articulațiilor

MUDr. Miroslava Palonder

De ce se fac diferite examinări de screening pentru nou-născuți în maternitate și ce se detectează prin intermediul acestora? Citiți în articolul neonatologului și pediatrului Miroslava Palonder.

Prin screening ne referim la căutarea persoanelor cu boli care nu au încă simptome clinice, i. sunt asimptomatice.
Scopul screeningului este de a le detecta într-un stadiu în care bolile sunt bine tratabile. Potrivit Organizației Mondiale a Sănătății, testele de screening ar trebui să îndeplinească anumite criterii:

  • boala este o problemă medicală gravă;
  • boala este foarte răspândită în populație și stadiul incipient al acesteia poate fi recunoscut;
  • trebuie să existe un test accesibil și de încredere, cu zero negative negative și falsuri pozitive scăzute;
  • trebuie să existe tratament pentru pacienții cu boală;
  • trebuie să fie recompensant financiar.

Screening pentru nou-născuți

Screeningul neonatal este un program de prevenire axat pe populația neonatală. Sarcina sa este de a detecta anumite defecte congenitale cât mai curând posibil după naștere, astfel încât tratamentul eficient să poată fi început la timp. Factorul timp joacă un rol important și, în multe cazuri, face posibilă evitarea consecințelor durabile. Programele de screening sunt implementate pe scară largă și definite cu precizie de orientările profesionale ale Ministerului Sănătății. Programele de screening variază de la țară la țară și sunt supuse unei discuții și ajustări constante.
Screeningul pozitiv nu înseamnă boală, este doar o suspiciune de boală. În cazul unui rezultat pozitiv, acesta trebuie verificat printr-un test de diagnostic mai precis și care poate confirma sau exclude boala. Unii pacienți cu un test de screening pozitiv pot avea un rezultat fals pozitiv.

Screening pentru nou-născuți în Slovacia

În Slovacia, așa-numitul screening de bază, care trebuie completat de toți nou-născuții înainte de externarea din maternitate. Aici aparține:

  • screening pentru bolile metabolice congenitale;
  • screeningul auditiv;
  • screening pentru displazia congenitală de șold;
  • screening cu ultrasunete pentru malformații congenitale ale rinichilor;
  • screeningul congenital al cataractei;
  • screening-ul defectelor cardiace congenitale prin pulsoximetrie.

Pentru unii nou-născuți, așa-numitul screening selectiv:

  • examinarea cu ultrasunete a creierului - la nou-născuți născuți prematur, botezați, după nașteri instrumentale sau la nou-născuți cu malformații congenitale;
  • depistarea hipoglicemiei - la nou-născuții cu risc crescut, prematuri, subnutriți, înviați;
  • examinarea ochilor - la sugarii prematuri.

Depistarea bolilor metabolice congenitale

În termeni laici, el este, de asemenea, numit a lua un călcâi. Înainte de a părăsi maternitatea, la vârsta de 72 până la 96 de ore, sângele capilar (sângele după injectarea din călcâi) este colectat și colectat pe o hârtie specială de colectare cu 4 ținte. Hârtia cu țintele este apoi lăsată să se usuce liber. Documentele de diagnostic sunt marcate și trimise la Centrul Național de screening din Republica Slovacă din Banská Bystrica, unde sunt examinate probele tuturor nou-născuților din Slovacia.
La unii nou-născuți, este necesar să se repete colectarea de pe călcâi pentru a confirma sau a exclude constatarea corectă. Screening-ul repetat, așa-numitul rescreening, se efectuează în zilele 10-14 de viață la nou-născuții imaturi (născuți la 35 de săptămâni sau mai devreme), la nou-născuții care necesită terapie intensivă, la nou-născuții ale căror mame au primit medicamente pe bază de corticoizi în al treilea trimestru de sarcină sau dacă copilul a primit o transfuzie de sânge înainte de prima colectare.

Rezultatele rezultatelor negative ale examinărilor de screening nu sunt trimise de centrul de screening, ci le au în baza sa de date. În cazul unui rezultat pozitiv în mod repetat, copilul este trimis la un centru metabolic regional.

