copii

MUDr. Roman Mego
neurolog pediatru

În 1991 a absolvit Facultatea de Medicină a Universității Comenius din Bratislava. În anii 1992-2006 a lucrat la Departamentul de Neurologie Pediatrică DFNsP din Bratislava ca medic secundar și medic specialist. A condus o clinică specializată în boli neuromusculare și EMG.
În r. 1995 a absolvit pediatrie și în 1998 certificare postuniversitară în domeniul neurologiei pediatrice.
De cand În 2006 a lucrat într-un centru neurologic privat pentru copii și adulți, ca garant în domeniul neurologiei pediatrice.
Este specializat în principal în boli neuromusculare, malformații congenitale ale sistemului nervos, diagnosticare EMG, aplicare de toxină botulinică la copii cu DMO, epilepsie.

Dacă aveți nevoie de sfaturi despre sănătatea copilului dumneavoastră, ne puteți contacta pentru întrebări.

MUDr. Roman Mego
Neurolog pediatru
Sinalgis spol. Ltd.,
Centrul neurologic pentru copii și adulți, Miletičova 32, 821 08 Bratislava
Contactați un medic

Diagnostic

Paralizie cerebrală (DMO)

Definiție și cauză
Paralizia cerebrală (DMO) este clasificată ca așa-numită boli neurodezvoltare.
Acest grup include diverse tulburări și sindroame care rezultă din afectarea creierului în stadiile incipiente ale dezvoltării sale (adică prenatale, perinatale și postnatale timpurii). Consecința afectării creierului este atât întreruperea dezvoltării sale ulterioare, cât și diverse modificări grave în dezvoltarea neuropsihologică a copilului.

Cele mai frecvente cauze ale bolilor neurodezvoltării includ insultele care acționează în timpul sarcinii, cum ar fi aportul insuficient de sânge și oxigenarea creierului, predominant infecții virale ale mamei, toxine precum alcoolul, drogurile, drogurile, riscul mai mare de sarcină fetală multiplă, diverse tulburări genetice . Acestea sunt implicate în formarea DMO în până la 80% din cazuri. Alți factori, care duc la DMO, acționează în timpul nașterii și în primele luni de viață ale bebelușului. Este cel mai adesea asfixie obstetrică (oxigenare insuficientă a creierului), în special la copiii prematuri, traume cerebrale directe la nașteri complicate, infecții și altele.

Conform celor mai recente studii populaționale, DMO apare la 1 la 3 (sau 2 la 5) copii la 1000 de nașteri vii, ceea ce în Slovacia reprezintă aproximativ 10.000 de copii. Dintre aceștia, unul din o mie de copii are o dizabilitate severă. Mai mult de jumătate dintre copiii cu dizabilități severe provin dintr-un grup cu risc crescut de copii prematuri.

DMO este o boală neprogresivă, dar nu imuabilă. Afectează mai multe domenii: impuls, vedere, auz, comportament, funcții intelectuale, cognitive, uneori apar crize epileptice. Handicapul se poate manifesta în una sau mai multe domenii. Cele mai semnificative modificări se manifestă în sistemul muscular și scheletal.

Forme și tablou clinic al DMO
În funcție de locul afectării creierului, recunoaștem mai multe forme de DMO, care, totuși, pot fi combinate între ele:
1. spastic, care reprezintă aproximativ 60% din cazurile de DMO. Principalul simptom este tensiunea musculară crescută anormal - spasticitate. Spasticitatea restricționează mobilitatea normală, nu permite mușchiului să se întindă spontan, rezultând o postură forțată, tulburări de creștere musculară și formarea de contracturi (scurtarea mușchilor și tendoanelor), deformări ale articulațiilor și oaselor. Acest lucru este însoțit cel mai adesea de o întârziere mentală de diferite grade.
2. forma diskinetic-distonică afectează aproximativ 20% dintre copii. Tabloul clinic este dominat de o tulburare a tensiunii musculare manifestată la vârste fragede prin tulburări de hrănire, înghițire, mișcări nenaturale ale copilului. În epoca ulterioară, predomină mișcările necoordonate ale membrelor și ale trunchiului și tulburările de articulare a vorbirii. Intelectul acestor copii afectați poate fi normal.
3. forma cerebrală (hipotonă) este relativ cea mai rară. În avangarda descoperirilor clinice se află tensiunea musculară redusă și întârzierea dezvoltării motorii a copilului. Intelectul nu este afectat.

Diagnostic
Diagnosticul DMO este pus de un neurolog pediatric pe baza unei examinări detaliate, în timp ce este necesar să se examineze în mod specific copiii cu risc. Natura și amploarea leziunilor cerebrale sunt clarificate prin imagistică - sonografică, CT (tomografie computerizată) sau MR (imagistică prin rezonanță magnetică).

