Lenka și soțul ei își doreau cu adevărat un băiat. Bucuria că au reușit a fost enormă. Pe măsură ce devenea mai agil, Lenka a observat că avea vânătăi suspecte pe corp. A început chiar să se acuze că este nesăbuită. Astăzi știe deja cât de naivă era atunci. Fiul ei s-a născut cu hemofilie. O boală care are un nume nobil, dar viața cu ea este dificilă.

hemofilie

Hemofilia nu este un nou venit în medicină. Încă din BC, medicii evrei au observat că unii băieți sufereau de sângerări de neoprit în timpul circumciziei. Cu toate acestea, omenirea a trebuit să aștepte până în secolul al XX-lea pentru a clarifica natura exactă și posibilitățile tratamentului.

Hemofilia înseamnă o tendință înnăscută de sângerare. Persoanelor afectate le lipsește proteinele necesare pentru ca sângele să se coaguleze în organism și foarte ușor pot opri sângerările de neoprit, care, în cazuri extreme, pot pune în pericol viața pacientului. Cel mai faimos purtător al acestei boli a fost regina Victoria britanică, potrivit căreia hemofilia a devenit cunoscută sub numele de boala regală. Boala s-a răspândit de la transportatorul nobil la familiile regale din toată Europa.

Lenka nu mai auzise niciodată de boală. Nu i-a trecut niciodată prin cap că era transportator. „Honzík s-a născut într-un termen după o sarcină fără probleme, soțul meu și cu mine am fost extrem de fericiți. În primele câteva luni, totul a decurs fără probleme. Abia când a început să se târască și să se ridice, am observat că are mai multe vânătăi decât în ​​mod normal. În timpul examinării preventive, m-am încredințat medicului și mi-a fost puțin teamă că ea ne va suspecta de îngrijiri proaste.

Cu toate acestea, medicul este un profesionist. Ea a simțit imediat o suspiciune de sângerare congenitală, care, din păcate, a fost confirmată. Ortiel părea clar, Honzík suferă de hemofilie. O boală congenitală, incurabilă, cu care va trebui să învățăm să trăim. "

Boala incorectă de gen?

Astăzi, aproximativ câteva sute de bărbați cu același diagnostic locuiesc aici. Hemofilia nu este un pic corectă pentru ambele sexe. Purtătorii sunt femei, deși rareori se îmbolnăvesc singuri. Boala afectează în principal bărbații, începând din copilărie. Acest lucru se datorează așa-numitei moșteniri legate de sex.

„După stabilirea diagnosticului, am avut, printre altele, o consultare cu un genetician. Am aflat că unii dintre strămoșii mei de la începutul secolului au murit foarte devreme, în copilărie. Probabil a fost cauza hemofiliei, dar cine s-ar ocupa atunci? Ulterior, boala a fost transmisă pe ascuns prin purtători de sex feminin și abia acum s-a manifestat la fiul meu. "

Familia Lenka și strămoșii ei sunt un exemplu tipic de transmitere a bolii ereditare. Gena greșită poate fi transmisă în secret de generații. Sângerarea ascunsă în articulații și mușchi este cel mai expusă riscului pentru bărbații și băieții care suferă de hemofilie. Nu numai că sunt foarte dureroși, dar recurența lor frecventă poate duce la disfuncții și fără tratament, persoanele cu dizabilități cu cea mai gravă formă a bolii ar ajunge într-un scaun cu rotile.

În cele din urmă, în absența tratamentului, băieții cu hemofilie au trăit până la vârsta de doar 13 ani. La copiii cu hemofilie severă, injectarea de concentrat a substanței lipsă este în prezent standardul de aur al tratamentului, de obicei de trei ori pe săptămână. Acest lucru reduce semnificativ incidența sângerărilor spontane, uneori nu apare deloc.

Citește și:

Avem un hemofilic?

Deoarece boala afectează doar bărbații, femeile nu au probleme cu sângerarea în timpul sarcinii. Totuși, un alt lucru este să știi că nu aștept un copil cu hemofilie. Screeningul nu este posibil la toate femeile însărcinate, dar în familiile în care apare deja hemofilia, se pune diagnosticul prenatal.

Hemofilia este chiar una dintre puținele boli când este posibil să culegem fructe în funcție de sex, ceea ce altfel este complet inacceptabil. Vestea bună este că hemofilicii pot avea descendenți. Și în mod surprinzător, boala nu poate fi în niciun caz transmisă fiilor. Cu toate acestea, fiicele pacientului vor fi întotdeauna purtătoare și pot transmite boala generațiilor viitoare.

„A trăi cu hemofilie este dificil, dar știu foarte bine că părinții copiilor cu alte boli sunt mult mai prost. Din fericire, tratamentul este atât de avansat astăzi încât ne ușurează viața de zi cu zi. Cu toate acestea, Honzík este un mare luptător, ba chiar reușește să se injecteze el însuși astăzi. A acceptat că nu poate să înnebunească, să se prostească cu prietenii săi pe terenul de joacă sau să se plimbe cu bicicleta fără griji. De exemplu, se recomandă înotul în care nu există un astfel de risc de rănire. De asemenea, trebuie să planificăm sărbătorile cu privire la boala sa, să avem tot timpul un frigider cu medicamente. Am fost foarte ajutați de alte familii de hemofili care se reunesc într-o asociație la nivel național. De asemenea, organizează tabere pentru copii, așa că Honzík are o mulțime de prieteni cu probleme similare ", concluzionează optimist mama Lenka.