Ce boli sunt depistate?

  1. Fenilcetonuria - este cauzată de o tulburare a unei enzime care este necesară pentru a converti aminoacidul fenilalanină în tirozină. Este o boală moștenită cu o incidență relativ mare în Slovacia. Acumulează fenilalanină în sânge, iar nivelurile ridicate ale acestui aminoacid esențial sunt toxice în principal pentru sistemul nervos central și pot duce la întârziere mintală. Dacă boala este prinsă în ecran, aceasta poate fi bine tratată cu o dietă specială săracă în fenilalanină, iar copiii tratați la timp au o dezvoltare psihomotorie normală.
  2. Hipotiroidismul congenital - este o boală cauzată de lipsa hormonilor tiroidieni. Simptomele nu sunt tipice imediat după naștere, dar se dezvoltă treptat: trăsăturile caracteristice sunt letargie, băut mai slab, icter neonatal persistent, piele mai uscată, a.i. Tratamentul constă în înlocuirea hormonilor tiroidieni lipsă. Copiii netratați rămân în urmă în ceea ce privește creșterea și dezvoltarea mentală.
  3. Hiperplazia suprarenală congenitală - boala este cauzată de o tulburare a producției de hormoni suprarenali, producția insuficientă a hormonului de stres cortizol și care afectează dezvoltarea organelor genitale. Prin detectarea timpurie și implementarea tratamentului hormonal, este posibil să se prevină perturbarea metabolică și dezvoltarea șocului.
  4. Fibroza chistică - este o boală moștenită a sistemului respirator și digestiv cu formarea de mucus anormal de dens. Se mai numește și boala copiilor sărați, deoarece transpirația acestor copii are un gust foarte sărat. Deși boala nu poate fi vindecată, tratamentul adecvat și în timp util poate afecta evoluția bolii.

Din 2013, alte 9 boli metabolice selectate au fost adăugate la screening (leucinoza, aciduria izovalerică și glutarică și anumite tulburări mitocondriale ale oxidării acizilor grași).

Screeningul auditiv: examinarea emisiilor otoacustice (OAE)

Pe baza ghidurilor profesionale ale Ministerului Sănătății din Republica Slovacă din 2006, fiecare nou-născut trebuie examinat pentru a fi auzit de un dispozitiv de screening înainte de externarea din maternitate. În timpul examinării, o mică sondă este introdusă în canalul auditiv extern al bebelușului pentru a trimite un impuls. Atunci când auziți în mod corespunzător, celulele urechii interne captează impulsul și trimit înapoi sunetele/emisiile pe care dispozitivul le preia. Acesta este cazul când sunt disponibile emisii otoacustice (prezent, ed. Notă).
Uneori testele de screening nu reușesc să măsoare emisiile otoacustice, dar acest lucru nu înseamnă neapărat că copilul nu poate auzi. Acest lucru se poate întâmpla dacă lichidul amniotic rezidual sau untul este prezent în canalul auditiv extern. La acești nou-născuți, dar și la toți nou-născuții cu risc ridicat, este necesar să se repete examenul auditiv de screening cu o lună.
Dacă emisiile otoacustice nu sunt disponibile chiar și în timpul celei de-a doua examinări, se recomandă ca copilul să fie trimis la un loc de muncă otolaringologic pentru a examina potențialele evocate auditive din trunchiul cerebral și are dreptul la un aparat auditiv dacă se confirmă o deficiență auditivă.

Screening pentru displazia congenitală de șold

Tulburările dezvoltării șoldului au o incidență relativ mare în populația noastră în comparație cu alte grupuri etnice.
În plus față de apariția geografică, factorii de risc pentru dezvoltarea șoldului includ:

  • sex feminin (de 3 până la 5 ori mai frecvent);
  • influențe genetice (apariție în familie);
  • influențe mecanice (poziția fătului la capătul pelvian, sarcină multi-fetală, cantitate mică de lichid amniotic), a.i.