Tratament
Dacă diagnosticul de DMO este confirmat, este necesar să începeți tratamentul cât mai curând posibil pentru a îmbunătăți dezvoltarea psihomotorie a copilului și a preveni dezvoltarea contracturilor și deformărilor. Prin urmare, se bazează în principal pe reabilitarea timpurie, care este pe tot parcursul vieții, în special în formele spastice de DMO. În caz de deformare, trebuie avută în vedere intervenția chirurgicală. Un mare beneficiu în tratament este toxina botulinică, care după aplicare pe mușchii spastici eliberează tensiunea crescută a acestora și permite o gamă mai bună de mișcare și facilitează reabilitarea și manipularea copiilor.

Atrofia musculară spinală (SMA)

Definiție și cauză
Este un grup de boli determinate genetic cu moștenire autosomală recesivă. Acestea încep din copilărie sau din prima copilărie, afectând ambele sexe la fel de des. Boala apare cu o incidență de 1: 10.000 la 1: 25.000.

Există trei forme de SMA:
Primul acut infantil (SMA tip 1 - Werdnig-Hoffmann)
Intermediar 2 (SMA tip 2)
Al treilea juvenil (SMA tip 3 - Kugelberg-Wellander)

Aproximativ un sfert din cazurile SMA cad pe tipul 1, aproximativ jumătate pe tipul 2, iar restul pe tipul 3.

Toate cele trei forme de SMA sunt cauzate de o mutație a aceleiași gene - gena neugonului motor de supraviețuire (SMN1), localizată pe cromozomul 5. Baza bolii este pierderea celulelor motorii ale coarnelor anterioare ale măduvei spinării pe întreaga sa lungime, precum și a celulelor motorii ale trunchiului cerebral.

Diagnostic
Diagnosticul bolii se face pe baza tabloului clinic și a examenului EMG. Confirmarea definitivă a SMA va aduce un examen genetic din sânge.

Tratament
Tratamentul SMA este pur simptomatic (tratamentul complicațiilor) și nu poate inversa evoluția bolii. Se bazează pe reabilitare pentru a întări mușchii până acum funcționali, a menține mobilitatea articulațiilor și a preveni contracturile precoce și scolioza. Prevenirea și tratarea temeinică a infecțiilor respiratorii este importantă.

Epilepsie rezistentă la medicamente

Definiție și cauză
Epilepsia este un grup foarte eterogen de tulburări care au cauze, criterii de diagnostic, tratament și consecințe diferite.
Epilepsia este o boală cronică a creierului caracterizată prin activitatea sa electrică crescută, manifestată prin crize epileptice repetate, care apar de obicei brusc, fără o cauză aparentă provocatoare.
Epilepsia este definită ca rezistentă la medicamente, în care tratamentul adecvat nu duce la dispariția sau reducerea convulsiilor cu mai mult de 50% în termen de doi ani de la debutul bolii.
Incidența epilepsiei rezistente la medicamente este raportată la 20-30% din totalul epilepsiei.

Tablou clinic
Cursul unei crize poate avea un tablou clinic foarte variabil.
O criză epileptică este o tulburare bruscă, tranzitorie și stereotipă a conștiinței, comportamentului, emoțiilor, funcțiilor motorii (mișcării), sensibile (senzoriale) și senzoriale (vizuale, auditive, olfactive ...), care este cauzată de o tulburare specifică a celulelor cortexul cerebral - un șoc electric. Frecvența convulsiilor variază, de la sporadică la zeci și sute de convulsii pe zi.
Aproximativ 0,5-1% din populație suferă de epilepsie

Cauze
Epilepsia nu este un singur diagnostic (boală) deoarece are multe cauze și combinații diferite.
Distingem epilepsia:
1. simptomatic - cauza lor poate fi detectată cu ajutorul diferitelor metode de examinare. Afectarea creierului se constată din diverse motive - traumatice, toxice, tumorale, metabolice, defecte congenitale ale creierului ...
2. criptogen - presupunem leziuni cerebrale, dar nu suntem capabili să o detectăm prin procedurile de diagnostic actuale
3. idiopatic - cauza este neclară, se presupune originea genetică a bolii

Diagnostic
anamneză cu o descriere detaliată a crizei
video de acasă al sechestrului
examen neurologic
Examinarea EEG
CT, RM al creierului
examen metabolic - tulburări metabolice
genetic…

Tratament
Ajustarea stilului de viață este de o mare importanță. Este deosebit de important să aveți un tip de somn regulat și să eliminați factorii care pot provoca o criză epileptică (lumină intermitentă, stres, alcool ...)
Farmacoterapia își propune să obțină o stare fără crize sau cel puțin să reducă numărul de crize. În epilepsia rezistentă la medicamente, este necesară o combinație de mai multe medicamente. Dacă nu se realizează cel puțin reducerea crizelor, intervenția chirurgicală este luată în considerare în funcție de tipul de epilepsie.