Centrul pentru Boli Moștenite
Centrul pentru boli ereditare nefrologice, endocrinologice și gastrointestinale la copii
Scopul centrului este de a oferi un diagnostic și un tratament foarte specializat al bolilor nefrologice, endocrinologice și gastrointestinale moștenite rare la copii. Înființarea centrului este în conformitate cu viitorul Plan Național pentru Boli Rare (adică pentru bolile care, prin definiție, afectează mai puțin de 1 din 2000 de persoane). Bolile rare variază în ceea ce privește gravitatea, dar, în general, speranța medie de viață a persoanelor cu dizabilități este semnificativ redusă. Până la 80% dintre bolile rare sunt de origine genetică și afectează pacienții din copilărie. Diagnosticul molecular reprezintă în prezent un progres semnificativ în identificarea acestor afecțiuni. În prezent, există un tratament specific doar pentru o anumită parte a diagnosticelor, dar cu îngrijiri medicale adecvate este posibil să se mărească calitatea vieții și să se prelungească speranța medie de viață și la alți pacienți. În același timp, se poate aștepta pe bună dreptate că în perioada următoare vor apărea noi opțiuni de tratament specifice pentru multe alte diagnostice din această gamă de boli.
Centrul se bazează pe orientarea profesională tradițională a celei de-a doua clinici pentru copii LFUK și DFNsP pe probleme de nefrologie pediatrică, endocrinologie și nefrologie și pe activitatea pe termen lung a personalului său creativ în aplicarea rezultatelor proiectului de recunoaștere a genomului uman în practica clinică - și anume în diagnosticul și terapia bolilor ereditare. Multe publicații în reviste internaționale de renume, cooperare internațională și apărarea mai multor disertații pe această temă mărturisesc munca de succes a echipei de experți în acest domeniu până acum.
Pe baza experienței clinice anterioare și a activităților de cercetare ale specialiștilor din a doua clinică pentru copii LFUK și DFNsP, centrul se ocupă în principal de următoarele boli ereditare nefrologice, endocrinologice și gastrointestinale la copii:
- forme genetice ale sindromului nefrotic, sindromului Alport, tubulopatie ereditară, cum ar fi sindromul Bartter, sindromul Gitelmann, pseudohipaldosteronism, rinichi polichistic, nefronoftiză, rinichi medulari, hiperaldosteronism
- hiperplazie suprarenală congenitală, carcinom tiroidian medular la MEN II.A, displazie osoasă cu tulburare genică SHOX, sindrom Noonan, forme congenitale de diabet insipid, rahitism rezistent la vitamina D („diabet fosfat”)
- pancreatita ereditară, sindromul congenital de colestază, boala Wilson,
Locul de funcționare al centrului:
Ambulanță de genetică medicală, a doua clinică pentru copii, Facultatea de Medicină, Universitatea Charles și DFNsP, Limbova 1, 83340 Bratislava
Securitate personală:
Șef al centrului și garant profesional: Prof. MUDr. László Kovács, dr., MPH
Garanți profesioniști:
Doc. MUDr. Dr. Denisa Ilencikova. - genetică clinică și moleculară
MUDr. Dr. Iveta Čierna - gastroenterologie, hepatologie și tulburări alimentare
Doc. MUDr. Ľudmila Košťálová, CSc. - endocrinologie