Hemofilia este o boală moștenită incurabilă care se manifestă printr-o tulburare de coagulare a sângelui. Conform estimărilor, aproximativ 400.000 de oameni din lume suferă de această boală, există aproximativ 800 de pacienți în Republica Cehă, iar 550 de pacienți cu hemofilie A și B trăiesc în Slovacia.

sângelui

În plus, există aproape 1.000 de pacienți în Slovacia cu alte tulburări congenitale de coagulare a sângelui. Cu toate acestea, în lume, doar 25-30% dintre persoanele cu hemofilie primesc un tratament adecvat pentru sângerare.

Cauzele hemofiliei

Boala este cauzată de prezența unei gene defecte, care determină o producție insuficientă de factori importanți pentru coagularea sângelui. Cunoaștem două tipuri de hemofilie - de tip A (85% dintre pacienți) și B (15% dintre pacienți), pe care le împărțim în funcție de faptul dacă este o deficiență a așa-numitei factorul VIII sau IX. Purtătorul genei defecte este întotdeauna o femeie, care este, de asemenea, purtătoare a bolii din punctul de vedere al eredității față de copii. Femeile purtătoare suferă foarte rar de simptome caracteristice hemofiliei.

Dacă o femeie care poartă o genă defectă naște un fiu, acesta poate suferi de boală, în timp ce fiica devine „doar” un alt purtător al bolii. Astfel, marea majoritate a pacienților cu hemofilie sunt bărbați. Unele dintre simptomele bolii pot fi observate și la purtătorii genei defecte, însă boala se dezvoltă pe deplin la o femeie numai dacă ambii părinți sunt purtători ai genei defecte. Dacă un hemofilic are un copil cu o femeie sănătoasă, boala nu se mai transmite fiilor săi, ci fiicele devin din nou purtătoare ale bolii. Se știe că 30% dintre purtători sunt femei în a căror familie boala nu a apărut înainte (și nu a putut „moșteni”-o de la mama lor). Cauza este o mutație genetică nou formată care poate fi cauzată de diverși factori chimici, fizici sau biologici.

Simptome și semne de hemofilie

Severitatea bolii poate varia de la pacient la pacient și se datorează gradului de lipsă a factorilor necesari pentru coagularea sângelui în organism. Cu toate acestea, atât la pacienții „ușori”, cât și la cei „grei”, există sângerări excesive - externe și interne. La hemofilii „severi”, acest lucru se produce fie spontan (de exemplu sângerări nazale, sângerări în articulații), fie pe baza stimulilor care apar dintr-o forță mică - de ex. lovirea obișnuită a unui obiect sau de ex. la copii mici, o cădere pe fese când învață să meargă (sângerând în piele). În formele mai blânde, există sângerări excesive, de ex. în caz de vătămare sau intervenție chirurgicală. În caz de leziuni grave, hemofilia poate sângera fără tratament.

Simptomele bolii apar rar înainte de vârsta de 6 luni (de exemplu, sângerări după vaccinarea musculară), dar imediat ce bebelușul începe să se miște (urcă, se ridică și cade), poate apărea o vânătăi neobișnuită chiar și după insulte mecanice minime. Mai târziu, când bebelușul începe să meargă, cea mai tipică manifestare este sângerarea în articulații și mușchi, ceea ce este foarte dureros. În cazul sângerării în mușchi, vânătăile de sânge extinse și profunde apar pe zonele afectate ale corpului - cel mai adesea pe coapse, viței și umeri. Sângerarea în articulații se face în principal la glezne, coate și genunchi. Aceste hemoragii determină restricționarea mișcării și pot duce la deteriorarea articulațiilor în sine, ceea ce duce adesea la handicap complet și handicap motor pentru pacienți.

Diagnosticul și tratamentul hemofiliei

Cel mai fiabil mod de a confirma boala este un test de sânge, care ajută și la determinarea gradului de severitate al bolii. Dacă boala unui copil nu este detectată la timp și tratamentul nu începe, pot apărea leziuni severe și permanente ale aparatului locomotor.

În prezent, majoritatea persoanelor cu hemofilie sunt tratate cu concentrate obținute din plasmă umană (așa-numitele concentrate de factor de coagulare a sângelui foarte purificate) sau preparate recombinate (preparate prin inginerie genetică). Plasma sanguină provine de la donatori care sunt selectați foarte atent. La sângerarea articulațiilor, analgezicele care ameliorează durerea nu sunt evitate. Un plus important la tratament este fizioterapia cu reabilitare medicală (poziționare, mobilizare articulară, exerciții regulate) sau. și hipoterapie, tehnici de relaxare, masaje etc.). Multe sporturi sunt adesea improprii hemofililor „grei” (fotbal, baschet, box, patinaj, schi alpin), dar se recomandă înotul, ciclismul, drumețiile și întărirea ușoară a sistemului musculo-scheletic.

Unde să caute ajutor?

Tratamentul de bază al hemofiliei este asigurat de:

Departamentele hematologice-tanfusiologice ale tuturor spitalelor regionale cu policlinici

Îngrijirea specializată este asigurată de Departamentele de hematologie ale spitalelor de tip superior:

  • Departamentul de hematologie, Spitalul Roosevelt, Banská Bystrica
  • Departamentul de hematologie și transfuzologie, MFN, Martin
  • Departamentul de Hematologie și Oncohematologie FNsP, Košice
  • II. Departamentul pentru copii și adolescenți, DFN, Košice

Cea mai înaltă îngrijire specializată cu o operațiune la nivel național oferă:

  • Centrul Național de Hemofilie, Departamentul de Hematologie și Transfusiologie, LFÚK și FNsP, Antolská 11 Bratislava