În trecut, se recomanda împachetarea largă preventivă pe mai multe scutece și purtarea de chiloți „cernici”. În zilele noastre, când sunt disponibile examinări de screening mai moderne (folosind ultrasunete), această procedură a fost abandonată.

Screeningul de bază al articulațiilor șoldului este efectuat de un medic în unitatea neonatală, de obicei în a 3-a până la a 4-a zi după naștere. În timpul examinării, el observă poziția membrelor inferioare, posibila asimetrie și efectuează așa-numitul Manevră ortolanică - membrele inferioare îndoite se rotesc spre tampon și în caz de articulație lombară instabilă începe să plesnească în articulație.
Un examen ultrasonografic este efectuat de către un ortoped nu mai târziu de a patra săptămână de viață. În cazul constatărilor normale de bază și ecografice, copilul nu poate fi monitorizat în continuare. În caz contrar, tratamentul de urmărire și monitorizarea vor fi gestionate de către un ortoped pediatru.

Depistarea malformațiilor congenitale ale rinichilor

Principalul motiv pentru screeningul renal este diagnosticul de malformații congenitale severe ale rinichilor și ale tractului urinar, care, dacă nu sunt diagnosticate și tratate la timp, ar putea duce la insuficiență renală. Examinarea se efectuează cu ultrasunete în a 2-a până la a 4-a zi de viață. Starea examinării este o bună hidratare a bebelușului și a vezicii pline. Cele mai frecvente anomalii ale screening-ului sunt diferite grade de mărire a pelvisului renal și a tractului urinar. Dacă se constată abateri, copilul trebuie monitorizat în mod regulat, în cazul unui grad sever de dilatare a sistemului gol al rinichiului (tigaie, calice, uretere), constatarea este consultată cu un nefrolog sau urolog pediatru.

Screening pentru cataracta congenitală (cataracta congenitală)

În Slovacia, această examinare a fost efectuată din 2006. Un medic sau o asistentă medicală instruită folosește un dispozitiv - un oftalmoscop pentru a ilumina ochiul cu așa-numitul reflex roșu (lumină roșie după iluminarea dispozitivului). Dacă se evocă reflexul roșu, bebelușul a trecut testul. În cazul unui reflex roșu discret, copilul este trimis pentru examinare la un specialist - un oftalmolog. Singura soluție posibilă dacă diagnosticul este confirmat este intervenția chirurgicală. Acest lucru trebuie făcut cât mai curând posibil (în termen de cel mult 3 luni de viață), altfel copilul ar putea să-și piardă vederea.

Cum are loc adaptarea unui nou-născut după naștere? Citiți în următorul articol al neonatologului Miroslava Palonder.

Screeningul defectelor cardiace congenitale prin pulsoximetrie

Testul se efectuează cu vârsta de cel puțin 24 de ore utilizând pulsoximetrie. Scopul screeningului este de a releva defecte cardiace congenitale critice (care pun viața în pericol) care necesită o intervenție chirurgicală cardiacă precoce la nou-născut. Mulți dintre acești bebeluși nu au simptome la naștere din cauza unui canal arterial deschis (joncțiunea dintre aortă și artera pulmonară, care de obicei se închide în 24 de ore după naștere). După închiderea sa, decompensarea cardiacă are loc rapid.
Pulsoximetria măsoară saturația de oxigen a sângelui din membrul superior drept și din orice membru inferior. Dacă valoarea saturației oxigenului este de 95% sau mai mult, diferența de saturație nu este mai mare de 3%, testul de screening este considerat negativ și nu este necesară o examinare suplimentară. Dacă valoarea este mai mică de 90%, screening-ul este pozitiv și copilul este trimis pentru examinare la un cardiolog.

Screeningul nu înseamnă diagnostic. Este o căutare pe care o facem, astfel încât să putem ajuta în timp util. Așadar, atunci când un medic îți spune când eliberezi un copil că bebelușul tău va avea nevoie de urmăriri ulterioare, nu înseamnă niciun dezastru imediat și nici nu exclude practic că va fi bine în viitor.