaharidozele - formează matricea cartilajului și a osului. Există mai multe tipuri în funcție de tulburarea mucopolizaharidică.

d.) Gargoidism - creștere disproporționată tipică, deformări. De asemenea, afectează SNC, prognosticul bolii este slab. Tratamentul cauzal nu este doar o posibilă corecție.

2. dobândit

Rachita - rahitism - o tulburare a mineralizării osoase. Masa osoasă este normală, dar există o asimetrie între componentele organice și anorganice ale osului. Se formează din cauza lipsei de vit D (fără D, resorbția Ca din intestine nu este posibilă) - matricea nou formată nu este mineralizată. Apare între 6 luni și 3 ani. Copilul este apatic, palid, suferă de anorexie, începe să stea, să urce, să stea târziu. Există o tulburare de osificare, o închidere lentă a fântânilor. Datorită prevenirii, această boală este rară la noi.

Rozariu rachitic - se formează o canelură în zona coastelor de pe stern, pieptul este deformat - pieptul păsării - șanțul lui Harison - o depresiune în locul atașării diafragmei la coaste - deformare DK - deformare varus a antebrațelor

Laborator - valori scăzute ale Ca, fosfatază alcalină crescută

Terapie - radiații UV, varozități corective OP ale antebrațului.

Rahitismul rezistent la Vit D - o boală moștenită. În ciuda nivelului normal de vit D, Ca nu poate fi resorbit. Se poate asocia insuficiență renală.