Fibroză chistică. O boală genetică gravă care vă poate afecta. Cum?

Fiecare a douăzecea persoană din Slovacia poate fi purtătoare a genei fibrozei chistice (CF) și fiecare al cincilea cuplu din țara noastră are potențialul de a naște un copil cu acest diagnostic. În Slovacia, se nasc în fiecare an 15 - 20 de copii cu FC, ceea ce nu este deloc un număr mic.

Fibroză chistică. Diagnostic. Examinări. Discursuri

Fibroza chistică (CF) este o boală genetică gravă care se manifestă prin afectarea cronică a plămânilor, pancreasului și a altor organe interne.

Toți nou-născuții sunt testați pentru această boală imediat după naștere în așa-numitele ia din călcâi. Dacă rezultatul este pozitiv, mama și copilul sunt supuse unor examinări suplimentare în centre specializate de CF, unde boala este confirmată sau infirmată.

În centrul CF, așa-numitul nedureros testul transpirației, care determină cantitatea de clorură din transpirație. De asemenea, numim acești copii copii sărați, deoarece clorurile care ar trebui să rămână în celulă ajung la suprafața pielii și când îl săruți pe copil, simți gustul mării.

Un alt simptom pe care îl poate vedea însăși mama este creșterea insuficientă în greutate a nou-născutului. Scaunul este așa-numitul foame, verde, mucus, deoarece în CF pancreasul este disfuncțional, deci nu produce enzime digestive și copilul nu este capabil să proceseze alimentele suficient.

Este important să spunem că există mai mult de 1500 de mutații în gena CF, nu toate sunt la fel de grave, nu toate afectează atât plămânii, cât și pancreasul. Dacă testul de transpirație este confirmat în mod repetat, copilul este apoi sângerat pentru a determina mutația specifică pentru un tratament specializat ulterior mai bun.

Fibroză chistică. Când copiii moștenesc gene CF de la ambii părinți

Dacă un copil moștenește o singură genă CF, el devine purtătorul bolii, dar nu are simptome, la fel ca părinții săi. Tamarka noastră are o mutație CF a homozigotului delta F508, ceea ce înseamnă că are gena F508 de la mine și gena F508 de la soțul meu.

Mutația Tamarkin este cea mai gravă mutație, deoarece afectează atât plămânii, cât și pancreasul. Dar, în același timp, este cel mai răspândit, iar dezvoltarea de noi medicamente este pe deplin axată pe această mutație. În procesul de dezvoltare a unui medicament pentru cele mai grele mutații, se creează medicamente care sunt potrivite pentru mutații mai ușoare cunoscute.

În prezent, suntem într-o etapă în care încercăm să arătăm țărilor mari care au deja disponibile anumite medicamente că suntem aici și că suntem interesați de medicamente pentru copiii noștri.

fibră

Ce presupune viața noastră cu fibroză chistică?

Tami va împlini opt ani în februarie. Este absolventă la școala primară, merge la gimnastică, artă și flaut. Încercăm să direcționăm toate cercurile, astfel încât acestea să prospere pentru corpul ei, sănătatea și bunăstarea mentală.

Pentru ca Tamarka să meargă la o școală elementară obișnuită și la cercurile ei preferate, trebuie să inspire de trei ori pe zi antibiotice și medicamente care dizolvă mucusul, care se așează în organele ei și le înfundă. Ei trebuie să curățe și să treacă zilnic aceste organe prin reabilitare.

Trebuie să ia zilnic enzime digestive înainte de fiecare masă și să-și completeze dieta cu doze mai mari de vitamine sub formă de tablete. La aceasta adăugăm spălături nazale, medicamente pentru susținerea imunității și un autoservire igienic peste standard.

Acești copii ai noștri, ca și alți copii cu boală, trebuie să crească prea devreme și să-și dea seama ce le ajută corpul, ce este bine pentru ei.

Ce presupune viața noastră cu fibroză chistică?

Tami va împlini opt ani în februarie. Este absolventă la școala primară, merge la gimnastică, artă și flaut. Încercăm să direcționăm toate cercurile, astfel încât acestea să prospere pentru corpul ei, sănătatea și bunăstarea mentală.

Pentru ca Tamarka să meargă la o școală elementară obișnuită și la cercurile ei preferate, trebuie să inspire de trei ori pe zi antibiotice și medicamente care dizolvă mucusul, care se așează în organele ei și le înfundă. Ei trebuie să curățe și să treacă zilnic aceste organe prin reabilitare.

Trebuie să ia zilnic enzime digestive înainte de fiecare masă și să-și completeze dieta cu doze mai mari de vitamine sub formă de tablete. La aceasta adăugăm spălături nazale, medicamente pentru susținerea imunității și un autoservire igienic peste standard.

Acești copii ai noștri, ca și ceilalți copii cu boală, trebuie să crească prea devreme și să-și dea seama ce le ajută corpul, ce este bine pentru ei.

Alăturați-vă nouă, alăturați-vă celui de-al doilea an și organizați o zi a medicilor veterinari de sare în grădinița, școala sau altă unitate. Faceți o elice cu noi, puneți un afiș pe avizier și gândiți-vă la toți copiii care vor primi un tratament mai bun datorită dvs.

Cu această ocazie este lansată competiția teatrului Mici și Mňau, care susține copiii cu CF.

Dacă participați la Ziua fermelor eoliene sărate din 21 noiembrie, creați elice de hârtie în instalația dvs., afișând un afiș de informații minunat și trimiteți o fotografie de la acest eveniment la miciamnau (at) gmail.com până pe 25 noiembrie 2018, va fi la tragerea la sorți pentru un concert interactiv extraordinar (dacă instalația dvs. se află la mai puțin de 100 km de Bratislava). Dacă sunteți mai departe, puteți câștiga noile CD Mici și Mňau: Nurses pentru fiecare clasă a dispozitivului dvs.

Mai multe informații și un poster pot fi găsite pe FB Mici și Mňau.

Așteptăm deja cu nerăbdare toate fotografiile dvs., dar în principal să facem ceva în unitatea dvs. care să vă ajute copiii să perceapă mai mult nevoile altor copii și să fie oameni mai buni din punct de vedere emoțional. Pentru că astăzi nu este nevoie de nimic decât percepția celorlalți.