Test combinat în primul trimestru
Testul combinat se efectuează la începutul sarcinii pentru a vedea dacă fătul dumneavoastră are un risc mai mare de sindrom Down. Testul în sine nu prezintă niciun risc pentru dvs. sau pentru făt. Testul combinat combină două metode care sunt efectuate pe o perioadă de 11 + 13⁶ săptămâni. Locul nostru de muncă a fost primul din Slovacia care a obținut o licență Fetal Medicine Foundation London/FMF London/2001 în vederea efectuării acestui test. Toți membrii echipei noastre sunt certificate și activitatea noastră este auditată anual de FMF London. La începutul examinării, măsurăm distanța parietală/CRL/a fătului, pe baza căreia putem specifica durata sarcinii și, astfel, calculăm cel mai exact data nașterii.
Examinarea la 11 + 13 6 săptămâni servește ca:
Sindromul Down (DS) este o boală care este cauzată de copiile fiind trei copii ale cromozomului 21 în fiecare celulă a corpului. Termenul de trisomie 21 al cromozomului 21 este, de asemenea, derivat din aceasta. Excesul de material genetic din fiecare celulă a corpului cauzează defecțiuni ale fătului. DS se caracterizează prin unele caracteristici, cum ar fi retardul mental, defecte cardiace congenitale și defecte gastro-intestinale. Nu există tratament pentru sindromul Down, dar intervenția timpurie poate trata chirurgical unele anomalii/de ex. defecte cardiace. Sindromul Down este una dintre cele mai frecvente malformații congenitale care afectează toate rasele și culturile din lume. Apare la aproximativ 1 din 1000 nou-născuți.
Testul de sânge examinează nivelurile a două proteine: PAPP-A (proteina plasmatică asociată sarcinii) și free-βhCG (subunitate liberă a gonadotropinei corionice umane).
Transluciditatea nucleului (NT)
Cea mai importantă valoare măsurată la examenul cu ultrasunete este determinarea grosimii fluidului din capul fetal - transluciditate nucală NT. Fiecare fruct are lichid în antet, grosimea stratului fluid este decisivă. După măsurarea exactă, stratul fluid este procesat computerizat pentru a compara valoarea măsurată cu standardul pentru săptămâna și ziua de sarcină date în care a fost efectuată măsurarea. Valoarea clearance-ului gâtului este considerată normală dacă nu depășește limita superioară a standardului, i. 95 percentilă. Prin urmare, riscul de DS crește dacă grosimea măsurată a NT este mai mare.
Translucența nucleului - clarificarea gâtului/valoarea normală
Transluciditatea nucleului - clarificare gât/valoare patologică
Cubul nasului
Un alt parametru important în examinarea cu ultrasunete este măsurarea prezenței/absenței os nazal/NB-os nazal /. Arătăm cubul nazal atunci când examinăm profilul feței fătului. Absența osului nazal apare la până la 70% dintre fetușii cu sindrom Down. Dintre fructele sănătoase, apare în 1 până la 3%.
Translucența nucleului - clarificarea gâtului/valoarea normală
Translucența nucleului - clarificare gât/valoare patologică
Examinarea Ductus venosus (DV)
Este unul dintre celelalte teste de screening din cadrul testului combinat. DV este un vas care este o continuare a unei vene ombilicale. După intrarea în abdomen, vena ombilicală este împărțită într-o ramură, care aduce cel mai bun sânge oxigenat în ficat și un canal venos, care aduce sângele în atriul drept al inimii. Examinarea fluxului sanguin în DV reflectă modificări în structura și funcția inimii. Dintre fetusii sanatosi, fluxul anormal in DV apare la 4%, dar la fetusii cu boli cardiace congenitale severe, fluxul anormal in DV apare pana la 87%. Prin urmare, examinarea fluxului sanguin în DV este unul dintre markerii importanți ai anomaliilor cromozomiale fetale .
Ductus venosus/flux normal
Ductus venosus/patologic - flux invers
Valvei tricuspide
Examinarea valvei tricuspidiene pe baza examinării Doppler face posibilă detectarea insuficienței valvei între atriul drept și ventriculul drept, ceea ce este o constatare tipică în defectele cardiace congenitale. Apare la 8,5% dintre fetuții sănătoși, dar la 65,1% dintre fetușii cu DS.
Examinarea valvei tricuspidiene/debit normal
Examinarea valvei tricuspidiene - regurgitare 125 cm/s
Se efectuează matematic prin introducerea vârstei dvs., a duratei sarcinii, a valorii măsurate a NT și NB utilizând un software special. Rezultatul este exprimat matematic prin raportul de ex. 1 din 500, ceea ce înseamnă că copilul are o probabilitate de 99,8% de a nu avea sindrom Down/0,2% probabilitate de a avea DS /.
Dacă riscul este mai mic de 1 din 250/adică 1 din 251; 1 din 252 . până la 1 din 50.000 /, un astfel de rezultat este considerat negativ, adică cu un risc scăzut de DS. Rezultatul nu înseamnă că acest test garantează că copilul nu va avea DS.
Dacă riscul calculat este mai mare de 1 din 250/adică 1 din 249; 1 la 248. la un risc de 9 la 10 /, un astfel de rezultat este considerat pozitiv, adică cu un risc ridicat de DS.
