Hipercolesterolemia familială este o boală moștenită congenitală care se manifestă colesterol ridicat. Este relativ frecvent, apare la aproximativ 1 din 500 de persoane. Care sunt cauzele acestei boli? Cum se manifestă și poate fi tratat deloc? Puteți citi tot ce aveți nevoie din articolul următor.
Cauzele hipercolesterolemiei familiale
Se produce hipercolesterolemie familială genetică. Există mai multe subtipuri ale bolii, dar au în comun că este transportul afectat al colesterolului din celule în ficat, unde este procesat în continuare și excretat prin bilă din corp. Acest lucru duce la niveluri anormal de ridicate de colesterol la o vârstă fragedă.
* Cel mai des menționat tip este o tulburare a receptorilor hepatici pentru particulele LDL care transportă colesterolul în ficat. Ficatul afectat nu poate captura colesterolul.
Discursuri
Hipercolesterolemia familială nu doare și poate fi detectată complet accidental la pacient. Uneori nivelul colesterolului poate fi atât de ridicat încât începe să formeze bulgări subcutanate (xantome) sau zone gălbui pe piele (xantelasma). Cu toate acestea, este necesară intervenția medicală deoarece, pe termen lung, colesterolul ridicat este o accelerare a procesului ateroscleroza iar acest lucru duce la un risc mai mare de boli vasculare inclusiv infarct miocardic sau accident vascular cerebral.
Diagnostic
Niveluri ridicate de colesterol pot fi detectate din sânge, în cazul apariției unei familii, poate fi luată în considerare un examen genetic, care va dezvălui o posibilă mutație.
Tratament
Ca și în cazul colesterolului crescut în mod obișnuit, este necesar nutriție sănătoasă și suficient circulaţie. Dar numai asta nu este suficient, deoarece corpul are o tendință determinată genetic de a acumula colesterol. Prin urmare, este necesar să se administreze medicamente care scad colesterolul (în special statine și, mai recent, și inhibitori ai PCSK9). În cazurile severe, se efectuează plasmafereza, care curăță temporar sângele unei persoane de particule de grăsime.