idiopatică

Această boală moștenită rară provoacă acumularea de cistină în diferite organe și țesuturi, ducând la leziuni severe și disfuncții ale organelor.

Medicii din Clinica pentru copii a Facultății de Medicină a Universității Comenius (DK LF) și din Spitalul Universitar pentru Copii cu Policlinică (DFNsP) Bratislava au înregistrat primul caz de cistinoză nefropatică idiopatică în Slovacia.

Este vorba de o Natálka de doi ani, care a fost diagnosticată cu această boală metabolică rară moștenită după prima ei aniversare.

Cistinoza se caracterizează prin acumularea aminoacidului cistină în diferite organe și țesuturi, ducând la deteriorarea lor severă și disfuncția organelor. Se manifestă printr-o tulburare de creștere și dezvoltare fizică, tulburări alimentare, sete și urinare excesivă.

Au căutat cauza

La Natálka, boala a început să apară la scurt timp după naștere, când a refuzat să mănânce, a avut constipație și a băut multă apă.

„Am internat Natálka la clinica noastră cu simptome nespecifice, am băut și am urinat mult, am vărsat, am avut diaree și am fost deshidratați”, a declarat Ľudmila Podracká, șefa DK LF UK și DFNsP Bratislava, la conferința de presă de astăzi.

„În astfel de simptome clinice, ne gândim mai întâi la perturbarea mediului intern, care poate fi cauzată de infecții generale grave sau de intoleranță la unele componente ale dietei. Dacă astfel de simptome reapar și copilul nu prosperă în același timp, trebuie să căutăm o cauză organică ", a continuat Podracká.

Medicii au examinat cu atenție tractul gastro-intestinal și, atunci când nu a existat nicio problemă, s-au uitat mai departe și s-au concentrat asupra urinării.

„Am monitorizat cât de mult urinează Natálka și dacă rezultatele patologice sunt prezente în urină - glucoză și proteine, pierderea ionilor urinari și acidoză metabolică în sânge. Cu această combinație de constatări, ar trebui luat în considerare sindromul Fanconi și ar trebui exclusă cistinoza nefropatică idiopatică în cadrul diagnosticului diferențial larg ", a spus Podracká.

Tratamentul a început

Apoi, medicii au trimis mostre de sânge al Natalka la centrul expert de referință pentru cistinoza nefropatică din Germania, unde au confirmat acest diagnostic.

„Natalka a primit un tratament specific, care era deja axat pe o boală specifică și folosește un medicament care dizolvă cristalele de cistină și curăță celulele. O verificăm în mod regulat pentru cistină în leucocite și nici nu am vrut să cred ce rezultate excelente am obținut după trei luni. Cistina din leucocite a fost doar puțin peste normă și controlul s-a dovedit și mai bun ", a adăugat Podracká.

Efortul inițial al medicilor a fost de a minimiza acumularea metabolitului în celule și abia apoi au instituit tratament suplimentar. Natalka primește în prezent și hormon de creștere și a fost introdusă și în gastrostomia percutanată, prin care primește nutriție.