Aproximativ 2 până la 3% din toate femeile sunt pozitive pentru un test combinat. Acest lucru NU înseamnă că au un copil cu dizabilități. Majoritatea acestor copii sunt complet normali. Un rezultat pozitiv înseamnă că sunt necesare teste suplimentare prin eșantionarea lichidului amniotic, eșantionarea corionului (CVS) sau testarea prenatală neinvazivă (NIPT). Testul NIPT constă în prelevarea sângelui unei femei însărcinate. Pe lângă ADN-ul mamei, tubul de sânge colectat conține și o cantitate mică de ADN fetal, care este analizat.
În timpul examinării cu ultrasunete a fătului, examinăm în detaliu toate organele fătului. În prezent, putem detecta în timpul examinării la 11 + 13 6 săptămâni defectele fisurii coloanei vertebrale, fisurile buzelor, arcada dentară și climatul fetal.
Structura dominantă - plex corioid (culoare violet). Partea corticală a creierului este doar o margine subțire (culoare albastru pal)
Structura dominantă - plex corioid (culoare violet). Partea corticală a creierului este doar o margine subțire (culoare albastru pal)
Poziția globilor oculari - măsurarea distanței oculare. Confirmarea prezenței lentilelor oculare
Lipsa dominației plexului. Suspensie de corioide pe hidrocefalie - Acumularea lichidului cefalorahidian în creier - diagnostic precoce în primul trimestru.
Lipsa dominației plexului. Suspensie de corioide pe hidrocefalie - Acumularea lichidului cefalorahidian în creier - diagnostic precoce în primul trimestru.
Anatomia abdominală în a 12-a zi - culoarea albastră arată stomacul, ficatul maro
Secțiunea transversală a abdomenului fătului în a 12-a zi - rinichii sunt marcați în maro
Anatomia pelviană - săgeata galbenă arată vezica urinară, marginea colorată a vezicii urinare este formată din două artere ombilicale.
Abdomenul fătului la punctul de intrare al cordonului ombilical
Hernierea la punctul de intrare a cordonului ombilical - omfalocel. Fig. 3D. omfalocel în a 13-a săptămână de sarcină.
Imagine 3D a gastroschisis, făt în a 12-a zi
Hernierea buclelor intestinale la dreapta locului de intrare a cordonului ombilical - gastroschisis 2D vs. Imagine 3D
Afișarea membrelor fetale în 2D și 3D (imagine color)
Fetus cu vertebrele antebrațului lipsă (3D)
Examinarea gropii craniene posterioare - constatare normală (zona marcată cu roșu - IT - exclude posibilitatea unei fisuri a tubului nervos)
Examinarea gropii craniene posterioare. IT lipsește - un făt cu o fisură a tubului neural.
Screeningul fisurilor în primul trimestru folosind 2D - roșu marcat viitorul rând superior
Reconstrucție 3D 3D în direct a climei (galben) și a viitorului arc dentar (roșu).
Reconstrucție folosind ecranarea 3D a suprafeței.
Probele de fisuri diagnosticate în primul trimestru.
În timpul examinării cu ultrasunete a fătului, examinăm în detaliu toate organele fătului. Deși inima are 5-8 milimetri în această perioadă, ne concentrăm și pe găsirea unor detectabile defecte cardiace congenitale.
Examinarea aortei și a plămânilor - 2D în stânga, 2D + Doppler color în dreapta
Examinarea atriilor și ventriculilor - proiecție cu patru cavități - 2D pe stânga, 2D pe dreapta + Doppler color
Examinarea traversării pulmonare și aortice, proiecție cu cinci cavități
Examinarea măsoară viteza fluxului sanguin în corpul mamei în vasul care alimentează uterul (artera uterină). Pe baza analizei fluxului sanguin, putem calcula riscul de a dezvolta o boală care apare după a 20-a săptămână de sarcină și care se caracterizează prin hipertensiune arterială, umflături și excreție urinară excesivă de proteine. Acest lucru poate duce la o serie de complicații, inclusiv încetinirea creșterii fetale. Dacă se constată că pacientul prezintă un risc mai mare, începem imediat tratamentul cu 150 mg de acilpirină zilnic, care poate preveni în mod semnificativ sau. întârzie dezvoltarea acestei boli.
FACTORI BIOFIZICI - Măsurarea tensiunii arteriale materne. PI arteră uterină
Examinarea curbei vitezei de curgere într-un vas gravid. Tipul curbei normale, PI normal
Examinarea curbei vitezei de curgere într-un vas gravid. Tipul de curbă patologic, PI ridicat
Trisomia 13 Cromozomul se numește sindrom Patau. În acest sindrom, există întotdeauna daune dezvoltării creierului și a inimii, ceea ce duce în majoritatea cazurilor la moarte înainte de naștere sau la scurt timp după naștere. Bolile de rinichi, digestive și fisuri faciale sunt, de asemenea, adesea asociate. Întârzierea extremă în creștere este, de asemenea, tipică.
Trisomia 18 cromozom - sindromul Edwards este o boală foarte gravă. Majoritatea făturilor mor înainte de naștere sau devreme după naștere. 90% dintre fetuși au defecte congenitale cardiace severe, defecte digestive și ale sistemului urinar. Dezvoltarea creierului cu întârziere mintală severă este fundamental afectată.